【明報專訊】子女快高長大是每個父母的心願，但對於患脊髓肌肉萎縮症一型（下稱SMA 1）的孩子來說，長大時間是奢侈的，連坐也不能坐穩，一般在兩歲前死亡，而研究顯示本港SMA 1幼兒死亡年齡中位數為9.6個月。醫管局上月獲藥廠捐贈藥劑，首次引入脊髓肌肉萎縮症基因療法，為一名10個月男嬰注射史上最貴價藥，一劑費用200萬美元（約1560萬港元），男嬰用藥半個月已見成效，肌力增加，有力拍打媽媽，更重要是新藥較舊藥能提高存活率，打一劑後終生不再需接受其他藥物。男嬰媽媽說只望孩子平安、快高長大，爸爸則呼籲新手父母帶孩子做基因篩查，「如果沒做篩查，也不能走到今日」。

什麼是脊髓肌肉萎縮症？新生嬰一個月大手腳無法舉起

醫管局總藥劑師李成章解釋，脊髓肌萎症患者因基因缺陷，無法產生足夠功能的SMN蛋白質，使中樞神經無法調節自主肌肉的運動能力和強度，令肌肉逐漸無力萎縮。

該男嬰兩周大時於中大醫院接受新生嬰兒篩查後發現患SMA 1，至一個月大已見肌力較弱，手腳無法舉起，接受舊藥注射5次後有好轉，8個月大能坐及轉身。男嬰母親透過影片回憶說，兒子確診後，迎接新生命成了「噩夢」，10個月的治療充滿擔憂和徬徨。

全港首名接受基因療法 資料顯示一針逾千萬港元未定案

幸運之神降臨。醫管局早前與藥廠達協議，藥廠免費提供一劑「阿哌奧諾基」予醫管局病人作臨牀基因療法，專家小組考慮潛在臨牀效益，揀選這名男嬰上月29日於兒童醫院接受一次過注射，是全港首名接受脊髓肌萎症基因療法的患者。他罹患脊髓肌萎症一型，是最常見亦是最嚴重的SMA（見表），一般最多活到兩歲。

醫局推自願篩查 病童父籲新生嬰參與

男嬰母親感謝「同路人」不斷爭取治療方案，希望兒子「平安、快高長大」，她知道兒子肢體行動可能會較常人更慢，但常鼓勵兒子「慢不緊要，最重要是我們一家人一起向前」。男嬰父親則以親身經歷提醒新手父母，應帶嬰兒做新生嬰兒篩查。醫管局今年中開始為新生嬰兒提供自願參與的嬰兒基因篩查。

相關閲讀：SMA知多少？ 脊髓肌肉萎縮症患者分四型

注射後兩周肌力增加 副作用:發燒嘔吐 嚴重或有肝炎

男嬰主診醫生、港大醫學兒童及青少年系臨牀副教授陳凱珊表示，男嬰接受基因治療已兩周，他轉述男嬰家長稱，男嬰用手拿東西時速度變快，亦更有力氣，稍後將安排物理治療評估。

副作用方面，陳凱珊指出，注射後有輕微發燒、嘔吐，較嚴重則肝酵素高，出現肝炎，較罕見的是多個器官出現免疫反應；治療團隊會在事前確保患者無有關病毒的抗體，注射藥物後亦會為患者做膽固醇治療，並定期監測。

李成章表示，基因療法是將一種無害病毒經靜脈注射，將正常的SMN1基因注入患者體內，彌補先天不足。

相關閲讀：淺談病毒性肝炎A至E（養和醫度百科）

半歲內優先 7至12月大額外評估

李續稱，此療法對嬰兒期發病的患者和尚未出現症狀患者有明顯療效。另外，醫管局脊髓肌萎症專家小組已擬定有關用藥指引，會優先用於6個月或以下嬰兒，7至12個月嬰兒將額外評估。

SMA 1港童死亡年齡中位數9.6個月

本港一項去年11月刊於國際醫學期刊、針對71名2000年及之後出生SMA患童的研究顯示，SMA 1港童死亡年齡中位數為9.6個月。醫管局希望未來每年為1至5名患童施用新藥，惟據悉藥廠的收費未有定案。國際資料顯示，一劑藥費用為200多萬美元，其中於台灣，該藥在健保議價後，一劑要價新台幣4900萬元。

明報記者

脊髓肌萎藥註冊 9人免費至年底

生產SMA藥物的渤健公司（Biogen）昨宣布SPINRAZA（nusinersen）已完成註冊，獲准在港發售，而「特別用藥計劃」會停止招納新個案，正用藥患者可免費接受治療至12月。

周佩珊昨接受本報訪問表示「好開心」，指用藥是患者的曙光，盼年輕患者可盡快用藥，「應不分患者類型，趁小朋友未惡化前用藥」，否則肌肉萎縮後「很難返轉頭」。周上月初完成脊骨手術，上月26日注射第一劑藥物，本月中將注射第二劑，「沒什麼不舒服」。藥費方面，她期望是患者家庭可負擔的水平，「不會很快蒸發資產」。

周佩珊冀藥費「不會很快蒸發資產」

林鄭月娥去年在《施政報告》宣布，醫院管理局會加快檢討關愛基金的病人藥費分擔機制，原預計今年上半年提出改善方案。據醫管局年中向立法會提交的文件，最終報告延至今年底完成。

據了解，醫管局上月諮詢病人組織，將完成藥費分擔機制檢討。另一消息指，有關顧問報告的原則包括不會令患者家庭「因病致貧」，報告會研究進一步收窄經濟審查時的核心家庭範圍，已婚病人只計算配偶及未成年子女入息，未成年病人則只計算父母，另會探討設定資產界線，若超出特定水平，會按折扣後的資產額計算分擔藥費水平。

關愛基金已資助15人買極貴藥

醫管局發言人稱，現有6名SMA患者已展開藥物療程，另3人完成評估，會陸續用藥。發言人又稱，扶貧委員會已通過醫管局建議，SMA藥物註冊後會獲納入關愛基金醫療援助計劃，料病人獲關愛基金資助後，可於今年底前用藥。發言人稱明白購買極昂貴藥物為病人及家庭造成沉重經濟負擔，該局正檢視長期用藥引致資產耗用的問題及病人分擔額，並提出改良方案。

據悉，截至8月31日，關愛基金現已資助15名病人買極度昂貴的藥物。此外，醫管局定期檢視藥物名冊，消息指新增藥物包括一種昂貴的肺癌藥。

團體批罕見病政策「空白」

香港罕見疾病聯盟會長曾建平稱，SMA患者獲特首親自跟進，引入藥物速度快，但他指其他罕見病人同樣需關注，反問「是否一定要特首慰問才有藥用」。他說，本港醫療系統相對健全，罕見病政策則「空白」，沒罕見病定義和病人名冊等。

明報記者 許芳文

//www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2018/10/1b3d0a0403ad3e39f2e69dbf70afec97.jpg罕見病「脊髓肌肉萎縮症」（SMA）患者周佩珊（右）去年10月向特首林鄭月娥陳情，成功爭取引入美國新藥，該藥已完成註冊。佩珊上月底開始用藥，她期望各類型SMA患者可趁未惡化前盡快用藥，亦盼藥費「不會很快蒸發（病人家庭）資產」。圖左為暫未用藥的12歲第三型SMA患者James，他期望盡快用藥逆轉病情，日後打籃球及跑步。（楊柏賢攝）;

據統計，SMA患者分一至四型，本港現約有60名患者，當中一型約有10人，一般用藥效用較低。

betway体彩 腦神經科中心主任蔡德康醫生指出，SMA患者的身體未能製造運動神經元所需蛋白，因此會損壞患者控制隨意肌肉的神經細胞，令全身肌肉迅速退化、無力及萎縮。

他稱，最嚴重的情況是，出生頭6個月就已經發病，為之第一型。如果出生後6至18個月發病為之第二型。如果18個月後才發病，相對來說較輕微，大部分人士自已可以走路。而第四型就是，成年之後才發病，影響最輕微。

不過，這種頑疾並非不能完全預防，如果有結婚生仔的打算，產前基因檢查可以降低SMA風險。

betway体彩 副院長陳煥堂醫生表示，如果夫妻雙方在產前檢查中，都帶有隱性基因，就需要和婦產科醫生詳細談談。可能在產前檢查的時候，就可以知道嬰兒有無這種罕見的遺傳病，而作出合適處理。

食物及衞生局局日前表示，引入新藥治療脊髓肌肉萎縮症患者的進度良好，臨床團隊正密鑼緊鼓籌備，會盡快評估病人情況，如果合適便可用藥。

資料顯示，betway体彩 的「健步樂行獻愛心」步行籌款活動踏入第10年，今年特別為「脊髓肌肉萎縮症慈善基金」籌得36萬多元，希望為不能走動的SMA患者購置設備。

• 追查遺傳基因 罕見疾病難隱身
• 【有片】SMA知多少？ 脊髓肌肉萎縮症患者分四型
• 養和義工隊為「脊髓肌肉萎縮症」籌36萬　患者周佩珊：新藥帶來希望

SMA是可致命的遺傳病，每1萬人就有1人患上，betway体彩 腦神經科中心主任蔡德康指，SMA患者的身體未能製造運動神經元所需蛋白，因此會損壞患者控制隨意肌肉的神經細胞，令全身肌肉迅速退化、無力及萎縮，而新藥就可激活患者體內的「後備基因」製造運動神經元所需蛋白，他形容新藥是遺傳疾病中「突破」及「成功」的例子，他又指，現時外國亦有團體研究，盼只注射一次性的藥物，就能補充足夠的運動神經元所需蛋白。

脊椎肌肉萎縮症患者周佩珊於去年10月，以兩隻手指寫陳情書予特首，要求引入美國新藥，後來亦到到特首辦公室請願，本月獲特首林鄭月娥接見並承諾將新藥引入港，而SMA患者分一至四型，而確認合適用藥的第一型（即病情最嚴重）SMA病人可免費用藥。

周佩珊今日出席活動時坦言此消息為所有SMA患者帶來希望，她稱，大家見面或於短訊中踴躍分享大家的「未來」，「有人說轉好後要學寫字、出街玩，大家都很期待」，現階段只有第一型SMA患者可免費用藥，但周指，相信特首「尊重每一條生命」，亦希望其他患者的病情都有好轉的機會。

確診為第二型SMA患者的一歲8個月女嬰黃蕊，由母親盧女士帶同出席活動，盧稱，初時得悉女兒患上SMA時很傷心，幸而認識到脊髓肌肉萎縮症慈善基金，見到已成年的患者如何一步步克服生活上的困難，就感到安心，她又指，知道香港引入新藥的一天「好激動」，指如周佩珊等SMA患者已辛苦20多年，終等到奇蹟，亦為女兒感到有希望。

身兼betway体彩 副院長及養和山村義工隊總隊長陳煥堂稱，betway体彩 的「健步樂行獻愛心」步行籌款活動已經踏入第10年，今年特別為「脊髓肌肉萎縮症慈善基金」籌得36萬多元，希望為不能走動的SMA患者購置設備，等待新藥來臨。

• 追查遺傳基因 罕見疾病難隱身
• 【有片】SMA知多少？ 脊髓肌肉萎縮症患者分四型
• 養和義工隊為「脊髓肌肉萎縮症」籌36萬　患者周佩珊：新藥帶來希望