遺傳病 – 明報健康網 - 必威进入 //www.afterroberto.com 明報健康網 Mon, 09 Oct 2023 10:49:02 +0000 en-US hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.6.2 //www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2023/08/cropped-homelogo-1-32x32.png 遺傳病 – 明報健康網 - 必威进入 //www.afterroberto.com 32 32 【懷孕準備】35歲前生育較佳？夫婦生育前應如何準備及懷孕前檢查包括什麼？ //www.afterroberto.com/%e6%87%b7%e5%ad%95%e6%ba%96%e5%82%99-35%e6%ad%b2%e5%89%8d%e7%94%9f%e8%82%b2%e8%bc%83%e4%bd%b3-%e5%a4%ab%e5%a9%a6%e7%94%9f%e8%82%b2%e5%89%8d%e6%ba%96%e5%82%99%e5%8f%8a%e6%87%b7%e5%ad%95%e5%89%8d/ Thu, 16 Jun 2022 09:21:47 +0000 //www.afterroberto.com/?p=38337 有意迎接新生命的到來，一般都需要周詳的計劃！35歲前生育是否較佳呢？懷孕前男士和女士需要做哪些檢查呢？想提高成功懷孕機會，除了夫婦或需調整身體狀况外，不少人亦會接受懷孕前檢查，以確保健康狀况適合生育，部分有機會接受遺傳病攜帶者檢測，以檢查自己是否帶有致病的突變基因，從而評估下一代患有遺傳病的風險。希望提高成孕機會，夫婦倆還可以做什麼準備呢？

【懷孕準備】35歲前生育較佳？夫婦生育前應如何準備及懷孕前檢查包括什麼？
打算孕育下一代的夫婦，懷孕前應做好什麼準備呢？要進行哪些懷孕前檢查呢？

35歲前生育較佳 懷孕前檢查了解健康狀况

betway体彩 婦產科專科醫生尹曦樂醫生表示，若打算孕育下一代的夫婦，應盡量在婦女35歲前生育，因懷孕風險會隨年齡增長而增加，而婦女到35歲已屬高齡產婦，屆時出現早產、高血壓、高血糖，以及嬰兒患上唐氏綜合症的機會將增加。

尹醫生亦建議夫婦雙方考慮接受懷孕前檢查，男士一般會須檢查精子質量、活躍度和形態；女士則通常接受子宮超聲波檢查、柏氏抹片檢查（針對子宮頸癌的檢查），以確保子宮頸細胞並無異常。

相關文章：【懷孕準備】想生虎寶寶、兔BB？準爸媽全方位備孕攻略

夫婦同屬地中海貧血基因攜帶者 25%遺傳胎兒

夫婦亦同時需接受抽血，主要用作檢測乙型肝炎抗原及乙型肝炎抗體、德國麻疹抗體、梅毒、愛滋病病毒抗體、水痘抗體等，如發現婦女部分的抗體不足，應安排在懷孕前注射相關疫苗。此外，驗血亦有助了解夫婦是否屬地中海貧血基因攜帶者，一旦夫婦均帶有相同類型的地中海貧血基因，胎兒便會有25%機會患上重型地中海貧血。

部分夫婦亦會按其需要而考慮接受遺傳病攜帶者檢測，以評估下一代患有遺傳病的風險。檢測一般只需單一血液樣本，便可檢測一系列特定的遺傳病基因，如最常見的遺傳病，包括脊髓性肌肉萎縮症、X染色體易裂症、囊腫性纖維化等。

相關文章：【安全性行為】經期不是安全期衝紅燈小心搞出人命

良好生活習慣  助一擊即中

尹醫生指出，想提高成孕機會，夫婦都應該養成良好的生活習慣，例如多運動、作息定時、避免吸煙及飲酒等。女士可在準備懷孕前3個月，服用含葉酸的維他命，有助胎兒腦部發展，預防嚴重的先天性畸形；男士則可增加綜合維他命的吸收，有助改善精子質量。

一般而言，如夫婦的檢查結果理想，成功懷孕機會亦相對較高，惟若發現在沒有避孕的情况下，一年內未能成功懷孕，建議考慮尋求婦產科專科醫生的意見。

專題系列文章

]]> 【懷孕準備】想生虎寶寶、兔BB？準爸媽全方位備孕攻略 //www.afterroberto.com/%e6%87%b7%e5%ad%95%e6%ba%96%e5%82%99-%e6%83%b3%e7%94%9f%e8%99%8e%e5%af%b6%e5%af%b6-%e5%85%94bb-%e6%ba%96%e7%88%b8%e5%aa%bd%e5%85%a8%e6%96%b9%e4%bd%8d%e5%82%99%e5%ad%95%e6%94%bb%e7%95%a5/ Tue, 01 Feb 2022 01:30:22 +0000 //www.afterroberto.com/?p=36317 踏入虎年啦！各位準爸媽想趕及2022年生虎寶寶，按40周孕期計算，最遲要在今年3月懷孕；至於打算2023年生兔BB的話，就最遲需於2023年3月懷孕。未雨綢繆總好過「臨急抱佛腳」，準備生育的爸媽，在備孕之初就要做好萬全準備，譬如準確計算排卵期增加懷孕機會、改變飲食習慣養成「易孕體質」等，若為高齡婦女，又有什麼要注意呢？新一年，為迎接小生命做好準備吧！

【懷孕準備】想生虎寶寶、兔BB？準爸媽全方位備孕攻略

 

 

備孕你要知：如何準確計算排卵期？排卵期當天及前5天受孕率最高？

【懷孕準備】懷孕很難？計劃生育須知 準確計算和把握排卵期可增懷孕機會

生理周期、排卵期有多重要？怎樣知道自己的排卵期？以28天的周期來說，排卵期即是由經期第一天起計的第14日，假設5月1日是第一天經期，排卵期就是5月14日，一般排卵前5天及排卵的一天都有機會受孕……

【懷孕準備】 懷孕很難？ 計劃生育須知　準確計算和把握排卵期可增懷孕機會

 

【懷孕準備】中醫着重「調周」排健康卵子 針藥齊下 補腎填精助孕（醫食因緣）

無論是自然懷孕或是輔助生育者，中醫着重「調周」才能助孕，因為有良好月經周期，子宮內膜土壤肥沃，排出健康卵子，受精後牢固着牀，胎兒才能健康成長……

【懷孕準備】中醫着重「調周」排健康卵子 針藥齊下 補腎填精助孕（醫食因緣）

 

 

 

基因檢測助篩選異常染色體 減遺傳病風險

【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？ 基因檢測有助篩選異常染色體　減遺傳病風險 增受孕機率

若家族中有遺傳病史、有慣性流產或高齡產婦，又想懷孕的話，可進行基因檢測了解自己的情况，找出隱性基因遺傳病。如有需要，可考慮透過IVF療程，配合胚胎植入前基因檢測技術，檢查有沒有合適的胚胎可供移植，孕育下一代。

【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？ 基因檢測有助篩選異常染色體　減遺傳病風險 增受孕機率

 

【懷孕準備】 慢性病、高齡、併發症影響生兒育女？ 10個懷孕風險你要知

除了先天遺傳基因，還有很多因素都會影響懷孕及增加懷孕風險，例如本身患有慢性病，常見的有糖尿病、高血壓、心臟病等，或屬高齡等，預備懷孕的女士們必須注意。

【懷孕準備】 慢性病、高齡、併發症影響生兒育女？ 10個懷孕風險你要知

 

 

改變飲食習慣 養成「易孕體質」

【懷孕準備】 7大助孕飲食法則 提升懷孕成功率 附營養師提供準媽媽飲食禁忌

體重過重或過輕都會影響懷孕的機會率？準備進行體外受孕（IVF）的夫婦，更應從均衡飲食中攝取充足的營養素，有助改善精子及卵子的質量。至於坊間流傳許多助孕食物，究竟哪些是真的有用呢？準媽媽和爸爸要備孕，適宜多攝取哪些營養素呢？

【懷孕準備】 7大助孕飲食法則 提升懷孕成功率 附營養師提供準媽媽飲食禁忌

 

養「精」蓄銳求子 食鋅補硒不如戒煙酒

女士懷孕前會積極調理身體，補鈣補葉酸。男士呢？男性也需要做孕前準備嗎？想為另一半懷孕出一分力，男士們也要養「精」蓄銳。坊間有專為男性備孕而設的補充劑，標榜「有助維持精子健康」、「帶來優秀的下一代」……

養「精」蓄銳求子 食鋅補硒不如戒煙酒

專題系列文章

]]> 【遺傳性血管性水腫】突發腫脹窒息可致命 罕見遺傳病 藥物以急性處理及長期控制為治療目的 //www.afterroberto.com/%e9%81%ba%e5%82%b3%e6%80%a7%e8%a1%80%e7%ae%a1%e6%80%a7%e6%b0%b4%e8%85%ab-%e7%aa%81%e7%99%bc%e8%85%ab%e8%84%b9%e7%aa%92%e6%81%af%e5%8f%af%e8%87%b4%e5%91%bd-%e7%bd%95%e8%a6%8b%e9%81%ba%e5%82%b3%e7%97%85/ Wed, 26 May 2021 07:58:45 +0000 //www.afterroberto.com/?p=32729 身體不同部位毫無先兆下失控地腫脹，而一旦腫脹的位置是位於咽喉，可以因此堵塞病人的呼吸道，令其在短時間內窒息致命。這種可以影響全身，甚至致命的罕見病，叫「遺傳性血管性水腫」（Hereditary Angioedema，簡稱HAE），屬一種顯性遺傳病。betway体彩 兒童免疫、過敏及傳染病科專科醫生陳偉明醫生解釋，病人因缺乏一種特定蛋白酶或該蛋白酶的功能異常，在其個別的誘因誘發下，突發出現局部性水腫，醫生一般會按病人情况，處方急性及長期控制用的藥物，來降低病發時致命的風險，以及減少疾病對日常生活的影響。

 

相關文章：【有片】追蹤基因 預知百病 及早應對 減病發率、併發症

 

遺傳性血管性水腫病因 過量產生「緩激肽」引發水腫

「遺傳性血管性水腫」的病因，是源於基因突變或遺傳，令身體缺乏一種「C1抑制蛋白酶」，或其「C1抑制蛋白酶」功能出現異常，令病人出現免疫發炎反應，體內從而不受控地產生另一種蛋白質「緩激肽」（Bradykinin），「緩激肽」會令血管擴張，增加體液通過血管壁進入身體組織，形成水腫。

 

常見發病部位：四肢、面部、腸胃、眼　咽喉腫脹可致命

陳醫生指出，「遺傳性血管性水腫」可發生在任何部位，常見部位包括四肢、面部、腸胃、眼部等，腫脹程度因人而異，可嚴重至影響日常生活，例如令病人不能睜開眼睛、嘴唇腫脹至不能進食等，腫脹問題可以維持長達3至5天；惟最令人擔心的腫脹部位屬咽喉，當咽喉突發腫脹而又未能及時處理，呼吸道可以被阻塞長達數分鐘，病人可能因而窒息致命。

「遺傳性血管性水腫」並沒有明確的誘發因素，誘因更是因人而異，根據文獻記載，常見誘因有荷爾蒙影響、壓力、感染、外來創傷、睡眠不足，甚至個人狀態差等，都可引致病發，因此病發前可謂毫無先兆，防不勝防。

遺傳性血管性水腫可發生在四肢、面部、腸胃、眼部等，腫脹程度因人而異。若在咽喉部位突發腫脹，呼吸道可以被阻塞，病人可能因而窒息致命。
遺傳性血管性水腫可發生在四肢、面部、腸胃、眼部等，腫脹程度因人而異。若在咽喉部位突發腫脹，呼吸道可以被阻塞，病人可能因而窒息致命。

 

相關文章：【傳染病】認識4類兒童常見傳染病：急性腸胃炎、流感、手足口病、水痘 家長要知道的預防方法

 

屬罕見遺傳病難確診 誤作過敏病症醫治

由於「遺傳性血管性水腫」屬罕見的遺傳病，即使患者在青少年時期起病發多年，都難以確診；或被誤當作一般過敏病症來醫治，處方的抗敏藥或類固醇，對此病實毫無幫助，未能對症下藥。陳醫生表示，有統計指出「遺傳性血管性水腫」的患者，一生中會有50%機會出現可能致命的咽喉腫脹，因此準確揪出罹患此病的患者尤其重要。

至於應如何診斷，陳醫生指，臨床診斷及問症、了解家族病史非常重要，因為此病屬顯性遺傳病，父或母如帶有致病基因，其子女便會有50%機會遺傳得此病，因此如發現求診者的直系親屬有相類似病徵曾出現，便有需要作更深入的檢測，安排求診者驗血，檢驗免疫系統指數是否異常、血清補體C4的數值及C1抑制蛋白酶水平是否低於正常值等，如符合相關診斷標準，便可確診「遺傳性血管性水腫」，並制定適當的治療方案。

 

兩類處方藥物治療目的有不同：急性處理及長期控制

陳醫生指出，治療目的主要分為「急性處理」及「長期控制」兩部分。急性處理是針對病人當發病時，如何在短時間內紓解病人腫脹的症狀，一般會為病人即時注射血清，補充C1抑制蛋白酶，有呼吸困難的情况則會提供呼吸機輔助呼吸。

長期控制方面，目的是減少發作頻率和減低病發時的嚴重程度，一般會處方口服藥物，以補充C1抑制蛋白酶及抑制免疫系統。現時醫學界推出了新型藥物，其原理是抑制直接導致水腫的「緩激肽」，避免血管擴張，預防病發的有效率達90%，雖然副作用比舊式藥物相對較少，惟部分病人對新藥有過敏反應，因此需密切監察用藥情况。

專題系列文章

]]> 【腎病】不能逆轉的多囊性腎病 顯性遺傳病20歲前徵狀不明顯 新藥有助延緩洗腎時間 //www.afterroberto.com/%e8%85%8e%e7%97%85-%e4%b8%8d%e8%83%bd%e9%80%86%e8%bd%89%e7%9a%84%e5%a4%9a%e5%9b%8a%e6%80%a7%e8%85%8e%e7%97%85-%e9%a1%af%e6%80%a7%e9%81%ba%e5%82%b3%e7%97%8520%e6%ad%b2%e5%89%8d%e5%be%b5%e7%8b%80/ Thu, 25 Mar 2021 11:40:53 +0000 //www.afterroberto.com/?p=31734 負責過濾廢物的腎臟有着無可取替的功能，其中一種腎嚢問題是多囊性腎病（polycystic kidney disease），它是一種不能治癒的遺傳病，病人的腎臟因基因突變而出現大量水嚢，令其失去透析功能，病人需要終身洗腎。雖然無法完全治癒，現時有藥物可延緩開始洗腎的時間，如果水嚢問題嚴重阻塞腎臟或經常引發腎炎，或需手術處理，病情惡化更可能需要換腎。

 

相關文章：【心臟病與三高】逆轉糖尿病腎病 遵循9大法則控制飲食做起

 

多囊性腎病屬顯性遺傳疾病

betway体彩 腎臟內科中心主任、腎病科專科醫生黎嘉能醫生指出，多囊性腎病是一種顯性遺傳疾病，如果父母任何一方罹患此病，會有50%機會遺傳給下一代，若嬰兒一旦確定遺傳了問題基因，則一定會在有生之年發病，只是病情的嚴重程度會因人而異；而在確定遺傳了問題基因人士當中，有一半人士其發病後的徵狀不明顯，甚至無病徵，因此未有求醫而沒有發現自己患病。

【腎病】不能逆轉的多囊性腎病 顯性遺傳病20歲前徵狀不明顯 新藥有助延緩洗腎時間
多囊性腎病是一種不能治癒的遺傳病，病人的腎臟會因為基因突變而出現大量水嚢，失去透析功能，病人需要終身洗腎。

 

平均確診年齡約40歲 20歲前徵狀不明顯

多囊性腎病患者的平均確診年齡為約40歲，在20歲前徵狀通常不明顯，因此過早檢查未必能反映是否患有此病。有數據指出，如果父母是多囊性腎病患者，其下一代在約20歲時接受腎臟超聲波檢查，若未有發現腎水嚢或腎水嚢數量少於5個，有80%至90%機會沒有遺傳此病；約30歲時再做超聲波檢查，如果仍然無發現任何腎水嚢，則有99%機會沒有遺傳此病。

 

兩種基因突變致多囊性腎病

至於多囊性腎病是哪一部分的基因出現問題，黎醫生指出，此病主要分別由PKD1及PKD2兩個基因變異而導致，在歐美國家，95%患者均是源自這兩種基因突變；中國則是80%，而中國數據亦發現，PKD1病人與PKD2病人的比例是6：1。他又解釋，屬PKD1基因變異的病人，病情會比PKD2基因變異的病人較嚴重，據歐美數據顯示，PKD1病人平均於54歲需要開始洗腎；PKD2病人則是平均74歲，平均相差20年。

多囊性腎病患者如欲生育，可考慮透過體外受孕，以胚胎植入前基因檢測及早檢驗並在可行情況下植入沒有PKD1與PKD2基因的胚胎，減少遺傳下一代的可能。

 

相關文章：排尿有問題？尿液顏色異常、氣味濃烈要留神（附5種尿液顏色可能涉及的原因）

 

水嚢壓迫腎臟細胞致失去透析功能

黎醫生表示，多囊性腎病患者在病情惡化時，腎水嚢的數量會不斷增加，由數個增加到數百個，猶如一串葡萄，可令本身只有約11厘米大的腎臟脹大至約16厘米，大增的水嚢數量會壓迫正常的腎臟細胞，令腎臟失去透析功能，最終需要洗腎，而且腎水嚢更有演變成癌症的風險。由於腎臟脹大，患者的腹部會如「啤梨狀」脹起，亦可能會出現腰痛、小便帶血、泌尿道炎症等徵狀。此外，60%多囊性腎病患者有高血壓問題；18%病人會有腎石問題或腎鈣化。

 

腎臟透析率評估病情

要評估多囊性腎病的病情，通常會檢測病人的腎臟透析率，即每分鐘有多少血液經過腎臟而定：

期數 腎臟透析率
第一期 每分鐘90cc或以上，仍評定為腎功能正常
第二期 每分鐘60-89cc
第三期 每分鐘30-59cc
第四期 每分鐘15-29cc
第五期 每分鐘15cc或以下，需考慮洗腎及換腎

*正常腎功能的透析率平均為100cc

 

治療急症低鈉症藥物有效延惡化

雖然因多囊性腎病而導致腎臟逐漸衰竭無可避免，惟黎醫生指出，近年醫學界發現可利用一種治療急症低鈉症的藥物，有助延緩腎衰竭及水囊出現的時間。據日本及歐美的研究指出，洗腎年期可因而延緩大約10年。他補充，當病人被評為第三或四期多囊性腎病時，或會考慮處方該藥物，但需留意肝功能較差的病人需密切留意用藥後的情况，透過驗血定期監察肝酵素，一旦發現肝酵素高出正常3倍以上，必須立即停藥。如果多囊性腎病演變至第五期，則需要考慮換腎。

專題系列文章

]]> 【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？ 基因檢測有助篩選異常染色體　減遺傳病風險 增受孕機率 //www.afterroberto.com/%e6%87%b7%e5%ad%95%e6%ba%96%e5%82%99-%e9%81%ba%e5%82%b3%e7%97%85-%e9%ab%98%e9%bd%a1%e7%94%9f%e8%82%b2-%e6%85%a3%e6%80%a7%e6%b5%81%e7%94%a2-%e5%9f%ba%e5%9b%a0/ Thu, 04 Jun 2020 07:32:17 +0000 //www.afterroberto.com/?p=27025 準備生育的爸媽，最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。不過，若家族中有遺傳病史（如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等）、有慣性流產或屬高齡產婦的女士，要顧慮的事情便會更多！隨着基因檢測技術愈趨進步和普及，經醫生評估和診斷後，有需要的準爸爸媽媽是可以透過「新一代基因排序技術」（Next-Generation Sequencing, NGS）進行「胚胎植入前染色體數目異常基因檢測」（PGT-A）或「胚胎植入前基因檢測—單基因病變 / 染色體結構變異」（PGT-M / SR）等檢測，配合體外受孕（IVF）療程，在胚胎移植前查找是否有異常的染色體、分析基因異常疾病、篩選正常胚胎，以減少將遺傳病傳下一代和提高受孕的機會。

【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？ 基因檢測有助篩選異常染色體　減遺傳病風險 增受孕機率
並非每對準父母都需要考慮進行基因檢測！究竟哪些人有需要或適合進行基因檢測呢？

準備懷孕者注意：家族性遺傳病、高齡生育、慣性流產

betway体彩 生殖醫學科專科醫生鄧靄珊醫生指出，在本港甲型地中海貧血的比例相當高，約100人中就有3至4人帶有這個病症的基因，重型患者甚至需要接受長期輸血治療。不少準備結婚人士都會考慮接受婚前檢查，一般婚前檢查並不會涵蓋所有遺傳病的檢查，通常只會包括較常見的地中海貧血。

【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？ 基因檢測有助篩選異常染色體　減遺傳病風險 增受孕機率
betway体彩 生殖醫學科專科醫生鄧靄珊醫生強調，並非每一對準父母都需要進行基因檢測，即使進行檢測，除了必須先做臨牀診斷和評估外，亦必須要有充足的心準備，因基因檢測不可能百分百完全準確。

此外，還有很多屬隱性基因的遺傳病，難以從一般婚前檢查中知曉。鄧醫生指出，若夫婦倆有以下的情况，包括：

  • 高齡婦女
  • 多次體外受孕失敗
  • 慣性流產

又或是：

  • 患有嚴重遺傳病，或帶有該遺傳病的異常基因
  • 家族有嚴重遺傳病史
  • 曾誕下患有嚴重遺傳病的孩子

如在準備懷孕，可考慮諮詢醫生意見，評估一下是否需要進行基因檢測，了解自己的情况；如發現有需要，可考慮透過IVF療程，配合胚胎植入前基因檢測技術，檢查有沒有合適的胚胎可供移植，孕育下一代。

PGT-A助篩選正常胚胎　PGT-M / SR助診斷基因異常疾病

鄧醫生指出，若夫婦接受IVF療程並配合胚胎基因檢測，事前必須先做臨牀診斷和評估，以了解準父母的病史和其家族病史。如有需要，或先要找出準父母是否帶有遺傳病的異常基因。

簡單而言，為胚胎進行的基因檢測分別是PGT-A及PGT-M/SR；PGT-A有助選擇染色體數目正常的胚胎進行移植，也有助減低誕下帶有染色體異常胎兒，如唐氏綜合症等疾病的風險；至於PGT-M / SR則有助針對地檢測胚胎是否帶有準爸媽的遺傳病或異常基因，診斷是否有單基因病變或染色體結構變。

附表：

  胚胎植入前染色體數目異常檢測
（PGT-A）		 胚胎植入前基因檢測— 單基因病變 / 染色體結構變異（PGT-M/SR）
適用人士 適用於高齡婦女、慣性流產及反覆着牀失敗個案，因所孕育的胚胎之染色體數目異常機率偏高 適用於想生育之遺傳病患者/ 遺傳病的異常基因攜帶者、家族有嚴重遺傳病史、曾誕下患有嚴重遺傳病的孩子
檢測重點 主要檢測胚胎染色體數目是否正確 針對檢測胚胎是否有該遺傳病之基因或染色體缺陷
檢測目的 可減少流產率、提高體外受孕成功率及減少胎兒畸形率 可減少流產率／減少胎兒畸形率，減少將嚴重的基因異常遺傳至下一代的機會

個案：缺了中指遺傳病

她表示，曾有男士及其家族成員均有先天缺了中指的個案，在他考慮生育時，擔心會遺傳給孩子。「經醫生診斷及評估後，為求診者進行了基因檢測技術，結果確定了其中一條異常的染色體，當他和太太考慮接受體外受孕療程時，便可透過基因檢測技術在胚胎植入前檢查，避免將嚴重的基因異常遺傳至下一代。」

個案：雄激素受體缺失問題基因攜帶者

另一個案是一位孕婦在首次懷孕時，接受唐氏篩查時顯示胎兒為男性(即擁有Y染色體)，但其後進行超聲波掃描時，並沒有發現胎兒有男性性徵，在醫生建議下作羊膜穿刺術（抽羊水）確定胎兒擁XY染色體，經過進一步基因檢測後，發現胎兒屬於「雄激素受體缺失」的患者。

鄧醫生解釋：「胚胎基因雖為男性，但因為雄激素受體缺失，患者不能對雄性荷爾蒙作出反應，在胎兒階段未能長出男性性徵，日後其身體表徵雖為女性，但卻不會有月經等，也不能生育。」

betway体彩 分子遺傳學家陳俊良博士闡釋，以女性一方為此基因攜帶者為例，在生育下一代時，若是XY（男性）後代，有50%機會屬「雄激素受體缺失」，而XX(女性)後代呢？同樣有一半機會是攜帶者，有機會將突變基因繼續遺傳給下一代。

【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？ 基因檢測有助篩選異常染色體　減遺傳病風險 增受孕機率
betway体彩 分子遺傳學家陳俊良博士表示，利用NGS進行胚胎植入前基因檢測，能夠在體外受孕的療程中，檢查胚胎基因有否異常，再選擇合適的胚胎進行移植。

鄧醫生強調，這種情况無論對準父母或胎兒出生後都會帶來困擾，而透過PGT-M技術可以幫助準父母挑選沒有攜帶該基因的胚胎作移植。

家族遺傳乳癌、大腸癌　檢測助減低基因突變風險

基因檢測技術早已用於遺傳性癌症基因檢測，陳博士表示，部分常見的癌症如乳癌、大腸癌等都屬於家族遺傳性，當家族病史經常出現某種癌症，便有可能遺傳了該腫瘤基因，採用PGT-M / SR技術有望幫助減低這些基因突變遺傳至下一代的風險。

技術近年亦不斷發展，以往一些例如攜有染色體平衡易位、倒位等隱性基因問題的個案，可能需要邀請其他家族成員同時進行基因檢測，以收集大量基因資料，才可找出問題所在；但隨着引入新技術，提高了檢測的準確度及效率，只需為求診準父母進行基因檢測，找到雙方／其中一位是否帶有不正常基因之外，更可能透過此結果，應用到整個家族作比對，以助找出其他家人有否擁有相同致病基因。

助高齡生育、慣性流產婦女 　增加受孕率

根據政府統計處於2018年12月發表的《1981年至2017年香港生育趨勢》的資料顯示，在2003年至2017年間，年齡組別30至34歲及35至39歲女性的生育率分別上升47%及104%，這跟本港女性遲婚的趨勢有關。

鄧醫生強調，女性卵子的品質會隨着年紀增長而變差，連帶形成的胚胎出現隨機性染色體數目異常的機會也會增多，胚胎的着牀率也會減低。「透過檢測胚胎的染色體數目是否正常後才植入母體，能提高着牀機會，減低流產或誕下帶有染色體異常胎兒的風險，如唐氏綜合症。」

陳博士指出，正常人擁有23對即46條染色體，但為了提高高齡婦女的受孕機會，經評估後可以抽取胚胎細胞進行PGT-A，檢測胚胎細胞內染色體的數目是否正常。

懷孕前需要基因檢測嗎？

不過，鄧醫生提醒，並非每對準父母都需要考慮進行基因檢測，缺乏臨牀診斷和家族病史的檢測有如「大海撈針」。鄧醫生和陳博士提醒，在決定進行基因檢測前，要清楚了解任何先進技術都有可能出現誤差，非百分百準確，胚胎也有可能在抽取細胞過程中受到破壞，因此父母雙方要有充足的心理準備，作出取捨和平衡。

]]> 【懷孕準備】 懷孕很難？ 計劃生育須知　準確計算和把握排卵期可增懷孕機會 //www.afterroberto.com/%e6%87%b7%e5%ad%95%e6%ba%96%e5%82%99-%e6%87%b7%e5%ad%95%e5%be%88%e9%9b%a3-%e8%a8%88%e5%8a%83%e7%94%9f%e8%82%b2%e9%a0%88%e7%9f%a5/ Tue, 02 Jun 2020 01:00:12 +0000 //www.afterroberto.com/?p=26971 懷孕是女士人生中一個重要階段，部分女士在準備懷孕時，或會面對不少疑惑及困難，如果正計劃懷孕，有什麼要留意呢？生理週期、排卵期有多重要？怎樣知道自己的排卵期？夫婦倆如何為迎接小生命做好準備？

【懷孕準備】 懷孕很難？ 計劃生育須知　準確計算和把握排卵期可增懷孕機會
betway体彩 家庭醫學專科醫生鄭嘉怡醫生提醒，計劃生育者不論男或女方都要盡量避免吸煙及飲酒、保持身心健康。當然準確計算排卵期和把握行房時機等，都有助增加懷孕機會。

排卵期當天連前5天 有機會受孕

betway体彩 家庭醫學專科醫生鄭嘉怡醫生表示，打算懷孕的女性要注意生理週期，建議至少記錄3至6個月，因為準確知道自己的排卵期可增加懷孕的機會。以28天的週期來說，排卵期即是由經期第一天起計的第14日，假設5月1日是第一天經期，排卵期就是5月14日。

雖然排卵期只得一天，但由於精子可以在輸卵管內存活約72小時，因此一般排卵前5天及排卵的一天都有機會受孕。如果正在服用避孕藥，要較長時間才可知道正常的生理週期，建議打算懷孕的女士最好在6個月前停止服藥，並開始記錄生理週期。

【懷孕準備】 慢性病、高齡、併發症影響生兒育女？ 10個懷孕風險你要知

經期紊亂宜求醫了解原因

要知道自己的排卵期，可以使用市面上一些試紙，在經期完結後7至10日透過驗尿，測試體內的黃體成長激素（Luteinizing Hormone，LH）。另外亦可留意陰道分泌物，如果比平時黏稠，就是排卵前夕。如果經期比較亂的話，建議最好先看醫生了解原因，例如荷爾蒙失調、卵巢多囊綜合症、壓力等都有機會引致經期紊亂。

40歲仍可自然懷孕 宜事前做好準備

鄭醫生指出，一般常見較難懷孕的原因都是沒有於排卵期行房，以及行房次數較少。至於年齡方面，由於卵子的儲備及質量隨着年齡而下降，35歲或以上女性成功自然懷孕的機會亦較低，但不等於不能懷孕，有個案40多歲仍可以自然懷孕。

建議計劃懷孕的女士，宜事前做好準備，包括在排卵期前5天開始行房，不論男或女方都要盡量避免吸煙及飲酒、保持身心健康等十分重要。鄭醫生亦建議準媽媽攝取葉酸，以確保胚胎早期階段發育正常。

【懷孕準備】 孕婦常見腰背痛、盆骨痛、失禁？勤做5類產前運動 提升體能生產更順利（附物理治療師提供：產前運動動作指引）

 

女士留意血壓、血糖、尿蛋白、體重

鄭醫生提醒，打算懷孕的女士，要留意血壓、血糖、尿蛋白及體重等，確保身體以最佳狀態孕育小生命；夫婦亦應在懷孕前進行遺傳病、傳染病等檢查，例如乙型肝炎、地中海貧血、類猴型Rh(D)因子、衣原體、梅毒及淋毒等，以減低對胎兒的影響。

專題系列文章

]]> 知多啲：坊間基因測試 不是診斷 //www.afterroberto.com/%e7%9f%a5%e5%a4%9a%e5%95%b2-%e5%9d%8a%e9%96%93%e5%9f%ba%e5%9b%a0%e6%b8%ac%e8%a9%a6-%e4%b8%8d%e6%98%af%e8%a8%ba%e6%96%b7/ Mon, 26 Aug 2019 08:56:03 +0000 //www.afterroberto.com/?p=21235
知多啲：坊間基因測試 不是診斷
篩查「高危」——坊間的基因測試是「篩查」，若測試結果是「高危」，需再做遺傳諮詢及抽胎水或絨毛作診斷檢查。（Tomwang112@istockphoto，模特兒與文中提及疾病無關）

 

 

【明報專訊】衛生署醫學遺傳服務中心資料顯示，遺傳病可分為3大類：

  • 染色體異常：
    染色體數目或結構有異常，可導致唐氏綜合症、特納氏綜合症等
  • 單基因遺傳病：
    個別遺傳基因出現異常引致的疾病，譬如地中海貧血、血友病等，其遺傳模式可分為顯性遺傳及隱性遺傳
  • 多種因素形成的病：
    遺傳因素加上環境因素所導致的病，例如糖尿病、癌病等

 

「無創」抽血驗唐氏 如大海撈針

坊間有提供無創產前基因檢測，主要針對染色體異常，例如唐氏綜合症、愛德華氏綜合症，但鍾侃言提醒，這些基因測試是「篩查」並非「診斷」，結果只有「高危」和「低危」之分，不能作診斷標準。他以唐氏綜合症為例，患者第21對染色體比正常多一條，會出現智力和發育遲緩。

現時坊間的無創產前基因檢測，是抽取孕婦血液，由於母體血液裏含有胎兒的染色體，便可作相關分析。鍾侃言形容此做法是「大海撈針」，原因是胎兒染色體在母體血液僅佔少數，故有誤差的風險存在。若測試結果是「高危」，需再做遺傳諮詢及抽胎水或絨毛確診。

「產前檢查不能排除所有疾病，即使一對正常的夫婦做了所有檢測，大約3%的小朋友有嚴重的身體缺陷。」鍾侃言提醒，如果不了解這些基因測試的目的，反而引致不必要的憂慮。而贊育醫院提供產前遺傳諮詢及輔導服務，不單是檢測基因；而是為懷疑有遺傳病的夫婦及胎兒，提供全面的檢查、診斷。

 

相關文章：

孕前產前驗基因 揪出遺傳病

知多啲：投保送檢驗 小心私隱




專題系列文章




]]> 孕前產前驗基因 揪出遺傳病 //www.afterroberto.com/%e5%ad%95%e5%89%8d%e7%94%a2%e5%89%8d%e9%a9%97%e5%9f%ba%e5%9b%a0-%e6%8f%aa%e5%87%ba%e9%81%ba%e5%82%b3%e7%97%85/ Mon, 26 Aug 2019 08:08:53 +0000 //www.afterroberto.com/?p=21191
孕前產前驗基因 揪出遺傳病
基因檢測——不少準父母都希望及早得知胎兒是否健康，甚至在懷孕前做各類型的檢驗。隨着基因檢測的進步，可否百分百肯定誕下一個健康的寶寶？（Mohammed Haneefa Nizamudeen、RyanKing999@istockphoto，模特兒與文中提及個案無關）

 

【明報專訊】「人類基因圖譜」解碼後，近年檢測基因變成了潮流商品，一個口水樣本就可以檢測癌症基因、天賦基因，甚至肥瘦基因。

孕前產前基因檢查，幾乎是現今準父母必檢項目。專家強調，孕前產前基因檢查不是水晶球，不能完全排除BB病患；而產前遺傳諮詢及輔導，應是針對為懷疑有問題的胎兒提供診斷和解決方案。

為了迎接健康健全的BB，準父母付鈔做孕前產前基因檢查前，要注意什麼？

「懷孕後，每一日都好緊張，因為不知道BB是否健康，如果早點知道，懷孕的過程會安樂許多。」第2次懷孕的吳太，在懷孕20周接受超聲波檢查，發現胎兒四肢都多出一隻手指或腳趾，夫婦倆十分擔心，「最擔心是BB不單是多了手指和腳趾，還可能有其他問題」。

 

了解家族病史 針對懷疑問題驗基因

婦產科醫生把吳太轉介至贊育醫院產前診斷及輔導科，為胎兒做基因檢測。香港大學婦產科名譽臨牀副教授簡適悠指出，為胎兒或準父母做基因檢測前，必須先做臨牀診斷，了解父母的病史和家族病史。

吳氏夫婦已有一名兒子，哥哥沒有多指症。當問及家族病史時，原來爸爸吳先生出生時也多出一隻腳趾，於兒時做手術切除。

「我們懷疑吳生家族的多指症，是Greig Syndrome，一種罕見的單基因遺傳病，每5萬個嬰兒中才有1個患者。」香港大學兒童及青少年科學系臨牀副教授、遺傳學及基因組學專科（兒科）醫生鍾侃言解釋，多指症以顯性方式遺傳，在一對基因上其中一個基因突變就會致病。由於孩子有一半的基因來自爸爸，而另一半來自媽媽；吳太沒有多指症基因，而吳生攜帶致病基因，他們的孩子有50%機率患多指症。這正好解釋為何哥哥沒有多指症，而弟弟得病。

鍾侃言指出，透過次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）技術，證實弟弟帶有Greig Syndrome的基因，檢查同時排除了其他導致多指症疾病的可能，「證實是Greig Syndrome，對吳生吳太來說是相對的好消息，因為Greig Syndrome較少影響智力」。

 

及早診斷減疑慮 提供治療方案

及早診斷令準父母減少疑慮，同時可安排相關醫生介入。在胎兒33周時的覆診跟進期間，簡醫生安排了夫婦約見骨科醫生，諮詢如何處理BB的多指症，醫生建議待嬰兒1歲後才做手術。吳太說，「約見骨科醫生後，知道大約幾時要做手術，可讓自己有少許心理準備。」弟弟現在兩個月大，即將再與骨科專科醫生商討治療方案。

吳太第2次懷孕時發現丈夫帶有遺傳疾病，夫婦倆還需要考慮日後懷孕安排。現年35歲的吳太笑言：「丈夫想要5個小朋友，我們現在考慮會不會做人工受孕。」鍾侃言解釋，吳氏夫婦如果選擇自然成孕，胎兒都有一半機率帶有Greig Syndrome的基因；如果他們想排除這個疾病，可以考慮人工受孕，配合胚胎植入前檢查，即胚胎植入前作遺傳基因診斷（簡稱PGT），避免植入基因異常的胚胎。不過，篩選胚胎令可用的胚胎數目減少，減低人工受孕的成功率。因此，兩夫婦亦要小心考量人工受孕涉及成功率、風險和費用等。

 

隱性遺傳病沒病徵 較難發現異常

吳氏夫婦的個案屬顯性遺傳疾病，透過詢問家族病史找到蛛絲馬迹。但對於隱性遺傳病，未必有家族病史和病徵可循，相對較難發現異常。以地中海貧血為例，大部分地貧基因攜帶者沒有任何病徵。鍾侃言指出，如父母雙方都攜帶致病基因，便有四分之一機率遺傳給下一代。簡適悠補充，地貧是亞洲地區常見的隱性遺傳病，約有5%人口是甲型地中海貧血基因攜帶者，也有3%人口是乙型地中海貧血基因攜帶者；因此，婚前檢查計劃提供的檢查項目通常包括地中海貧血。

簡適悠提到另一個案，一對準備懷孕的夫婦接受身體檢查，發現雙方都帶地貧基因，下一代有四分之一機率患上重型地中海貧血，因而轉介至產前診斷及輔導科。簡適悠留意到女方特別矮小，身高約1.43米，詳細問診下，發現其母親及3兄弟姊妹身高都不過1.5米；病人又指出自己手腕骨較常人凸出、有O形腳。於是轉介她去見鍾侃言醫生。

「當時我們懷疑是家族性遺傳骨骼問題。」鍾侃言表示，經基因診斷後，證實她的SHOX基因出現變異，確診患有肢中部異常。肢中部異常不但影響身高，患者盆骨太小亦可能影響生產過程，而透過基因診斷，就可以讓醫生與產婦及早計劃。

另外，肢中部異常的SHOX基因變異，有一半機率遺傳給下一代。鍾侃言指，如得知孩子帶有SHOX基因變異，個子較矮小，日後可以安排生長荷爾蒙治療，可增高約5至10厘米。

簡適悠強調，產前基因檢查不單是找出異常基因，也為準爸媽提供遺傳病症的詳盡資訊和風險，並安排不同的專科跟進，包括產前檢查、輔助生殖技術、出生後跟進及處理等。

 

文：李祖怡
統籌：鄭寶華
編輯：梁小玲
電郵：feature@mingpao.com

 

相關文章：

知多啲：坊間基因測試 不是診斷

知多啲：投保送檢驗 小心私隱




專題系列文章




]]> 拆解DNA複製機器結構 科大學者：諾獎級發現 //www.afterroberto.com/%e6%8b%86%e8%a7%a3dna%e8%a4%87%e8%a3%bd%e6%a9%9f%e5%99%a8%e7%b5%90%e6%a7%8b-%e7%a7%91%e5%a4%a7%e5%ad%b8%e8%80%85%ef%bc%9a%e8%ab%be%e7%8d%8e%e7%b4%9a%e7%99%bc%e7%8f%be/ Fri, 03 Aug 2018 04:44:46 +0000 //www.afterroberto.com/?p=14446 人體每分每秒上演細胞分裂，要生長出新細胞，先要完成DNA複製。為了解這原理，香港科技大學與北京大學組成研究團隊，利用冷凍電子顯微鏡技術，解析出DNA複製機器之一「DNA複製起始位點識別複合物（Origin Recognition Complex, ORC）」的立體原子結構，盼藉此發展新的癌症治療方案及了解遺傳病的成因。研究已於7月刊登於國際科學期刊《自然》（Nature）。

盼助了解遺傳病 發展新治癌方案

DNA複製過程中，涉多個結構複雜的「分子機器」，為拆解其運作原理，學術界一直尋求方法了解機器的結構。2013年，「冷凍電子顯微鏡技術」提升後，科大賽馬會高等研究院資深訪問成員戴碧瓘團隊與北京大學生命科學學院教授高寧的團隊合作，利用該技術解析多個DNA複製機器的結構，研究獲得香港研究資助局及國家自然科學基金等的經費支持。

冷凍電子顯微鏡看更仔細

今年7月，團隊成功拆解ORC的高解像立體原子結構，分析出該複合物如何辨認DNA複製的起點，開始複製DNA。此研究發現有助未來藥廠研發藥物，治療因DNA複製異常增快而產生的癌症，以及理解因DNA複製緩慢而導致發育畸形的個案。

研究團隊成員之一香港大學助理教授翟元樑解釋，以往研究人員主要透過「X光晶體學（X-ray Crystallography）」觀察分子結構，但此方法難觀察結構不穩定的分子如ORC，「冷凍電子顯微鏡技術」則可以解決這個問題。他指2008年時，有美國團隊以電子顯微鏡觀察出ORC解像度為20A（A為原子直徑單位）的結構，今日憑技術可以看得更細微，至解像度為3A的原子結構。

戴碧瓘表示，蛋白質是組成人體一切細胞、組織的成分，而由DNA轉化至蛋白質涉3個主要過程，包括DNA複製（Replication）、RNA合成（Transcription），以及蛋白質生物合成（Translation）。其中，發表促成Transcription及Translation的複合物原子結構的科學家，分別於2006及2009年獲得諾貝爾獎。她形容，是次發表DNA複製相關複合物的原子結構，其重要性達諾貝爾獎級別。

//www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2018/08/d5674e1ae7ee587b06b07448da4376de.jpg科大研究團隊成功拆解DNA複製機器之一「DNA複製起始位點識別複合物」的高解像立體原子結構，帶領團隊的教授戴碧瓘（左）形容是次發表達諾貝爾獎級別；而研究團隊成員之一翟元樑（右）則表示，「冷凍電子顯微鏡技術」為研究帶來重要突破。（曾憲宗攝）;//www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2018/08/d567625ca891c039980587026eb9a1e6.jpg（科技大學提供）;

]]> 驗癌症基因有利有弊 你願承受嗎？ //www.afterroberto.com/%e9%a9%97%e7%99%8c%e7%97%87%e5%9f%ba%e5%9b%a0%e6%9c%89%e5%88%a9%e6%9c%89%e5%bc%8a-%e4%bd%a0%e9%a1%98%e6%89%bf%e5%8f%97%e5%97%8e%ef%bc%9f/ Mon, 11 Jun 2018 04:08:10 +0000 //www.afterroberto.com/?p=13689 作家林燕妮因肺癌離世，她三個弟妹亦因淋巴癌先後離世，不期然令人聯想到是否遺傳因素作怪。有人因而認定是家族遺傳，但亦有專家指出淋巴癌沒有特定致病基因，遺傳可能性不大。

近親中有多於一人患上癌症，大家就會擔心：家族是否帶有「癌症基因」？應否接受基因檢測？基因檢測的確可以預測癌症風險，但不是人人適合；香港中文大學化學病理學教授鄧亮生强調，檢測前要問清楚自己：「你準備好未？」

 

驗癌症基因有利有弊 你願承受嗎？
準備好未？——接受癌症基因檢測，結果可能引起負面影響，不是人人適合。（metamorworks、anusorn nakdee@iStockphoto，設計圖片，相中模特兒與本版提及疾病無關）

 

家族癌症高發三大原因

沒有實際病歷，不能確實分析林家兄妹的淋巴癌是否遺傳所致。但香港中文大學化學病理學教授鄧亮生指出，家族癌症高發原因有三，從中可以窺見端倪。

驗癌症基因有利有弊 你願承受嗎？
遺傳因素作怪？——林燕妮（前右一）與三個弟妹，包括在2003年同年去世的弟弟林振剛（後左二）及填詞人林振強（後右一），都先後因癌離世，令人聯想到是否遺傳因素作怪。（資料圖片）

 

1. 單基因疾病

各類癌症中，5%至10%是由單一基因變異引起。如家族帶有癌症基因，成員有50%機率從父母身上遺傳到變異基因。帶有變異基因的成員，患上相關癌症的風險亦較一般人高。（「常見單一致癌基因」見右表）

鄧亮生解釋，我們從父母身上分別取得遺傳基因，當其中一個基因變異，但只要另一個正常，細胞功能就會維持正常，所以出生和年輕時未必發病。但隨着年齡漸長，身體可能出現偶發性基因變異，若這變異出現在唯一正常的基因上，變成「雙失」，就會誘發癌症。

他以乳癌為例，如家族中帶有BRCA1或BRCA2基因變異，當子女從父母中遺傳到變異的基因，帶有BRCA基因變異的女性，一生中患乳癌的風險高達80%，男性則有1%；相比之下，一般女性和男性患乳癌風險分別是10%及0.01%。

 

驗癌症基因有利有弊 你願承受嗎？

 

2. 環境作用

家庭成員有親密接觸，又生活在共同環境，如生活環境中有致癌因素，長時間一起接觸，就會增加患癌風險。鄧亮生舉例說，母親如是乙型肝炎帶病毒者，生產過程中可能把病毒傳給子女，子女如沒適當檢查跟進，肝癌風險會增加；中國人家庭吃飯不習慣使用公筷，容易傳染幽門螺旋菌，家人患胃炎、胃癌風險相對增加；父親在家中吸煙，子女長期吸二手煙，便會增加肺癌風險。

 

3. 環境基因共同作用

近年研究發現，90%至95%的癌症是環境和多基因共同作用引起。除了單一致癌基因，科學家亦找到大量與癌症相關的基因，稱為易感基因（SNP）。簡單說，帶有SNP的人患癌的風險較一般人稍高，如果他們生活環境又經常接觸致癌物，如煙酒等，就會進一步增加癌症風險。

 

驗癌症基因有利有弊 你願承受嗎？
親密接觸——家庭成員生活在共同環境，有親密接觸，例如，若家人吃飯沒習慣使用公筷，可能傳染幽門螺旋菌，患胃癌風險相對增加。（XiXinXing@iStockphoto）

 

文：鄭寶華

統籌：鄭寶華

編輯：梁小玲

電郵：feature@mingpao.com

]]>