【明報專訊】小孩愛甜食，但「糖」對兩歲半的昕昕來說卻像毒藥。昕昕罹患罕見病「肝醣儲積症1a型（GSD1a）」，肝醣（glycogen）分解及調節作用異常，無法順利轉化成葡萄糖應付人體需要，攝入糖分如服毒，又同時不斷出現低血糖(持續低血糖可致生長和發育遲緩，以及肌肉無力)。醃肉用的粟粉是她的救命藥，一日需用冷水冲泡喝5餐，以維持血糖穩定。昕昕的病暫無法治癒，父母經歷「天堂到地獄」，母親Athena辭職照顧女兒，再也無法「一覺瞓天光」，只盼為女兒控制好血糖，延遲併發症出現，多困難亦想同行。(明報記者 楊晨)

罕見病 GSD1是什麼?肝醣調節異常 持續低血糖可致發育遲緩

綜合美國基因與罕見疾病資訊中心和美國罕見疾病組織資料，肝醣儲積症第一型（GSD1）屬罕見的遺傳代謝疾病，發生率為約十萬分之一，暫無根治方法；患者因肝醣（glycogen）分解和調節異常，無法轉化肝醣為葡萄糖，導致低血糖症。幼童通常於3至4個月大病發，除了低血糖，也伴隨乳酸、尿酸和血脂高等病徵，亦因肝醣大量積存導致肝臟和腎臟肥大。

持續低血糖可致生長和發育遲緩，以及肌肉無力。患上該病的兒童通常臉頰肥胖，四肢較瘦，身材矮小，腹部凸出。該病屬「常染色體隱性遺傳」，可透過基因檢測確診。「GSD1a」與G6PC基因突變有關，患者缺乏「葡萄糖-6-磷酸酵素」功能，令肝醣無法轉成葡萄糖。

該病主要靠特定飲食配合作治療，以維持患者血糖在正常水平、預防低血糖症及促進生長。除了限制進食糖類食物，病人要頻繁攝取小量碳水化合物，並透過進食粟粉以助維持血糖穩定。

抽血確診尿酸、血脂、膽固醇高 肝醣積存大量毒素

2022年，一歲半的昕昕因感染新冠病毒求醫，詎料抽血後數小時便需入住深切治療部，「尿酸高、血脂高、膽固醇高、乳酸高」，醫生對Athena講了數個異常指標和從未聽過的「GSD1a」——女兒突然確診罕見病。那時她才知女兒一直肚脹，是因為確診前從未控制飲食，攝入太高糖分，令肝積聚大量毒素，長了一個個瘤。

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按時進食粟粉小量飯麵 水果雪糕不能吃

一家人在昕昕確診後，開始學習另一種生活方式。生果、雪糕、海鮮等美食，昕昕都不能吃，但她每日需按時吃小量飯和麵以維持血糖，若15分鐘不進食便有低血糖風險，每日亦需食5餐粟粉，一餐能維持約3小時血糖正常。Athena說用冷水將粟粉冲開服用，能在體內慢慢釋放糖分，讓患者在一定時間內維持血糖穩定，因此昕昕睡前都要喝粟粉。

粟粉易致肚瀉 身釘血糖機監測

冷粟粉水「杰噠噠」，味道難聞又易致腹瀉。Athena憶述，起初昕昕吃少許粟粉便腹瀉不止，確診後首半年只能用鼻胃喉掛奶袋進食，需時刻留意喉管有否移位以免奶滴入肺部。如今她每次冲粟粉，亦要用量杯和電子秤，按昕昕體重精準量度粟粉分量。

女兒確診後Athena辭去銀行工作，自此每日沒睡多過3小時，手機設了鬧鐘提醒餵食，又需提前備好粟粉和飯，即使是冬天，昕昕也需半夜起牀喝粟粉。身材瘦削的她，談起睡眠時啜泣，「我要一覺瞓到天光，可能要做到死嗰日」。

昕昕身上釘有一部稍大於硬幣的血糖機，24小時監測血糖，當數值過低或過高，便會發出火警般的聲響。Athena的手機連結着血糖機，隨時監測女兒血糖，又在客廳擺了一部手機，提醒及時餵食。曾有醫生建議Athena餵食時不要時刻看着血糖數值，「好似睇股票咁，人生會好痛苦」，但她希望女兒可遲些才出現併發症，指罹患GSD1a一定會出現併發症，有病童則因血糖控制得好，10歲才有併發症。

GSD1a病童易有情緒病

「最痛苦嘅係佢知道自己同人哋唔一樣。」Athena說女兒智力正常，清楚知道自己生病並和其他小孩不一樣，如今有些怕陌生人，也無朋友。她說GSD1a病童很容易有情緒病，自己亦不敢想未來。每當女兒問自己為何會生病時，Athena會說這是她與眾不同的地方，「人活一日，你一係選擇生存，一係選擇唔生存，而生存就係要去面對」。

昕昕確診一年，Athena在日復日的照顧壓力中，仍能細數窩心瞬間，「佢會唔想媽咪唔開心，就算幾辛苦都會食嘢」，昕昕又會主動餵她吃自己不能吃的東西，「話『昕昕唔食得，媽咪食』」。

Athena感恩丈夫和親人的支持，「我知佢（丈夫）好唔開心，但始終鼓勵我」，亦想對同路人說，小孩仍有手有腳是「不幸中的萬幸」，既然將孩子帶到世間，便無法逃避為人父母的責任，「幾難行都要行」。

暫無治療方法 盼政府支援

兩歲半女童昕昕罹患罕見病「肝醣儲積症1a型」（GSD1a），暫無醫治方法，靠定時餵食和食粟粉維持血糖穩定。其母親Athena形容社會對該疾病認知「幾乎為零」，部分醫護甚至從未聽聞。她對未來感迷茫，擔憂無幼稚園願意接收女兒，亦有朋友因不了解而說「粟粉係人食嘅咩」，令她非常傷心，期盼大眾認識到粟粉是病童的「救命藥」，不要因此歧視和嘲笑他們，也希望政府加強支援。

Athena說，據她了解，目前全球針對該病的基因藥研究仍處於非常初期階段。她曾寫信給李嘉誠基金會，希望對方投入資源到GSD1a的藥物研究，收到回信婉拒稱「暫未有相關計劃」，自言理性上非常清楚「（醫治）完全冇希望」。

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粟粉「救命藥」維持血糖穩定 勿歧視嘲笑

「完全無長遠打算，今日唔知下個月會發生咩事。」Athena不敢想未來，如今昕昕仍能24小時在自己照料下生活，但今年9月便到升讀幼稚園的年齡。由於昕昕需定時食粟粉，且可能會出現血糖不穩，Athena需全程在幼稚園守候；對於有沒有幼稚園願接受如此特殊的安排，忐忑的她正考慮能否到幼稚園當義工。

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18歲患者讀職業治療遭勸退

Athena說GSD1a病童不僅忍受病痛折磨，還要面對社會歧視。她認識患上同一疾病的香港病人，其中有18歲女生就讀職業治療師專業課程遭勸退，「職業治療師需要實習，係唔會畀你隔幾個鐘食粟粉」。她續稱該女生已做換肝手術，「其實醫生話換肝係最後一步，會有排斥反應，但佢話過去18年實在是太辛苦了」。

冀喚關注 「粟粉挑戰」未成事

為了能讓更多人認識GSD1a，Athena曾號召其他病童家長仿效昔日為「漸凍人」籌款的「冰桶挑戰」，希望發起「粟粉挑戰」，但一名病童母親不希望孩子知道自己的病情，最後作罷。Athena無奈說，自己與其他病童照顧者罕有聚會，因為大家都忙於照顧孩子，「連message（信息）都好少」。