罕見先天性疾病 – 明報健康網 - 必威进入 //www.afterroberto.com 明報健康網 Fri, 17 Aug 2018 10:11:34 +0000 en-US hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.6.2 //www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2023/08/cropped-homelogo-1-32x32.png 罕見先天性疾病 – 明報健康網 - 必威进入 //www.afterroberto.com 32 32 醫言有理：小查利的罕見病 //www.afterroberto.com/%e3%80%90%e9%86%ab%e7%99%82%e5%81%a5%e5%ba%b7%e3%80%91%e9%86%ab%e8%a8%80%e6%9c%89%e7%90%86%ef%bc%9a%e5%b0%8f%e6%9f%a5%e5%88%a9%e7%9a%84%e7%bd%95%e8%a6%8b%e7%97%85/ Sun, 06 Aug 2017 16:00:00 +0000 //www.afterroberto.com/?guid=2652008581d2c00a0b87295f1db36222 【明報專訊】英國一名11個月大男嬰「小查利」，患有罕見先天性疾病「線粒體脫氧核糖核酸耗竭症候群」（Mitochondrial DNA depletion syndrome），導致全身肌肉萎縮，多個器官衰竭。嬰兒康復無望，醫院建議為「小查利」拔除所有維生儀器，讓他安詳辭世。「小查利」的父母大力反對，最後雙方對簿公堂。父母起初要求法庭准許他們帶「小查利」前往美國，接受試驗性治療，但最後只希望可以帶「小查利」回家共度最後數天的日子。「小查利」的個案引發不少法律及道德爭議，令全球關注。英國及歐洲人權法院最終判決醫院勝訴，「小查利」在醫院安詳離世。

每個人體細胞包含「細胞核」（cellular nucleus）、「細胞質」（cytoplasm）及「細胞膜」（cellular membrane）三個部分；「線粒體」（mitochondria）屬於「細胞質」內其中一種「細胞器」（organelle），內含小量源自母卵的「線粒體脫氧核糖核酸」（mitochondrial DNA）。細胞用「葡萄糖」（glucose）作燃料，其「氧化作用」（oxidation）涉及「黃素腺嘌呤二核苷酸」（Flavin Adenine Dinucleotide, FAD）及「煙酰胺腺嘌呤二核苷酸」（Nicotinamide adenine dinucleotide, NAD）兩種物質的「氫化過程」（hydrogenation），最後「線粒體」接棒，將它們轉化成「三磷酸腺苷」（Adenosine Triphosphate, ATP），為細胞提供所需能量，因而「線粒體」又被稱為細胞的「發電廠」（power house）。

大腦肝臟等器官受影響

「線粒體脫氧核糖核酸耗竭症候群」乃一組遺傳性疾病，若父母同時攜有隱性的異常基因，下一代即有四分之一機會染病，屬「常染色體隱性遺傳」（autosomal recessive inheritance），患者體內細胞組織的「線粒體脫氧核糖核酸」大幅下降，受影響器官包括「肌肉」（myopathy）、「肝臟」（hepatopathy）、「大腦」（encephalomyopathy）及「腸胃消化道」（gastrointestinal tract）；目前未有效療法，患者一般早逝，只有極少數可活至十多歲。科學家正積極尋找有效的預防或治療方法。

文：梁憲孫（血液及血液腫瘤科專科醫生）

https://health2.mingpao.com/ftp/Health2/20170807/news/_07YC001_.jpg罕見病男嬰——英國男嬰查利加德患有罕見遺傳病，引發其父母和醫院間的矛盾，最後要對簿公堂。（資料圖片）;]]> 【明報專訊】英國一名11個月大男嬰「小查利」，患有罕見先天性疾病「線粒體脫氧核糖核酸耗竭症候群」（Mitochondrial DNA depletion syndrome），導致全身肌肉萎縮，多個器官衰竭。嬰兒康復無望，醫院建議為「小查利」拔除所有維生儀器，讓他安詳辭世。「小查利」的父母大力反對，最後雙方對簿公堂。父母起初要求法庭准許他們帶「小查利」前往美國，接受試驗性治療，但最後只希望可以帶「小查利」回家共度最後數天的日子。「小查利」的個案引發不少法律及道德爭議，令全球關注。英國及歐洲人權法院最終判決醫院勝訴，「小查利」在醫院安詳離世。

每個人體細胞包含「細胞核」（cellular nucleus）、「細胞質」（cytoplasm）及「細胞膜」（cellular membrane）三個部分；「線粒體」（mitochondria）屬於「細胞質」內其中一種「細胞器」（organelle），內含小量源自母卵的「線粒體脫氧核糖核酸」（mitochondrial DNA）。細胞用「葡萄糖」（glucose）作燃料，其「氧化作用」（oxidation）涉及「黃素腺嘌呤二核苷酸」（Flavin Adenine Dinucleotide, FAD）及「煙酰胺腺嘌呤二核苷酸」（Nicotinamide adenine dinucleotide, NAD）兩種物質的「氫化過程」（hydrogenation），最後「線粒體」接棒，將它們轉化成「三磷酸腺苷」（Adenosine Triphosphate, ATP），為細胞提供所需能量，因而「線粒體」又被稱為細胞的「發電廠」（power house）。

大腦肝臟等器官受影響

「線粒體脫氧核糖核酸耗竭症候群」乃一組遺傳性疾病，若父母同時攜有隱性的異常基因，下一代即有四分之一機會染病，屬「常染色體隱性遺傳」（autosomal recessive inheritance），患者體內細胞組織的「線粒體脫氧核糖核酸」大幅下降，受影響器官包括「肌肉」（myopathy）、「肝臟」（hepatopathy）、「大腦」（encephalomyopathy）及「腸胃消化道」（gastrointestinal tract）；目前未有效療法，患者一般早逝，只有極少數可活至十多歲。科學家正積極尋找有效的預防或治療方法。

文：梁憲孫（血液及血液腫瘤科專科醫生）

https://health2.mingpao.com/ftp/Health2/20170807/news/_07YC001_.jpg罕見病男嬰——英國男嬰查利加德患有罕見遺傳病，引發其父母和醫院間的矛盾，最後要對簿公堂。（資料圖片）;

]]>