癌症基因檢測：抽取腫瘤樣本 vs. 抽血檢驗

近年，全球基因檢測公司急促發展，為病人提供的基因檢測選擇多不勝數。但哪一種基因檢測最適合病人，哪個時間點需要基因檢測，主要是按醫生對病人病情的了解、所屬癌症基因變化等因素而定，但病人亦有必要對基因檢測的類別、機理和檢測目的有概念，才能消除不必要疑慮。

腫瘤基因檢測有兩種：手術切取腫瘤組織／抽針取腫瘤樣本，又或者抽血獲取腫瘤組織在血液游走的證據。如果要用腫瘤樣本做測試，必須在化驗室切片，為期1至2周化驗工程（未計樣本送到化驗室前的採樣流程），一般需要3至4周才有結果。倘若切片數目不足，病人可能要重新接受手術或抽針；相反，抽血就比較方便，透過液態活組織檢驗，病人可在1至2周得到報告。雖然檢測腫瘤樣本最為直接，但血液其實也帶有從癌細胞剝落的游離基因，所以只要有足夠血液樣本，同樣能驗出靶點。

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3種情况適合抽血做液體活檢

有研究指出，如果基因診斷延遲會令存活率降低。為了與時間競賽，因此各個國際指引，比如美國國家綜合癌症網絡（NCCN）從2021年開始提議，醫生靈活運用液態活檢（抽血），尤其在切片數目有限的情况下，再以液態活檢為病人做癌症基因檢測，可互補兩種基因檢測的不足。

抽血做液體活檢，特別適用於以下3種情况：

．腫瘤快速變化，醫生需要盡快了解病人癌症基因突變情况，配對靶向治療

．腫瘤切片數量不足

．腫瘤位置不理想，不適宜以手術或抽針獲取腫瘤樣本

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基因測試覆蓋：大面板 vs. 小面板

基因測試所覆蓋的靶點種類和數目有分大小，我們身體有近100個癌症靶點，每個器官各有10至30個不同癌症基因靶點。基因測試覆蓋面分兩種：小面板（小panel），用於檢測與1個器官相關的10至30條癌症基因，集中於檢測最常見的基因靶點；大面板（大panel），可以測出70條以上癌症基因，不論是常見、罕有、大型或複雜的基因靶點，在大面板測試下都一覽無遺。

所以想在最短時間一次過完成最全面檢測，大面板檢測是便捷的選擇。然而在選用哪種基因檢測方法和工具時，醫生會結合病人臨牀需要、意願、對檢測費用承擔能力等因素，協助病人選擇最合適的基因檢測方法，檢測結果最可靠、最認受的基因檢測工具。

若懷疑變異 須多次活檢

癌細胞在經歷不同階段治療後，其基因排序有可能出現與之前不一樣的突變，所以當懷疑出現新變異時，有必要再做化驗。部分癌症病人在治療過程中可能需要做幾次抽針活檢或液體活檢，才能抓到針對的新變異點，讓醫生重新處方治療方案，將狡猾多端的癌細胞狠狠地鎮壓住。

文：張寬耀（臨牀腫瘤科專科醫生）

近期基因檢測已成為熱門搜尋名詞，而在癌症相關的範疇內，基因檢測有助找出家族遺傳性的致癌基因病變，亦可協助已確診的癌症病人找尋合適的療程，進行個人化的針對性癌症治療。不過，是否人人都需要或適合進行基因檢測呢？對屬於患癌高危人士，又應如何選擇呢？

兩種基因檢測：遺傳性與非遺傳性

betway体彩 分子遺傳學家陳俊良博士指出，基因檢測主要可分為兩種，包括遺傳性 （Germline） 與非遺傳性 （Somatic）。前者基因測試的目的是找出家族中攜帶基因病變成員，以盡早進行預防性檢查；而後者基因測試多是用於診斷癌症，以及查找引發腫瘤的病變基因。

在癌症基因檢測方面，若家族成員中曾出現多個病例或年輕患癌的個案，有機會屬於患癌高危族群。以遺傳性結直腸癌為例，與病發年齡有密切關係。若以30歲、40歲及50歲結直腸癌患者群組作比較，30歲患者當中屬於遺傳性個案的比例會較40歲群組高；同樣40歲患者是遺傳性病例的比率亦會較50歲群組為高。

因此，若家族中有多個年輕癌症病人，基因檢測便會變得相對重要。尤其是一些已知致病原因的遺傳性疾病家庭成員，如家族帶有BRCA1和BRCA2基因病變，患上乳癌、卵巢癌、前列腺癌風險會較其他人為高。因此若能愈早進行相應的基因測試，從而分辨是否遺傳了病變基因，以便作定期預防性檢查，及早找岀早期病變。

癌症患者基因檢測　針對性治療

至於對癌症病人而言，陳博士指出，非遺傳性（Somatic）基因檢測有助醫生為病人找出合適的療程（多數會是標靶療法），一般的檢測是按照嚴格的國際指引，包括需要什麼細胞組織或標本，以及採用的方法進行測試。若肺癌病人在確診後，首先可抽組織接受基因測試，若找到其驅動癌症的基因病變，例如屬表皮生長因子受體（EGFR）、ALK、ROS1病變，病人有可能有相應的標靶藥物可選擇，醫生可按情况「對症下藥」，為病人制定個人化的治療方案，期望達到較好的治療效果。相似情况下，乳癌 / 卵巢癌症病人如果帶有BRCA1 / BRCA2基因病變，可能受惠於PARP inhibitors標靶療法。

不過，並非所有癌症患者都可以找到驅動癌症的基因病變，又或患者從檢測發現的基因病變，但當時沒有相應及合適的標靶藥物可用，這些患者之中或有機會用免疫療法等以作治療或試用正在進行臨床研究的藥物。

所有人都適合進行基因檢測？

隨着基因檢測日漸普及，是否人人都適合接受基因檢測了解患病及患癌風險？又是否用於癌症病人身上的測試，可以套用在一般的體格檢查上？是否有「臨床」水平的基因檢測？陳博士表示，除了已知應用在鼻咽癌EBV（Epstein-Barr virus）普查證實有效外，現時只有初步研究證明預防性或了解患癌或患病風險的基因測試的可行性，單靠一種測試來找出不同種類的癌細胞的方法也需要更多時間證實才可實現。因此，建議屬於患癌高危風險人士才考慮接受基因檢測。