誕下健康寶寶是父母最大的心願，惟懷孕過程充滿未知之數，產前檢查有助準爸媽了解胎兒的健康情况。一般孕婦會在懷孕首3個月進行超聲波檢查，確定懷孕週數及確定預產期，並檢查胎兒心跳、大小、胎位、羊水量及胎盤位置，之後按懷孕周期作常規檢查，以掌握和監察胎兒的成長情况。

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3D及4D超聲波 更清晰檢查胎兒器官

部分有高危因素的孕婦，或希望進一步了解胎兒的結構是否健全，可以進行不同性質的結構性超聲波，仔細地檢查胎兒結構及內臟器官，包括頭骨、腦部、眼腔、脊骨、心臟等。二維（2D）超聲波一般適用於進行例行篩查和診斷，倘若診斷出或懷疑胎兒結構異常，例如有兔唇等情况，進一步接受三維（3D）或四維（4D）超聲波有助釐清及確定診斷。3D超聲波可讓孕婦及家人清楚看到胎兒的樣貌及其立體形態，4D超聲波則可將胎兒的影像「動態」地呈現。

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及早診斷胎兒結構異常

結構性超聲波一般在18至22孕週進行，期間胎兒的結構及器官較為清晰，如有需要亦可較早進行檢查。現時超聲波儀器愈來愈先進，很多異常結構都可以在早孕期（即11至14週）時成功被診斷，讓準爸媽能與婦產科醫生商討後續治療方案，不過要注意若太早進行檢查，某些器官（如心臟）可能會因為胎兒太小而未能看得清楚。

當胎兒已足月（37孕週後）並完整發育則不太適合進行相關檢查，因為其骨頭可能會遮擋內臟器官，增加檢查難度。此外，結構性超聲波的準確度取決於許多因素，包括異常的嚴重程度及性質、胎兒位置是否理想、孕婦腹部是否積聚過多脂肪或有否動過手術、超聲波儀器的質素、進行檢查的醫護人員有否足夠訓練及經驗等。

betway体彩 婦產科專科醫生
陳運鵬醫生

【明報專訊】衛生署醫學遺傳服務中心資料顯示，遺傳病可分為3大類：

• 染色體異常：
  染色體數目或結構有異常，可導致唐氏綜合症、特納氏綜合症等
• 單基因遺傳病：
  個別遺傳基因出現異常引致的疾病，譬如地中海貧血、血友病等，其遺傳模式可分為顯性遺傳及隱性遺傳
• 多種因素形成的病：
  遺傳因素加上環境因素所導致的病，例如糖尿病、癌病等

「無創」抽血驗唐氏 如大海撈針

坊間有提供無創產前基因檢測，主要針對染色體異常，例如唐氏綜合症、愛德華氏綜合症，但鍾侃言提醒，這些基因測試是「篩查」並非「診斷」，結果只有「高危」和「低危」之分，不能作診斷標準。他以唐氏綜合症為例，患者第21對染色體比正常多一條，會出現智力和發育遲緩。

現時坊間的無創產前基因檢測，是抽取孕婦血液，由於母體血液裏含有胎兒的染色體，便可作相關分析。鍾侃言形容此做法是「大海撈針」，原因是胎兒染色體在母體血液僅佔少數，故有誤差的風險存在。若測試結果是「高危」，需再做遺傳諮詢及抽胎水或絨毛確診。

「產前檢查不能排除所有疾病，即使一對正常的夫婦做了所有檢測，大約3%的小朋友有嚴重的身體缺陷。」鍾侃言提醒，如果不了解這些基因測試的目的，反而引致不必要的憂慮。而贊育醫院提供產前遺傳諮詢及輔導服務，不單是檢測基因；而是為懷疑有遺傳病的夫婦及胎兒，提供全面的檢查、診斷。

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【明報專訊】「人類基因圖譜」解碼後，近年檢測基因變成了潮流商品，一個口水樣本就可以檢測癌症基因、天賦基因，甚至肥瘦基因。

孕前產前基因檢查，幾乎是現今準父母必檢項目。專家強調，孕前產前基因檢查不是水晶球，不能完全排除BB病患；而產前遺傳諮詢及輔導，應是針對為懷疑有問題的胎兒提供診斷和解決方案。

為了迎接健康健全的BB，準父母付鈔做孕前產前基因檢查前，要注意什麼？

「懷孕後，每一日都好緊張，因為不知道BB是否健康，如果早點知道，懷孕的過程會安樂許多。」第2次懷孕的吳太，在懷孕20周接受超聲波檢查，發現胎兒四肢都多出一隻手指或腳趾，夫婦倆十分擔心，「最擔心是BB不單是多了手指和腳趾，還可能有其他問題」。

了解家族病史 針對懷疑問題驗基因

婦產科醫生把吳太轉介至贊育醫院產前診斷及輔導科，為胎兒做基因檢測。香港大學婦產科名譽臨牀副教授簡適悠指出，為胎兒或準父母做基因檢測前，必須先做臨牀診斷，了解父母的病史和家族病史。

吳氏夫婦已有一名兒子，哥哥沒有多指症。當問及家族病史時，原來爸爸吳先生出生時也多出一隻腳趾，於兒時做手術切除。

「我們懷疑吳生家族的多指症，是Greig Syndrome，一種罕見的單基因遺傳病，每5萬個嬰兒中才有1個患者。」香港大學兒童及青少年科學系臨牀副教授、遺傳學及基因組學專科（兒科）醫生鍾侃言解釋，多指症以顯性方式遺傳，在一對基因上其中一個基因突變就會致病。由於孩子有一半的基因來自爸爸，而另一半來自媽媽；吳太沒有多指症基因，而吳生攜帶致病基因，他們的孩子有50%機率患多指症。這正好解釋為何哥哥沒有多指症，而弟弟得病。

鍾侃言指出，透過次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）技術，證實弟弟帶有Greig Syndrome的基因，檢查同時排除了其他導致多指症疾病的可能，「證實是Greig Syndrome，對吳生吳太來說是相對的好消息，因為Greig Syndrome較少影響智力」。

及早診斷減疑慮 提供治療方案

及早診斷令準父母減少疑慮，同時可安排相關醫生介入。在胎兒33周時的覆診跟進期間，簡醫生安排了夫婦約見骨科醫生，諮詢如何處理BB的多指症，醫生建議待嬰兒1歲後才做手術。吳太說，「約見骨科醫生後，知道大約幾時要做手術，可讓自己有少許心理準備。」弟弟現在兩個月大，即將再與骨科專科醫生商討治療方案。

吳太第2次懷孕時發現丈夫帶有遺傳疾病，夫婦倆還需要考慮日後懷孕安排。現年35歲的吳太笑言：「丈夫想要5個小朋友，我們現在考慮會不會做人工受孕。」鍾侃言解釋，吳氏夫婦如果選擇自然成孕，胎兒都有一半機率帶有Greig Syndrome的基因；如果他們想排除這個疾病，可以考慮人工受孕，配合胚胎植入前檢查，即胚胎植入前作遺傳基因診斷（簡稱PGT），避免植入基因異常的胚胎。不過，篩選胚胎令可用的胚胎數目減少，減低人工受孕的成功率。因此，兩夫婦亦要小心考量人工受孕涉及成功率、風險和費用等。

隱性遺傳病沒病徵 較難發現異常

吳氏夫婦的個案屬顯性遺傳疾病，透過詢問家族病史找到蛛絲馬迹。但對於隱性遺傳病，未必有家族病史和病徵可循，相對較難發現異常。以地中海貧血為例，大部分地貧基因攜帶者沒有任何病徵。鍾侃言指出，如父母雙方都攜帶致病基因，便有四分之一機率遺傳給下一代。簡適悠補充，地貧是亞洲地區常見的隱性遺傳病，約有5%人口是甲型地中海貧血基因攜帶者，也有3%人口是乙型地中海貧血基因攜帶者；因此，婚前檢查計劃提供的檢查項目通常包括地中海貧血。

簡適悠提到另一個案，一對準備懷孕的夫婦接受身體檢查，發現雙方都帶地貧基因，下一代有四分之一機率患上重型地中海貧血，因而轉介至產前診斷及輔導科。簡適悠留意到女方特別矮小，身高約1.43米，詳細問診下，發現其母親及3兄弟姊妹身高都不過1.5米；病人又指出自己手腕骨較常人凸出、有O形腳。於是轉介她去見鍾侃言醫生。

「當時我們懷疑是家族性遺傳骨骼問題。」鍾侃言表示，經基因診斷後，證實她的SHOX基因出現變異，確診患有肢中部異常。肢中部異常不但影響身高，患者盆骨太小亦可能影響生產過程，而透過基因診斷，就可以讓醫生與產婦及早計劃。

另外，肢中部異常的SHOX基因變異，有一半機率遺傳給下一代。鍾侃言指，如得知孩子帶有SHOX基因變異，個子較矮小，日後可以安排生長荷爾蒙治療，可增高約5至10厘米。

簡適悠強調，產前基因檢查不單是找出異常基因，也為準爸媽提供遺傳病症的詳盡資訊和風險，並安排不同的專科跟進，包括產前檢查、輔助生殖技術、出生後跟進及處理等。

文：李祖怡
統籌：鄭寶華
編輯：梁小玲
電郵：feature@mingpao.com

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一想到胎兒健康，準媽媽都想避免服用任何藥物；然而，身患長期慢性病，胡亂停藥或不按指示用藥，不僅可致病情失控，更會危及胎兒。

不少女士都相信一個謬誤——一旦懷孕，不論任何藥物都要立即停用。婦產科專科醫生黎詠詩提醒，胡亂自行停藥，病情可能急轉直下，影響媽媽和胎兒的健康。

「患有任何慢性疾病的女士，如果想生育，必先好好計劃。」黎詠詩指出，良好的懷孕計劃和時機十分重要。「在病情控制得最好的時候才懷孕，可以減低對於媽媽及胎兒的影響和傷害。」

家庭醫生鄭志文說：「平日看症，除了問及藥物敏感，家庭醫生最常問到的就是：『會不會計劃懷孕？』長期病患如：高血壓、糖尿病、情緒病、敏感徵狀等，往往需要接受藥物治療，病人如果計劃懷孕，醫生需要作出適當安排。」

甲亢自行停藥 小心早產

甲亢是年輕女士較常出現的疾病。甲亢令新陳代謝速度加快，如果孕婦自行停藥，心臟負荷增加，胎兒可能體重偏輕，甚至早產。黎詠詩表示：「治療甲亢的藥物對於懷孕是安全的，由於懷孕期間的新陳代謝速率也有轉變，醫生可能需要調整藥物劑量。」然而，治療甲亢的另一方法——放射性碘（俗稱飲碘水），在計劃懷孕或懷孕期間都不適宜。

情緒病亦十分普遍，女士患有抑鬱症，某些基本抗抑鬱藥物（如：選擇性血清素再吸收抑制劑，SSRIs）不會影響懷孕。黎指出：「孕婦受到荷爾蒙變化的影響，情緒可能較為波動。加上生活、家庭也有重大轉變，產生壓力；所以，當得知懷孕，千萬不要自行停藥。」

紅斑狼瘡 孕前孕後要換藥

至於系統性紅斑狼瘡，則較為複雜。「紅斑狼瘡可以影響多個器官，而且疾病的特性是反覆不穩。為了減低懷孕風險，建議病情穩定（最少六個月沒有復發）才計劃懷孕。」黎詠詩說，部分紅斑狼瘡藥物（如：抑制免疫系統藥物、生物製劑）在懷孕前或成功懷孕後需要轉換。藥物種類很多，也需視乎嚴重程度用藥，病人一定要找醫生跟進。

「我曾遇過一位患有紅斑狼瘡的女士，她在病情不穩之下懷上第一胎。懷孕期間病情反覆，影響腎臟。她的血壓很高，需要入院數次監察和治療。後來她在病情受控之下懷上第二胎，順利很多。」她說。

糖尿失控 增畸胎風險

她又以糖尿病為例，「如果糖尿病控制不好，在血糖高的時候受孕可能增加畸胎風險。至於懷孕期間，糖尿可能令到胎兒體重過重，導致難產。對於媽媽，糖尿亦可併發其他疾病，如：糖尿上眼、腎功能受損等」。黎詠詩強調，孕前計劃好，就是為了減低懷孕風險。「先約見醫生商討。第一，準備懷孕期間，醫生可能考慮轉換藥物或者調校劑量。第二，醫生需要評估病况和懷孕風險。病情是否屬於穩定？現在是否懷孕的最佳時機？」病人跟醫生有效溝通過後，成功懷孕，有什麼需要注意？黎詠詩強調，「一旦發現自己懷孕，不論服用任何藥物，應該約見醫生，先作藥物調整，然後討論如何監察病情，以及轉介婦產科跟進」。

化療藥物也可不影響胎兒

隨醫學進步，許多疾病都有不同的治療方案，而且藥物選擇眾多。黎詠詩說：「我遇過一位孕婦，在胎兒約20周時發現患上淋巴癌，胸腔位置腫大。最後選用不會影響胎兒的化療藥物，腫瘤縮到很小。」在產科和腫瘤科醫生的合作下，媽媽病情受控，胎兒穩定。

她補充，為了減低懷孕風險、照顧媽媽和胎兒的健康，某些公立醫院提供孕前輔導、高風險產科門診、產科內科結合診症、產科內分泌科結合診症等服務。如有需要，醫護人員會作出轉介和安排。

文：麥穎姿
圖：黃志東、資料圖片
編輯：蔡曉彤
電郵：feature@mingpao.com
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