SADS基因突變 致心臟病猝死

SADS是一種有可能引致心臟病猝死的遺傳病，由基因突變引起。瑪嘉烈醫院心臟科顧問醫生莫毅成稱，引致年輕人（40歲或以下）心臟病猝死的原因，一般為心肌病和心臟離子通道疾病。有關疾病病發時會引發室性心動過速及心室纖顫，令心臟停頓致腦部缺氧，引起猝死風險。

遺傳性心律基金會（心律會）與瑪嘉烈醫院及衛生署法醫合作，於2014年開始展開為期兩年的研究，在本港3個公眾殮房，選出不明原因或患有遺傳心肌病、年齡介乎15至40歲的年輕心臟病猝死者為研究對象，為死者作基因解剖，並轉介其直系親屬作臨牀評估和基因測試。

結果發現，21名心臟病猝死研究個案中，其中6人即近三成死者有SADS基因變異，6人當中，其中兩人生前曾因不明原因暈倒而沒求醫，其中3人的直系家族成員有猝死病史。參與研究的莫毅成指出，SADS基因變異可透過藥物及手術治療，家庭成員有猝死病史及不明原因暈倒都是SADS的重要線索，如有上述情况應盡早求醫，免錯失治療機會。

可透過藥物手術治療

是次研究採用基因解剖法，有別傳統法醫解剖方法，瑪嘉烈醫院病理學顧問醫生麥苗解釋，傳統解剖法「用把刀在屍體上?，再把物質放在顯微鏡下分析」，基因解剖只需在死者身上抽取血液樣本，透過基因測序作解剖，尋找出現SADS變異的基因，如在約100個與SADS有關的基因中「有一至兩個基因變異便是出事」。

研究採基因解剖 抽血液尋變異

麥苗認為，研究不但可確診猝死者原因，亦可讓潛在的SADS親屬按情况接受預防治療，減低猝死風險。心律會即日起推出資助先導計劃，因不明原因心臟病猝死者的直系親屬，可獲一次過資助到心臟專科門診作檢查，資助上限為2000元。

//www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2017/10/1c02f2a4f5aabc5eb58c39daa7cbcbab.jpg研究團隊指出，SADS能在沒有明顯的病徵下，令身體健康的年輕人突然心臟病猝死，當中突然暈倒為常見警號。瑪嘉烈醫院心臟科顧問醫生莫毅成（前左一）、瑪嘉烈醫院病理學部顧問醫生麥苗（前右二）均籲市民，對不明昏厥﹑心律不正等徵兆提高警覺，必要時及早求醫。（曾映妹攝）;//www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2017/10/1c0307e0e97266eb007074cea82eddd4.jpg;