【明報專訊】子女快高長大是每個父母的心願，但對於患脊髓肌肉萎縮症一型（下稱SMA 1）的孩子來說，長大時間是奢侈的，連坐也不能坐穩，一般在兩歲前死亡，而研究顯示本港SMA 1幼兒死亡年齡中位數為9.6個月。醫管局上月獲藥廠捐贈藥劑，首次引入脊髓肌肉萎縮症基因療法，為一名10個月男嬰注射史上最貴價藥，一劑費用200萬美元（約1560萬港元），男嬰用藥半個月已見成效，肌力增加，有力拍打媽媽，更重要是新藥較舊藥能提高存活率，打一劑後終生不再需接受其他藥物。男嬰媽媽說只望孩子平安、快高長大，爸爸則呼籲新手父母帶孩子做基因篩查，「如果沒做篩查，也不能走到今日」。

什麼是脊髓肌肉萎縮症？新生嬰一個月大手腳無法舉起

醫管局總藥劑師李成章解釋，脊髓肌萎症患者因基因缺陷，無法產生足夠功能的SMN蛋白質，使中樞神經無法調節自主肌肉的運動能力和強度，令肌肉逐漸無力萎縮。

該男嬰兩周大時於中大醫院接受新生嬰兒篩查後發現患SMA 1，至一個月大已見肌力較弱，手腳無法舉起，接受舊藥注射5次後有好轉，8個月大能坐及轉身。男嬰母親透過影片回憶說，兒子確診後，迎接新生命成了「噩夢」，10個月的治療充滿擔憂和徬徨。

全港首名接受基因療法 資料顯示一針逾千萬港元未定案

幸運之神降臨。醫管局早前與藥廠達協議，藥廠免費提供一劑「阿哌奧諾基」予醫管局病人作臨牀基因療法，專家小組考慮潛在臨牀效益，揀選這名男嬰上月29日於兒童醫院接受一次過注射，是全港首名接受脊髓肌萎症基因療法的患者。他罹患脊髓肌萎症一型，是最常見亦是最嚴重的SMA（見表），一般最多活到兩歲。

醫局推自願篩查 病童父籲新生嬰參與

男嬰母親感謝「同路人」不斷爭取治療方案，希望兒子「平安、快高長大」，她知道兒子肢體行動可能會較常人更慢，但常鼓勵兒子「慢不緊要，最重要是我們一家人一起向前」。男嬰父親則以親身經歷提醒新手父母，應帶嬰兒做新生嬰兒篩查。醫管局今年中開始為新生嬰兒提供自願參與的嬰兒基因篩查。

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注射後兩周肌力增加 副作用:發燒嘔吐 嚴重或有肝炎

男嬰主診醫生、港大醫學兒童及青少年系臨牀副教授陳凱珊表示，男嬰接受基因治療已兩周，他轉述男嬰家長稱，男嬰用手拿東西時速度變快，亦更有力氣，稍後將安排物理治療評估。

副作用方面，陳凱珊指出，注射後有輕微發燒、嘔吐，較嚴重則肝酵素高，出現肝炎，較罕見的是多個器官出現免疫反應；治療團隊會在事前確保患者無有關病毒的抗體，注射藥物後亦會為患者做膽固醇治療，並定期監測。

李成章表示，基因療法是將一種無害病毒經靜脈注射，將正常的SMN1基因注入患者體內，彌補先天不足。

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半歲內優先 7至12月大額外評估

李續稱，此療法對嬰兒期發病的患者和尚未出現症狀患者有明顯療效。另外，醫管局脊髓肌萎症專家小組已擬定有關用藥指引，會優先用於6個月或以下嬰兒，7至12個月嬰兒將額外評估。

SMA 1港童死亡年齡中位數9.6個月

本港一項去年11月刊於國際醫學期刊、針對71名2000年及之後出生SMA患童的研究顯示，SMA 1港童死亡年齡中位數為9.6個月。醫管局希望未來每年為1至5名患童施用新藥，惟據悉藥廠的收費未有定案。國際資料顯示，一劑藥費用為200多萬美元，其中於台灣，該藥在健保議價後，一劑要價新台幣4900萬元。

明報記者

FDA批准的是CAR-T基因改造療法，由諾華藥廠（Novartis）推出後，名叫Kymriah，用於治療常見於兒童及25歲以下的青少年患上的B細胞急性淋巴細胞性白血病（B-cell acute lymphoblastic leukemia）。FDA形容這病「具毁滅性和致命」，Kymriah正好填補「未滿足的需求」，但規定只有對傳統療法無效或癌症復發的患者，才可使用。該新療法是先抽取患者的「T細胞」，即在人體免疫系統上發揮重要作用的白血球細胞，將之低溫冷藏，運到諾華位於新西澤的製造中心，然後改造基因編碼，使T細胞能辨別及攻擊癌細胞，最後將之放回患者體內，以殺死癌細胞。臨牀實驗結果顯示，在63名兒童及年輕成年患者中，83%接受這新療法後，3個月內病情得到緩解，6個月時89%患者仍然存活，到1年仍有79%存活。

只用於傳統療法無效復發者

這療法最初由賓夕法尼亞大學研究員研發，並授權給諾華藥廠使用。最先接受這療法是一名6歲女童，她2012年患上血癌垂危，其後在賓夕法尼亞兒童醫院接受CAR-T療法，現在已12歲，5年來都沒有在體內發現癌細胞。據美國國家癌症研究所估計，美國每年被診斷患有B細胞急性淋巴細胞性白血病的20歲以下患者約有3100人，是兒童最常見的癌症，且難以治療。

現時的治療方法包括化療、造血幹細胞移植，但每年仍有約600名患者血癌復發，5年無復發存活率僅為10％至30％。由於新療法是度身訂做，由抽取T細胞、冷藏、改造基因到再注回病人體內，整個過程需時約22天。諾華表示，初期有20間醫療中心獲准進行這治療，今年底將增至32間。Kymriah只需使用一次，但費用高達47.5萬美元，諾華稱病人接受治療後1個月內沒反應便不收費，並會為沒有買保險又或保險不足的病人提供財務協助。

費用約370萬元 1個月無效不收費

可負擔藥物組織不滿諾華將治療價格定得太高，最近曾與諾華開會。但諾華稱，Kymriah不算昂貴，利用骨髓治療血癌費用更高，約54萬至80萬美元。

FDA形容今次突破是「歷史性」，開啟治療癌症的新方向。FDA醫生戈特利布（Scott Gottlieb）說：「我們進入一個醫療創新的新領域，有能力改造患者自身的細胞用以攻擊致命細胞」。他對基因與細胞療法寄予厚望，認為未來可治好許多目前不治之症。

療法具風險 併發症可致命

不過Kymriah也有風險，病人在接受治療後可能出現被稱為「細胞因子風暴」（cytokine storm）的副作用，包括高燒、血壓急降、肺充血，神經系統出問題和其他可能致命的併發症。美國製藥公司朱諾治療（Juno Therapeutics）也在研究CAR-T療法，但今年初有病人在臨牀試驗出現腦水腫死亡。有學者指出，這CAR-T技術對治療血癌有效，但對於一些「固體腫瘤」如肺癌或黑色素瘤則治療效果不彰。

（紐約時報/BBC）

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