XLH是一種X連鎖疾病，即是X染色體上的一個基因缺陷，導致患者腎臟把過多的磷酸鹽經由尿液排出體外。小兒骨科分會主席、骨科專科醫生洪力恆醫生表示，男性會把有問題的X染色體遺傳予女兒，至於有兩條X染色體的女性則有50%遺傳予兒子和女兒。不過，基因缺陷亦有可能是自發性產生，約有1/3患者並沒有家族病史。

XLH個案一：膝、髖關節突劇痛無比 中年確診呈骨折

無論屬遺傳與否的XLH患者，大多數都會在約兩歲、學習站立和走路階段，父母發現其走路不穩或雙腿向外彎，而且彎曲情况隨着成長會愈見明顯而求醫。然而洪醫生分享，也曾有病人直至55歲才確診患有XLH。

「患者是因為膝蓋、髖關節突然劇痛求醫，一般人都以為只是退化，但臨牀上兩邊髖關節同時出現退化的病例較少見，經進一步檢查後，發現患者的X光下肢骨骼呈暗啞色，是骨質密度低的表徴，而當中髖關節頸更出現壓力性骨折，加上患者有家族史－媽媽都患有O型腳，整體符合典型XLH的臨床表現，遂轉介患者接受內分泌科進行尿液、血液和基因檢測，最終確診XLH。」

首要補充磷酸鹽維D強骨質 再矯正雙腳手術傷口處處

洪醫生強調，針對患者已出現嚴重雙腳彎曲的情况，治療上最迫切的是先補充磷酸鹽和維他命D，直至加強其骨質後，才能夠為患者進行骨科矯正手術。「手術要分開兩隻腳進行，在一隻腳嵌入外置支架和鋼釘，待痛楚稍為減輕後才再為患者另一隻腳做手術，雙腳合共有40處傷口，患者前後有9個月需要安裝着支架，無論是每次洗傷口，對工作、生活所帶來的影響，一般人難以想像。」

患者至中年才確診XLH，洪醫生相信有可能是早年病徵較輕微，加上患者的「忍痛」能力和甚少求醫，才會延遲了確診。經歷漫長的矯正手術後，患者的雙腳「直」了不少，骨折也逐步癒合，加上術後患者每天按時補充磷酸鹽、維他命D和定期覆診……至今一直生活如常。

XLH個案二：微創手術矯正O型腿 小朋友生長未定隨時反彈

另一同屬遺傳的9歲小朋友病例，洪醫生表示，由於她出生地對XLH罕見病的了解有限，故直至來港才為愈見彎曲的O型腿求醫。「小朋友同樣要接受矯形O型腿手術，因生長板仍開放，不需要用上如成人般的重金屬，可進行微創『雙側膝關節引導生長手術』。」

洪醫生闡釋，引導生長手術屬微創手術，患者的傷口會較小，手術是利用鋼板和鋼釘控制骨骼生長，即一邊停止或牽制着膝蓋外側的生長速度，而讓另一邊內側的骨骼則正常生長，可以逐步追上生長速度，以達至矯正作用。

兒童反覆手術承受疼痛 影響學習作息

不過，洪醫生強調，若是嚴重的XLH兒童患者，或有機會因為生長仍延續，在「拆鋼板、鋼釘」後雙腳再次彎曲，需要一次又一次的面對矯正手術，直至身高穩定下來。因此若小朋友太早進行這類手術，當身體逐漸長高，O型腿再反彈的機會相當大。

「我們會盡量延緩手術，期望把手術的頻密度減低，以減少每次手術後患者要承受的疼痛，還有對他們上課、日常作息等的影響。」

當患者的骨骼成熟時，若膝內翻變形仍然存在，可能需要進行多節段的截骨術以重新調整下肢，並進行內固定。然而隨着年齡漸長，患者即使定時服藥和覆診，但仍有機會出現早發性骨關節炎，屆時或需要進行「全關節置換手術」。

新針劑治療 本港暫限嚴重兒童患者注射

洪醫生表示，傳統治療包括口服藥物（磷酸鹽補充劑和維他命D）和矯正手術治療，都只屬「治標」之法，而近年針對XLH罕見病的新治療方法——注射針劑，根據有關的文獻和臨床試驗數據資料顯示，新針劑藥物最初獲批准的對象僅限於兒童患者，尤其是1歲或以上的兒童。新藥對於改善兒童患者的骨骼發育和減少骨骼畸形均有顯著效果，包括：有助提升血磷水平，對骨骼健康、減少骨骼疼痛和行走困難等。

在本港，暫時僅限於嚴重XLH的兒童患者使用，大約每兩星期接受皮下注射一次。然而成人則仍要以傳統口服藥物和手術作為一線治療，未能使用新治療法。

洪醫生提醒，新針劑藥物亦有其副作用（如注射部位出現紅腫痛等）和價格較昂貴，未必人人能夠負擔。「對於患者和醫療提供者來說，權衡治療的潛在益處和風險，並在治療過程中密切監控是至關重要的。」期望有更多的治療選擇，幫助到更多有需要的罕見病患者及紓緩其家人 / 照顧者的壓力。

術後……醫患如「一世伙伴」？

由確診罕見病的那一刻開始，XLH患者和家人 / 照顧者每天必須定時頻密地服藥、反覆承受着骨科矯正手術的種種風險、病情亦會隨時反彈、朋輩或別人「好奇」的眼光……難免令XLH患者和家人感到無比的痛，甚至沮喪。洪醫生坦言，旁人實難以明白，過程中他體會到「learn from patient」的重要性。

「我們無法想像患者手術後每一處鋼釘都是一個傷口，而每次洗數十個傷口的痛有多痛？因雙腳變形屢被朋輩比較、指指點點，甚至以為是侏儒？無論外觀、身體、情緒、社交等都會受到影響……」

作為手術醫生，除了每次進行矯形手術前，讓罕見病患者及其家人知悉手術風險，做好心理準備；能夠成功完成手術，讓患者沒有後遺症、往後能夠如常生活外，更重要的還有什麼呢？「要跟患者及其家人建立信任的關係，就像朋友般聆聽他們的經歷，成為一世的伙伴。」

上升趨勢——胰臟癌有按年上升的趨勢，由2008年的448宗新症個案升至2016年的702宗，而根據西方國家經驗，胰臟癌個案仍會進一步上升。（Eraxion@iStockphoto/明報製圖）

胰臟癌成因不明　引致基因突變高危因素

胰臟癌的具體成因不完全清楚。大部分個案為基因後天偶發突變（sporadic）引起，引致基因突變的高危因素包括：吸煙、酗酒、肥胖、缺乏運動、慢性胰臟炎等。按西方國家的研究，約10%至15%胰臟癌個案有遺傳（genetic）因素，當中又可再分為兩類：

1. 家族性胰臟癌（Familial pancreatic cancer）
   家族中有最少兩名近親（兄弟姊妹、父母或子女）確診罹患胰臟癌，而本身非遺傳性腫瘤綜合症患者，便屬家族性胰臟癌。根據統計，若有一個近親罹患胰臟癌，其餘家族成員的罹患風險會比一般人高出3至5倍；有兩個近親罹患胰臟癌，風險比常人高5至7倍；三個近親罹患胰臟癌，風險高30倍。
2. 遺傳性腫瘤綜合症（Hereditary Cancer Syndrome）
   我們與生俱來擁有約3萬組基因，每組基因有一對，一個從父親遺傳，一個從母親遺傳。當中小部分的基因對抑制或促進癌症形成起關鍵作用。遺傳性腫瘤綜合症患者，其抑制或促進癌症的基因帶有先天缺陷（Germline mutation），也就是說在一對染色體中，其中一條基因天生便有缺陷，當人體在生長過程中，因環境或其他因素，另一條基因亦發生變異時，細胞便容易不受控制，大大增加患癌風險；而父母有缺陷的基因亦有可能傳給下一代。

（明報製圖）

在眾多與胰臟癌有關的遺傳性腫瘤綜合症，其中以遺傳性乳癌與卵巢癌症候群（Hereditary breast and ovarian cancer syndrome）較為普遍。此癌症候群源自BRCA1或BRCA2基因變異，這兩個基因皆屬抑癌基因（Tumor-suppressor gene），負責修復損壞的DNA。因此，當BRCA基因發生缺陷，DNA受到攻擊而斷裂破壞後會無法正確修復，細胞內DNA損壞累積到一定程度，細胞就會發生癌變。

BRCA基因與乳癌及卵巢癌的關聯，因荷李活女星安祖蓮娜祖莉接受預防性雙乳房切除手術而廣為人知。帶有BRCA基因突變的人，終其一生患上乳癌的風險高達約40%至87%，卵巢癌約16%至60%，發病年齡亦會較一般人年輕。至於胰臟癌，愈來愈多數據顯示BRCA基因突變者患胰臟癌的風險亦會增加，大型研究顯示患胰臟癌風險比常人高出兩倍；但有別於乳癌及卵巢癌，BRCA相關的胰臟癌的發病年齡與其他胰臟癌患者無異。

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及早發現或可作手術 存活率較理想

如何篩查及預防胰臟癌，現時醫學界仍未有確切定論，需要更多的相關研究才能制訂合適指引。在最新發表、經過16年追蹤的研究報告，在高危群組中，透過篩查發現的胰臟癌一般較為早期，較多病人適合接受根治性的手術，存活率亦較理想。我們仍需要更多數據確認相關研究結果。很多權威組織亦建議高危一族定期作超聲波內視鏡（Endoscopic ultrasound）及磁力共振（MRI）檢查，以策萬全。

胰臟癌7類高危一族

• 家族中有最少兩名近親確診罹患胰臟癌
• 帶有先天性基因缺陷的遺傳性腫瘤綜合症患者：
• BRCA、PALB2：遺傳性乳癌與卵巢癌症候群（Hereditary breast and ovarian cancer syndrome）
• CDKN2A：家族性非典型性多痣和黑色素瘤症候群（Familial atypical multiple mole melanoma）
• 錯配修補基因（Mismatch Repair genes、MMR基因） MLH1、MSH2、MSH6、PMS2：連氏綜合症（Lynch syndrome），舊稱遺傳性非瘜肉結直腸癌症候群
• STK11：黑斑息肉症候群（Peutz-Jeghers syndrome）
• PRSS1：遺傳性胰腺炎（Hereditary Pancreatitis）等

胰臟癌6個徵狀

至於胰臟癌早期病徵並不明顯，據智友站資料顯示，較常見的病徵包括：

• 上腹部出現與飲食無關的持續疼痛, 並會反射至背部
• 食慾不振、噁心、嘔吐、消化不良、腹脹等腸胃障礙現象
• 出現黃疸、皮膚搔癢、大便呈陶土色
• 體重短時間內銳減
• 上腹部出現固定、堅硬的腫塊
• 腹水

基因測試 有助個人化治療

另一方面，西方研究顯示約有10%至15%的胰臟癌患者，帶有先天性基因缺陷但自己未有徵狀或察覺，有問題的基因有可能傳給下一代。現時科技可透過血液準確測試基因，檢驗患者是否帶有問題基因，及早識別有助作出相應措施。

治療方面，透過血液檢驗能找出10%至15%帶有先天性基因缺陷的胰臟癌患者。近年研究指出，找出問題基因往往能幫助醫生找出對應的標靶藥或免疫治療，制訂個人化的治療。例如：BRCA基因變異者較適合用鉑金類（Platinum）化療及PARP抑製劑；錯配修補基因（MMR基因）變異則較適合接受免疫治療等等。我們仍需更大型的臨牀研究證實其功效，但對於治療選項甚少的胰臟癌患者，這無疑帶來新希望。

期望在不久的將來，隨更多的研究結果面世，我們能制訂更有效的胰臟癌篩查及預防指引，同時透過基因測試技術為病人提供更個人化的治療。現時大部分遺傳性胰臟癌的數據均源自西方國家，期望香港在未來建立相關的數據庫，以助更有效應對此癌症殺手中的殺手。

文：蔣子樑（香港大學臨牀腫瘤科臨牀助理教授）

編輯：梁小玲

電郵：feature@mingpao.com

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一成乳癌個案與遺傳基因有關 帶BRCA基因變異 乳癌風險高數倍

直到目前為止，科學家已發現有超過100種基因和乳癌有關，但是大家不必恐慌，因為約九成乳癌個案其實和基因或遺傳並沒有關係，真正和遺傳基因有關的乳癌個案只佔整體約一成。這百多種基因誘發乳癌的機率各有不同，根據它們的發病率，醫學界將之細分為高穿透性、中穿透性和低穿透性基因。高穿透性基因中，最常見兩種就是BRCA 1和BRCA 2基因變異。BRCA 1和BRCA 2是抑制腫瘤的基因，可以修補受損DNA，阻止細胞不正常生長。一旦這兩種基因變異，不單難以抑制腫瘤生長，更會增加患上癌症的機率。研究顯示，如果身上帶有BRCA 1或BRCA 2基因變異，便有50%至70%在80歲之前確診患上乳癌。而一般人患乳癌的機率約為8%至9%，意味着BRCA 1或BRCA 2基因變異攜帶者，患上乳癌的風險比一般人高數倍。

男士患乳癌宜驗基因

乳癌並非只影響女性，男士也有可能患上乳癌，他們亦會攜帶可能誘發乳癌的變異基因。然而，男士患乳癌只佔整體個案約1%，如不幸患上，醫生會建議病人作基因檢測，排除帶有變異基因的風險。

4類人士可接受乳癌基因測試

癌症基因變異，可以是遺傳，也可以是患者本人的基因變異。以下4類人士，都值得考慮接受乳癌基因測試：

1. 50歲以下乳癌患者

2. 三陰性乳癌病人

3. 兩邊乳房都有癌症的病人

4. 患上乳癌的男士

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監察與切除乳房 存活率差不多

檢測乳癌基因的方法十分簡單，抽血檢查便可以。一旦發現攜帶高危基因，就可採取不同措施，保護自己、家人甚至下一代。例如有人選擇預防手術切除乳房，荷李活明星安祖蓮娜祖莉就是一例。香港亦有個案是病人年輕時一側乳房發病，當時由於科技所限不知道原來攜帶致病基因，近年再次檢查，發現自己原來是BRCA變異基因的攜帶者，經考慮後，為免另一邊乳房將來患癌，便決定切除乳房預防。

當然，每個選擇都有優劣之處，根據過往研究顯示，攜帶高致病基因的病人只要緊密監察，其實和接受乳房切除手術病人的存活率相差不遠。病人可以按自己健康情况、生活及家庭計劃作出最適合的安排。

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文：洪家偉（外科專科醫生）

(健康點滴)

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皮膚出現蝴蝶形紅疹，「罪魁禍首」可能是免疫系統？紅斑狼瘡症（Systemic Lupus Erythematosus）患者會因為自身免疫系統失控，產生過量不正常抗體，同時錯誤辨識正常細胞為外敵而發動攻擊，有機會因此令身體各個器官發炎，造成不同問題。除了皮膚出紅疹外，紅斑狼瘡症亦有機會影響心臟、腦部等重要器官，嚴重可危及性命。醫生會因應病人情况處方藥物治療，在病情控制得宜的情况下，女患者可嘗試懷孕，惟需留意紅斑狼瘡症有可能會遺傳予胎兒，甚至有小產、早產等風險。

紅斑狼瘡症患者女性居多 雌激素易誘發

betway体彩 風濕病科專科醫生陳嘉恩醫生表示，紅斑狼瘡症患者的常見發病年齡為15至45歲，女性患者比男性多，青春期年齡層的男女比例大概為9:1。為何女性患者的比例較高？陳醫生解釋，雌激素是其中一個誘發紅斑狼瘡症的因素，而紫外線、香煙的化學物質、壓力、感染同樣有機會誘發病情；有家族病史人士，亦有較大機會患此病。

紅斑狼瘡症常見皮膚出紅疹 3類型皮膚表徵

紅斑狼瘡症患者，最常見的症狀是皮膚出現紅疹，陳醫生補充，紅斑狼瘡症引致的紅疹可分為3類：

免疫系統失控可攻擊全身器官

除了皮膚的病徵，患者有可能會無故發燒、經常有口腔潰瘍，身體不同器官、部位或出現不同程度的炎症。如果失控的免疫系統攻擊患者腦部，嚴重可造成腦癇症、認知障礙症等；攻擊心臟、肺部的話，則分別可能會構成心包膜炎、心肌炎，以及肺積水、肺血壓高等問題，病情若持續失控，會有致命風險。

及早驗血診斷 藥物控制病情

陳醫生指出，要診斷紅斑狼瘡症，會安排病人驗血，檢測血液中是否含有抗核抗體（ANA）、抗可溶核抗體中（anti-ENA）的anti-Ro、anti-La及anti-Sm等抗體，這些抗體的存在能反映出病人的免疫系統是否失常。如果要監察及了解病情，則可留意血液中的抗雙縷DNA抗體及補體的數量，病情嚴重時，抗雙縷DNA抗體的數量會上升；補體的數量則會相應下降。

陳醫生表示，紅斑狼瘡症可透過藥物有效控制病情，常見會處方羥氯奎，亦會因應病人情况處方類固醇，以盡快穩定病情，惟醫生一般待患者病情穩定後，以其他免疫系統調節藥物取代類固醇，以減低副作用對身體構成的傷害，現時更有部分生物製劑適合控制病情。

藥物控制病情 患者可嘗試懷孕 7至8%遺傳機會

由於紅斑狼瘡症的患者是女性居多，不少婦女都擔心生育問題。陳醫生解釋，紅斑狼瘡症患者的懷孕機率不受影響，只要病情穩定半年或以上，器官沒有受到影響，患者可嘗試懷孕，惟需注意會有較大機會有小產、早產風險，出生後的胎兒亦會有較大機會生長緩慢。至於疾病遺傳，則會有7%至8%的遺傳機會，若同時有非直系親屬患有此病，遺傳機會更有10%至12%。

患者懷孕時亦必須透過藥物控制好病情，陳醫生強調，常用的羥氯奎是一種可在懷孕及餵哺母乳時服用的藥物，藥物同時可阻止不正常抗體影響胎兒心跳，對寶寶健康有利，貿然停藥反而可能有不良影響，必須小心並定時按指示服藥。

白化症屬罕見病 隱性基因遺傳 患者缺色素保護 

白化症患者「從頭白到腳」，betway体彩 醫學遺傳科主任林德深醫生表示，這是由於患者的體內缺乏色素所致，眼珠因而呈紅色、毛髮與皮膚顏色則呈現白色。白化症是基因遺傳造成，目前已知有5個基因會影響人體內製造黑色素的過程、分布和功能。

林醫生指出，大部分個案都屬於隱性遺傳，即是父母都並非白化症患者，卻攜有這致病基因。若父母雙方都攜有致病基因，誕下的嬰兒有四分一機會患白化症；若其中一方有白化症，而配偶非白化症，以有隱性基因的機會是二萬分之一來計算，所誕下的嬰兒約七十分之一機會患白化症。目前估計本港約有300至400名白化症患者。

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皮膚易曬傷  視力較弱易斜視

身體所製造的黑色素，其實是一個保護皮膚防禦紫外線的重要機制。林醫生解釋，當受到紫外線照射，就會刺激皮膚產生色素，抵擋陽光避免曬傷甚至癌變。然而，白化症患者的皮膚缺乏色素保護，若經常受陽光照射，皮膚又沒有足夠保護，便會容易曬傷，增加患上皮膚癌的機會。

由於黑色素的製造出問題，白化症患者的視力首當其衝受影響，很多時患者眼球後的神經線會有先天問題，眼底細胞的生長受影響，導致他們的視力較弱、常出現眼球震顫致雙眼無法對焦、容易形成斜視，即是「鬥雞眼」或「射哩眼」。同時他們的眼脈絡膜（choroid）色素較少，會畏光和減低視覺的敏銳性，視膜網容易受陽光直接照射而受損。因此白化症患者必須為皮膚和眼睛做足保護措施，包括戶外活動時需要戴帽及太陽眼鏡，亦要定期進行視力檢查，若發現視力異常便要及早矯正，例如斜視可以透過手術或做眼部訓練改善。

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壽命、生活能力不受影響

白化症屬隱性基因遺傳的疾病，如夫婦有家族史，可在計劃生育前進行基因檢驗。不過林醫生表示，白化症患者雖然面對外觀和視力問題，但非致命性，因此較少夫婦會特地為此檢驗基因。

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父母正面態度 助白化症孩子成長

隨着社會進步，大眾多了認識白化症，若夫婦誕下白化症嬰兒，只要嬰兒身體各項指數正常，日後生活做好皮膚防曬和眼睛的保護，成長期間父母以正面態度幫助孩子面對遇到的障礙，白化症患者的生活能力和智力與一般人無異，壽命並不會受影響。

由採集標本到進行提取，以至分析基因是一個抽絲剝繭的過程，而醫務化驗師在醫院的角色也逐漸由「幕後」推上「台前」，由進行化驗，到現時協助醫生斷症、疾病分類、決定治療方案和預後監測等不同階段都是關鍵一員，究竟在顯微鏡下有何乾坤？在betway体彩 從事逾10年的醫務化驗師葉貝嘉笑言，跟分子病理部團隊每天為林林總總的標本解碼，目的只有一個：為醫生提供快而準的「情報」，「陪伴」病人跟疾病「打仗」！

採訪及撰文：謝美芳  協力：Kathy  攝影：黃永昌

「醫務化驗師的工作儼如一個情報分析人員，每日都需要為不同的標本拆解密碼，透過基因分析了解病人的病因和變化，解碼所得的有用情報，便要及時交到醫生手上。醫生就如病人的軍師，需要為病人準確斷症，作出最佳的治療方案，甚至配合個人化治療，為病人帶來康復的希望。」——betway体彩 醫務化驗師（分子診斷）葉貝嘉（Beca）

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醫務化驗如情報分析員 拆解標本基因密碼

betway体彩 病理學部分別設有臨床病理化驗、組織病理化驗、分子病理化驗及其他測試服務，而分子病理部設有數個小隊，分別負責傳染病學、癌症及遺傳學，而Beca專責的是癌症範疇。「我們需要從各類標本中提取細胞內的核酸，透過各種技術、儀器和試劑，進行基因測試及分析。」這些標本正是反映身體狀况的「情報」來源。

癌症和基因之間有何關係呢？Beca闡釋，想像人體細胞就像電腦存檔的文件夾，而文件夾內藏46個文件檔，文件檔正如人的染色體，一半來自爸爸，一半來自媽媽，有着一組一組的編碼。「癌細胞就像是一個帶有錯誤編碼的文件夾不斷快速地複製，當數量愈來愈多時，便會慢慢形成腫瘤。」

她續說，血液中含有基因，如果家族有早發性癌病史，通過基因檢測，可以及早了解是否帶有遺傳基因變異，其中較多人熟悉的是跟乳癌、卵巢癌相關的BRCA1和BRCA2這兩種基因，若能及早發現，便可以採取一系列預防性措施。「我們的技術還可以幫助一些帶有先天遺傳病基因的人士進行家庭計劃（Family Planning），如將來考慮生育可利用輔助生育技術，減低下一代患上遺傳病的機會。」

憑專業知識和技術 「陪伴」病人走過治療和康復路

Beca坦言，醫務化驗師的工作雖然較少直接與病人接觸，但在漫長的癌症治療和康復歷程中，為病人反覆的化驗、醫療監察下，Beca和每一個醫務化驗師都會不自覺地牢記病人的名字，默默「陪伴」着素未謀面的他們跟病魔「打仗」！

Beca深刻記得2018年有一位慢性骨髓性白血病患者，發現其基因融合情况較為特殊。「若以一般的監測系統未必能偵測及追蹤到病人這種罕見的錯誤編碼，我們最終為他找出其特殊基因融合，再按此為他度身訂製一套個人化監測系統，醫生遂能處方合適的標靶藥治療；在之後治療過程中也能進行緊密監測病人的病情變化，及時調整藥物，令其病情得以慢慢好轉。」從病人覆診的血液檢測結果，Beca「看到」他踏上康復之路，正是工作滿足感所在。

由「幕後」到「台前」 醫務化驗師角色趨重要

「以前10個血癌病人採用同一種的癌症治療方案，但配合現時的病理化驗結果，面對10個血癌病人就要以應對10種不同的疾病的方式來處理，而醫務化驗的工作正是要配合這種精準或個人化治療。」——betway体彩 臨床病理科及分子病理科主任馬紹鈞醫生

馬醫生表示，醫務化驗師一直是醫院中的幕後英雄，近年角色亦逐漸由「幕後」推至「台前」。他闡釋，隨着醫療科技水平不斷提高，分子病理學的應用和發展亦愈趨廣泛，化驗結果所得的病理報告再不僅是一份報告。

「有醫學調查指出，目前有七至八成疾病都需要透過醫務化驗的結果來協助斷症，而在整個治療過程中，從病人確診、病情監察、疾病分類、預後評估（預測治療效果、存活率、復發或出現併發症等機會）、指導治療，甚至是醫院感染控制等的化驗範疇都要涉獵，其重要性不言而喻。」

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重視團隊協作 為逾百名 血癌病人進行個人化治療

馬醫生強調，醫務化驗既講求團隊合作，更重視每一個崗位的工作發揮。「團隊中有化驗員、實驗室助理、醫務化驗師及病理科醫生等，工作環環相扣，每一個環節都不容有失，再配合精密的儀器和專門的技術，才能快而準地得出最準確的病理報告，助醫生為病人提供最適切的治療方案。」

為配合個人化治療的方向，分子病理部一直致力研發和提升新的檢測技術，除了引入第一代基因排序儀器外，早於2012年已先後引入第二代、第三代基因排序儀器；2018年更引用高靈敏度的Droplet Digital PCR（數碼滴液聚合酶鏈式反應測試），至今已為118名血癌病人進行個人化醫學監測，為他們帶來康復希望。

Beca參與其中，除了樂見更多病人受惠外，更得到部門主管的推薦，於2021年代表團隊參加由香港檢測和認證局主辦的「檢測認證人力發展嘉許計劃」，並獲頒「卓越檢測認證專業人員奬」，她坦言是次獲獎為她及整個團隊打下了強心針，更堅定了她在研發方向發展的決心。

繼續每天拆解難題 與時並進

在英國攻讀博士學位，主修遺傳學和神經科學的Beca，回港後加入betway体彩 分子病理部工作，轉眼至今已10年，卻從不感到沉悶、刻板。她指出科技和醫務化驗的知識和技術日新月異，作為醫務化驗師必須與時並進，面對奇難雜症，更要加快步伐，為病人的健康作出精準的分析。「每天進入實驗室，有着很多難題正等待我們拆解！」

醫務化驗師「專用」：

未來醫務化驗師要具備哪些條件？

馬醫生深信，未來醫務化驗師除了要具備專業的知識和運用各類儀器的技術外，更需要有堅實的資訊科技根基和應用，如能兼具生物資訊（Bioinformatics）的知識，對篩選重要的基因排序有莫大的幫助，其次還有數碼形態學（Digital Morphology）、人工智能等知識，同樣有助未來醫務化驗工作的發揮。

醫務化驗師必備哪些特質？

Beca寄語有意投身醫務化驗師行列的新一代，要多了解醫務化驗師的工作性質和個人性格特質，對長遠工作發展大有幫助：

1. 必備清晰、精密的頭腦：醫務化驗師的工作並非簡單將標本放入儀器然後等候出結果的「Sample-in-result-out」便可，而是在「Sample-in」前，不斷要進行分析、評估等工序；直至「Result-out」後仍要進行多項分析工作，因此需要清晰及精密的頭腦，以作出精準分析。
2. 做事講求專注力、細心、手巧：工作過程中接觸的標本全都是極細微甚至是肉眼看不到的物質，為避免標本污染環境或標本被環境污染，工作必須小心謹慎。做事要有高度專注力、細心、手巧，對追求準確的結果十分關鍵。

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醫務化驗行業「術語」、工作守則知多啲？

Beca分享了一些同事間常用「術語」和工作守則，讓大家了解更多醫務化驗師的工作日常。

《非常律師禹英禑》角色自小患自閉症譜系障礙 7個ASD常見症狀

禹英禑自小被診斷患有自閉症譜系障礙，社交上面對困難，但同時有強大記憶力，一談到心愛的鯨魚和法律便滔滔不絕。但囿於社會偏見，即使她在名校法學院以第一名畢業，也幾經艱難才得到當律師的機會。故事刻劃禹英禑如何在自身障礙的掣肘和社會偏見下成長，以及她身邊的人如何學習跟她相處。

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ASD成因與遺傳因素有關 治療主要循教育及行為訓練

究竟ASD是什麼呢？根據香港衛生署兒童體能智力測驗服務網站中提及，「自閉症譜系障礙」是一種與生俱來的發展障礙，患者在社交以至認知、情緒、行為方面都有不同程度的困難和發展差異。以往有關自閉症的診斷名稱常有差異，但在診斷標準更新後，諸如自閉症、亞氏保加症、高功能自閉症等統稱為「自閉症譜系障礙」。

ASD的成因被普遍認為跟遺傳因素有相當大的關係，並由多項基因及環境因素相互影響。自閉症的症狀一般在1至2歲之間可被發現，較輕微者或到2歲以後才被發現。每名患者的情况都不相同，但跟患者的年齡、語言、智力、新舊治療有密切關係。

自閉症譜系障礙的兒童患者行為表現不一，一般常見的臨牀症狀包括7項(詳見附表)。

現時對兒童患者的最佳治療方法，主要是從教育及行為訓練着手，助其建立有效社交溝通技巧。目前未有證據顯示藥物能根治患者的社交及溝通困難，但某些症狀可透過藥物來減低，以助兒童在接受教育及行為治療時有更佳表現。

學者：僅10%自閉者有學者症候群 某領域有超常表現

正如劇中禹英禑自述「所有自閉症患者都是獨特的」，自閉症譜系障礙涵蓋廣泛類型的特點和習性，像她擁有強大記憶力的只是少數。這也令部分自閉症孩子的家長關注，劇集以極少數或不現實的「學者症候群」案例為主角，反增外界的誤解。慶熙大學醫學院精神病學教授潘建昊稱，約10%的自閉症人士同時有學者症候群（Savant syndrome，指僅在某個很有限領域有超常表現，在其他方面則廣泛有明顯心智障礙），有些像禹英禑般具異乎常人記憶和分析力，但也有些只有力記住諸如首爾地鐵路線圖等的特定資訊。劇集顧問、韓國拿撒勒大學幼兒特殊教育學專家金炳建坦言，最初對顧問邀請非常抗拒，擔心演員模仿得不好會招致反感，但看到劇本後改變心意，認為劇集有助提高公眾對自閉症認知。

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《非常律師》助社會理解自閉症

《非常律師》在韓國國內外獲廣泛好評，評論者認為該劇寫實地描繪自閉症患者及其身邊人面對的生活，也有自閉症患者的家長對劇集的感人描繪讚好。更有專家認為，以自閉症為主題的電視劇受歡迎，可望為公眾對自閉症的關注帶來正面影響。潘建昊向韓國《中央日報》表示，以美國為例，1988年賣座電影《手足情未了》（由德斯汀荷夫曼飾演自閉症數學天才）也扭轉了當地社會原先對自閉症的歧視觀念。

寫實刻劃患者日常獲讚 難避反效果爭議

不過，也有聲音質疑《非常律師》會帶來反效果。早在《非常律師》去年底宣布開拍時，關注成人自閉症患者的韓國組織Estas曾發表聲明，指摘劇方公布的劇情梗概未有準確描述自閉症，反而加強對自閉症的部分負面刻板印象，即使劇集播出獲讚，Estas仍抱持相對負面的看法。另外，有網民模仿禹英禑自閉症患者行為引發爭議，也有校園欺凌者以禹英禑角色來言語攻擊自閉者患者。

編劇文智媛之前的作品、電影《5時恭候的證人》同樣有自閉症角色（金香起飾自閉症的兇殺案證人），促成製作公司邀請她創作自閉症患者成為律師的故事。對於上述爭議，她坦言：「如果我是自閉症，或者我的熟人是自閉症，我會對這齣劇感到有點不舒服。」她解釋，即使劇中沒有特別的反派角色，禹英禑面對的困難也可能是自閉症本身和隨之而來的偏見，因此在創作時也曾苦惱要如何處理這些困難而不會帶來傷害。導演劉仁植回應模仿爭議時，則指模仿者未必是想貶低自閉症，但同意應要小心謹慎，認為「角色最好不要帶到劇外」。飾演禹英禑的女星朴恩斌坦言接到角色時，感受到一股責任感，也擔心會冒犯他人。她因此決定不模仿真實人物或現有角色，而參考醫生使用的診斷準則和請教學者，以自己想像方式創造角色。

真人版禹英禑感同身受：需對患者更多正面描繪

《非常律師禹英禑》爆紅後，對於有關禹英禑在現實中是否可能真有其人惹來爭論。在美國佛羅里達州確有一個名為莫斯（Haley Moss）的律師公開承認有自閉症。莫斯最近還接受韓媒訪問，她對《非常律師》刻劃自閉症的方式也大加讚賞，對部分劇情更有同感。她認為類似劇集是好事，「需要有更多對自閉症患者的正面描繪」。

剛度過28歲生日的莫斯，在3歲時確診為自閉症，醫生曾指她可能永遠無法說話，但幸運地未有成真，相反在13歲時為中學生寫了一本有關自閉症的指引書籍，還以專題小組成員身分在美國自閉症研究學會的年度大會上發言，到2019年起成為執業律師。

專業受漠視 遭同僚當孩子

莫斯上月接受《韓國先驅報》訪問時，自言有看過《非常律師》的第一集，對劇集頗有讚賞。她認為劇集有趣之處在於劇中的禹英禑都會搞砸事情，和其他人一起學習和成長，而不是只向觀眾說教。她更寄望有朝一日會看到一些自閉症演員獲得表演機會。

莫斯對某些劇情也感同身受。例如劇中有一幕提到禹英禑入職律師樓報到時，她的上司和同僚更關心其履歷第二頁寫上她是自閉症譜系障礙患者，無視履歷第一頁寫有她在頂尖大學法學院以第一名畢業，莫斯自言也有類似經歷。她表示，有養育自閉症兒童的同僚會將自己當成小孩子對待，即使自己跟他們有相同的專業資格，「我常覺得需要更多地證明自己，才得到跟其他人相同的尊重和機會」。但莫斯不是《非常律師》的主角原型，劇本創作的其一參考對象是另一知名的高功能自閉症患者、美國畜產學專家葛蘭汀。劇集顧問學者金炳建向《韓國日報》稱，禹英禑的法庭戲其實參考了葛蘭汀的演講。

《非常律師》並非首套以自閉症作為主角的韓國影視製作，還有以患有自閉症兼學者症候群的醫生為主角的韓劇《好醫生》。另外，今年《我們的藍調時光》則起用了歷來首名唐氏綜合症演員鄭恩惠出演，同樣引起迴響。

明報記者

（環球熱話）

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BRCA基因屬抑癌基因 突變增患前列腺癌胰臟癌風險

陳穎樂指，BRCA基因是抑癌基因，倘出現突變，會失去修復受損DNA能力，令基因組變得不穩定，繼而細胞出現異常、增加患癌風險，而患乳癌、前列腺癌、卵巢癌及胰臟癌的風險，分別增10倍、4.5倍、50倍及2倍以上，還有可能遺傳。

調查：患癌者知BRCA基因突變與乳癌卵巢癌有關 不知跟前列腺癌胰臟癌有關

癌症病人互助組織「同路人同盟」今年1至2月邀請100名乳癌、卵巢癌、前列腺癌或胰臟癌患者，參與網上問卷調查，調查顯示大部分癌症患者只認識BRCA基因突變跟乳癌及卵巢癌有關，不知與前列腺癌及胰臟癌亦有關。受訪的26名前列腺癌患者中，69%沒聽過BRCA基因突變，8名胰臟癌患者中則有一半人沒聽過。陳穎樂認為，調查顯示受訪患者對BRCA基因突變的認識不全面。

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BRCA基因突變有可能遺傳

臨牀腫瘤科專科醫生梁廣泉指，前列腺癌患者如帶有BRCA基因突變病情會較差，而晚期胰臟癌患者存活率不理想，但除化療，治療選擇不多。同路人同盟稱，上述4項癌症患者如有BRCA基因突變，會增加治療選擇，可用標靶藥物PARP抑制劑。

另外，由於該基因突變可能遺傳，機構推出「家族BRCA基因檢測及遺傳諮詢輔導資助計劃」，設50個免費名額，有意者可瀏覽網頁（bit.ly/brca_scheme）登記及接受初步評核。

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大部分子宮頸癌是由於持續感染了致癌（或高風險類型）的人類乳頭瘤病毒（又稱HPV）所致。HPV感染一般出現在曾經有性經驗的人士。雖然大部分的感染可以被身體自行清除，但一部分女性卻因持續感染HPV 而導致子宮頸出現異常的細胞病變，甚至在數年後發展成癌症。

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定期篩查 預防子宮頸癌

許多科學證據已經證明定期接受子宮頸篩查可以及早發現和治療早期的癌前病變，減低子宮頸癌的病發和死亡率。

有些婦女基於各種原因，例如對篩查的誤解或怕尷尬，而未有定期接受篩查。其實子宮頸篩查的過程快捷而簡單，一般只需要幾分鐘。如果要有效預防子宮頸癌，儘管生活忙碌、已停經、無症狀、無家族病史或已接種了HPV疫苗，都緊記要定期接受篩查。本港的家庭醫生、婦科醫生、非政府機構、衞生署的母嬰健康院及婦女健康中心均有提供子宮頸篩查服務，詳情可向有關方面查詢。

破解子宮頸篩查的5個迷思 年紀大才需要接受子宮頸篩查？

一般來說，25 至 64 歲而曾有性經驗的婦女，都應該定期接受子宮頸篩查。65 歲或以上、曾有性經驗，並且從未接受過篩查的婦女，即使已停經、多年沒有性行為或已做了結紮手術，亦應接受篩查。至於 21 至 24 歲、曾有性經驗的女性，如有感染HPV或患子宮頸癌的風險因素，就應按照醫生的評估及建議接受篩查。

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沒症狀也要篩查？

實際上，大部分HPV感染、早期的細胞病變，甚至早期的子宮頸癌都未必會引起明顯的症狀。因此即使你沒有症狀，都必須定期接受篩查。

我沒有家族病史，子宮頸癌與我無關？

目前沒有證據顯示子宮頸癌有明顯的遺傳傾向，所以無論家族中是否有子宮頸癌患者，都不能掉以輕心。

已停經還可能患上子宮頸癌嗎？

更年期不會減低女性患子宮頸癌的機會。只要你過去曾經有性行為，即使你已經到達更年期，亦應該按照醫䕶人員的建議接受子宮頸篩查。

接種了HPV疫苗便可以一勞永逸？

儘管HPV疫苗可有效預防持續的HPV感染及早期的細胞病變，HPV疫苗並不能預防所有類型的 HPV 感染，亦不能清除體內已感染的病毒。即使你已接種了HPV疫苗，仍須定期接受子宮頸篩查。除了接種疫苗外，婦女亦應透過其他措施，包括進行安全性行為（例如使用安全套及避免有多個性伴侶等）和避免吸煙，減低感染HPV及患上子宮頸癌的風險。

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「錫自己，做咗篩查未？」

快快以行動來保障自己的健康

如欲了解更多有關子宮頸癌及篩查的資訊，可參閱衞生署的單張 (www.cervicalscreening.gov.hk/files/2_cervical_cancer_prevention_and_screening_chi.pdf)，或瀏覽子宮頸普查計劃網頁www.cervicalscreening.gov.hk。

	子宮頸癌預防及篩查宣傳單張： https://www.cervicalscreening.gov.hk/files/2_cervical_cancer_prevention_and_screening_chi.pdf
	子宮頸普查計劃網頁： www.cervicalscreening.gov.hk

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再有新冠肺炎的本地感染個案確診，令本港連續23日 (至5月13日) 的「零紀錄」已斷纜，即表示每一個香港人仍要繼續防疫，不容鬆懈！事實上，經歷連月來勢洶洶的疫情，威脅着全球人類的健康，打擊社會及經濟等活動外，對不少人的精神健康也帶來負面影響。betway体彩 家庭醫學專科醫生王澤塘醫生指，由去年底延續至今的新冠肺炎疫情，跟面對離婚、喪親等重大生命事件（Major life event）所產生的壓力相若，隨時有機會誘發抑鬱症，尤其是高危人士！你屬高危人士嗎？王醫生建議了5個簡單應對方法，助你面對壓力和「疫」境！。

新冠肺炎疫情影響逐浮現 料抑鬱症求診個案增

王澤塘醫生表示，就近日臨牀診症所見，暫未見抑鬱症患者的求診人數有明顯增加，但預料疫情對經濟、社會所造成的損失逐漸浮現，相信相關個案將會慢慢顯現。

「抗疫過程令很多人的生活大受影響，例如病人會因為醫療系統專注抗疫而未能及時就醫、長者或弱勢社群不易獲得疫症資訊和防疫物資、低下階層和部分行業前線更要承受無薪假、減薪，甚至失業帶來的身心壓力、為人父母者亦因為居家工作及子女停課而分身不暇等等。」

壓力、負面情緒持續兩星期
影響日常工作 及早求醫

王醫生指出，不少人都會因上述問題而感到壓力或衍生不快樂情緒，實屬正常反應；不過，若上述負面情緒持續，例如每日頗長時間情緒低落，甚至持續兩星期或以上，並且感到困擾和影響日常工作、學業、社交關係等，便需要及早正視和處理。

抑鬱症在香港並不罕見。根據食物及衞生局2017年公布有關《香港精神健康調 查 2010-2013》的資料顯示，年齡介乎16至 75 歲的華裔成人當中，抑鬱症的患病率為2.9%。而另一個由香港大學醫學院已進行了10年的「愛+人」研究則顯示，受訪者出現疑似抑鬱症的比率，由2014年的5.3%，徐徐上升至2017年的6.1%，並進一步上升至去年的9.1%，而去年下半年的社會運動，加上今年初的疫情，估計數字有增無減。

抑鬱症　你屬高危人士嗎？

那麼，哪些人較為容易患上抑鬱症呢？王醫生指，屬較高危的人士包括：長期病患者、長者，以及缺乏社會支援、教育及經濟水平較低等人士，女性也有較大機會患上抑鬱症。

抑鬱症徵狀：不開心、睡眠質素轉差、負面思想

王醫生續說，抑鬱症的成因與遺傳及環境兩大因素有關。「受情緒或抑鬱困擾的人士，除了感覺不開心、睡眠質素轉差、對事物失去興趣、性情改變，以及經常出現負面思想外，有時也可能出現軀體徵狀，如頭痛、心跳加快、呼吸困難等。」

勿怪責及視作等閒　宜多聆聽及陪伴患者

王醫生強調，若發覺身邊人出現以上情况，緊記不要怪責或視作等閒事，而是嘗試聆聽他們的心聲，幫助紓緩其壓力及照顧他們的需要，若情况持續或趨嚴重，更應鼓勵及陪伴他們求醫。經醫生診斷後，可透過處方藥物，及非藥物治療，例如認知行為治療等方法來治療抑鬱症，改善情緒。

5個簡單方法 應對「疫」境和壓力

要預防抑鬱症，首先要懂得應對不快樂和壓力，王醫生建議不妨實踐以下5個簡單方法，有助面對「疫」境和紓緩情緒：

1. 不宜過度關注疫情消息：要懂得過濾正確的疫情資訊，避免衍生無謂的擔心。

2. 要好好照顧自己的健康：例如飲食要均衡、多飲水、戒煙酒、有足夠和規律的睡眠及適量的運動，即使居家工作或停課在家亦要保持規律的生活。

3. 不要忽略自己的精神健康：不妨多想正面的事情，例如在疫情下打掃多了，令家居保持衞生；又或者分享防疫物資予有需要的人。

4. 懂得放鬆自己：每天做一些簡單的呼吸法和伸展運動，又或者進行冥想、靜思等，最重要是積極和持之以恆地做。

5. 保持社交接觸：維持適當的社交生活是十分重要的，即使與家人及朋友並非經常見面，都可以透過電話及通訊軟件等保持聯繫。

新冠肺炎疫情的影響仍是未知之數，但王醫生相信，只要好好照顧自己的健康，與家人和朋友互相扶持，即使是再大的疫症也是人生中的一次考驗，這些經歷有助提升日後面對其他困境的能力，再次迎來曙光和希望。

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