近十年輔助生育技術不斷發展，除了「雪卵」技術幫助保持卵子的質量和受孕能力，為有意延遲生育的女士提供多一個選擇，亦有「試管嬰兒」技術、胚胎植入前基因檢測等協助不育夫婦重燃生育希望。

雪卵助延長生育時限

大家經常聽見的「雪卵」，其實是以冷凍技術儲存卵子，以保持其質量。由於女性的卵子數量和質量會伴隨年齡下降，部分因遲婚或患病等原因希望延遲生育的女士，可趁年輕時雪卵，把部分生育能力「定格」，待有需要時便可提取卵子作人工受孕。雪卵的第一步會使用荷爾蒙藥物，即「促排針」刺激卵巢排卵，平均需連續注射10天，並定期作卵巢超聲波和驗血，待卵子成熟時便可進超聲波經陰道取卵，之後冷藏在-196℃的液氮內保存待日後使用。

相關閲讀：冷藏卵子保懷孕機會  了解「雪卵」五大注意事項  太遲生育增風險

體外受孕與胚胎移植

另一輔助生育技術是「試管嬰兒」，醫學上稱為體外受孕與胚胎移植（IVF-ET），即是把取出的卵子加上經處理過的精子進行體外受精，順利受精並在實驗室培養2至5天發育成胚胎後，再利用導管移植至女士的子宮腔內，此技術適合因輸卵管受阻或受其他原因影響而令精子與卵子無法結合的夫婦。

相關閲讀：【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？ 基因檢測有助篩選異常染色體　減遺傳病風險 增受孕機率

胚胎植入前基因檢測

部分經歷慣性流產、帶有特定基因變異或有嚴重遺傳病史的夫婦，可趁胚胎發育成囊胚階段進行基因檢測，例如「胚胎植入前染色體數目異常檢測」（PGT-A）可檢視胚胎細胞內23對染色體有否異常，或透過「胚胎植入前基因檢測—單基因病變/染色體結構變異」（PGT-M/SR）篩選正常胚胎，以減低誕下染色體異常或帶有異常基因胎兒的風險，避免嚴重的基因異常遺傳至下一代，也增加人工受孕的成功率。

betway体彩 婦產科專科醫生
柴逸蘭醫生

癌症基因檢測：抽取腫瘤樣本 vs. 抽血檢驗

近年，全球基因檢測公司急促發展，為病人提供的基因檢測選擇多不勝數。但哪一種基因檢測最適合病人，哪個時間點需要基因檢測，主要是按醫生對病人病情的了解、所屬癌症基因變化等因素而定，但病人亦有必要對基因檢測的類別、機理和檢測目的有概念，才能消除不必要疑慮。

腫瘤基因檢測有兩種：手術切取腫瘤組織／抽針取腫瘤樣本，又或者抽血獲取腫瘤組織在血液游走的證據。如果要用腫瘤樣本做測試，必須在化驗室切片，為期1至2周化驗工程（未計樣本送到化驗室前的採樣流程），一般需要3至4周才有結果。倘若切片數目不足，病人可能要重新接受手術或抽針；相反，抽血就比較方便，透過液態活組織檢驗，病人可在1至2周得到報告。雖然檢測腫瘤樣本最為直接，但血液其實也帶有從癌細胞剝落的游離基因，所以只要有足夠血液樣本，同樣能驗出靶點。

相關閲讀：醫務化驗師拆解基因密碼 抽「血」剝繭 為醫生、病人提供個人化治療「情報」 【養和百年專題】

3種情况適合抽血做液體活檢

有研究指出，如果基因診斷延遲會令存活率降低。為了與時間競賽，因此各個國際指引，比如美國國家綜合癌症網絡（NCCN）從2021年開始提議，醫生靈活運用液態活檢（抽血），尤其在切片數目有限的情况下，再以液態活檢為病人做癌症基因檢測，可互補兩種基因檢測的不足。

抽血做液體活檢，特別適用於以下3種情况：

．腫瘤快速變化，醫生需要盡快了解病人癌症基因突變情况，配對靶向治療

．腫瘤切片數量不足

．腫瘤位置不理想，不適宜以手術或抽針獲取腫瘤樣本

相關閲讀：醫務化驗師拆解基因密碼 抽「血」剝繭 為醫生、病人提供個人化治療「情報」 【養和百年專題】

基因測試覆蓋：大面板 vs. 小面板

基因測試所覆蓋的靶點種類和數目有分大小，我們身體有近100個癌症靶點，每個器官各有10至30個不同癌症基因靶點。基因測試覆蓋面分兩種：小面板（小panel），用於檢測與1個器官相關的10至30條癌症基因，集中於檢測最常見的基因靶點；大面板（大panel），可以測出70條以上癌症基因，不論是常見、罕有、大型或複雜的基因靶點，在大面板測試下都一覽無遺。

所以想在最短時間一次過完成最全面檢測，大面板檢測是便捷的選擇。然而在選用哪種基因檢測方法和工具時，醫生會結合病人臨牀需要、意願、對檢測費用承擔能力等因素，協助病人選擇最合適的基因檢測方法，檢測結果最可靠、最認受的基因檢測工具。

若懷疑變異 須多次活檢

癌細胞在經歷不同階段治療後，其基因排序有可能出現與之前不一樣的突變，所以當懷疑出現新變異時，有必要再做化驗。部分癌症病人在治療過程中可能需要做幾次抽針活檢或液體活檢，才能抓到針對的新變異點，讓醫生重新處方治療方案，將狡猾多端的癌細胞狠狠地鎮壓住。

文：張寬耀（臨牀腫瘤科專科醫生）

時至今日，肺癌有很多治療方法。肺癌可分4期，第一、二期屬於早期，腫瘤比較細小，視乎病人意願、年紀、腫瘤實際位置等，只要情况許可，基本上可以手術切除，是治療早期肺癌最有效方法。第三期屬於局部晚期，首先需要替病人做基因檢測，看看會否和某些基因突變相關，以判斷是否適合使用標靶藥（有時會加入化療或電療，以達到最佳的治療效果）。第四期屬於晚期，腫瘤已出現轉移，主要會採用化療，以及在檢測到基因突變之下使用標靶藥，或化療和免疫治療的組合治療。

相關文章：【十大常見癌症】早期肺癌病徵或難察覺 非吸煙患者多患肺腺癌 不同期數多元治療手法

早期無病徵 57%新症屬四期

簡單來說，若確診時已是第四期肺癌，決定治療方案的主要關鍵是：有否出現基因突變。而早期肺癌並無病徵，在2019年新症中，約57%初次確診時已是第四期。以肺癌最常見的基因突變——EGFR陽性為例，若確診肺癌時已屬第四期，並檢測出EGFR陽性，現時會以第一或第二代標靶藥作為一線治療，但部分病人用藥1年後或出現抗藥性，需改用第三代標靶藥。

隨藥物和基因檢測技術的發展，我們注意到，肺癌治療已出現了「未被滿足的醫療需求」（unmet medical needs）。舉例說，一名肺癌病人在公立醫院接受治療，院方替他做基因檢測，結果沒檢測到基因突變，因此不會使用標靶藥。然而，本港公立醫院為肺癌病人提供的基因測試，只包括較常見的3種：EGFR、ALK、ROS1。只要沒檢測出這3種基因突變，就會視為不適合使用標靶藥。那麼，有多少肺癌個案和這3種以外的基因突變有關，卻被拒諸標靶藥或其他適切療法以外？

免費提供逾300種基因測試

為了找出答案，把更精準的治療模式引進前線腫瘤門診，幫助肺癌患者及醫生掌握治療方向，香港大學醫學院聯同政府及私人機構，合作推出「非小細胞肺癌精準醫學計劃」。非小細胞肺癌是肺癌中最常見的類型，佔整體個案約82%。這計劃目標是在醫管局轄下7間癌症中心，招募1800名合資格的第四期非小細胞肺癌病人，免費提供全面癌症基因檢測，即涵蓋和肺癌相關的300多種基因。

參與這計劃的病人接受檢測之後，醫生可掌握更多病人資訊，從而為病人度身訂做最適切的治療方案。舉例說，若檢測出病人有EGFR、ALK、ROS1以外的基因突變，在現有10多種標靶藥中可能有適合他們使用的，有助他們控制癌症病情及延長存活期。

個案：揪出隱性基因突變 度身訂做治療方案

一名第四期非小細胞肺癌病人，確診時發現肺部右下葉有一粒4.3厘米腫瘤，且轉移到淋巴結、肝、胸膜、骨、腦。病人到過不同私家醫院接受基因檢測，但都找不到和肺癌相關的基因突變，所以開始了化療和免疫治療組合的方案。最近參加「非小細胞肺癌精準醫學計劃」，檢測後發現他身上有隱性基因突變，主要是EML4-ALK 融合（變體 3a/b），在之前的檢測中並沒有發現。

這結果改變了他的治療方案，能夠接受較精準及個人化的標靶藥物治療。

文：李浩勳（香港大學臨牀腫瘤學系臨牀副教授）

編輯：梁小玲

相關文章：化療傷身？標靶、免疫治療更好？ 抗癌三大療法 各擅勝場

精準醫學：建基因組數據庫 尋肺癌觸發成因

透過非小細胞肺癌精準醫學計劃，除了為病人提供精準診斷和治療，亦期望達到以下目標：

1. 期望計劃所得的數據，奠定本港臨牀基因組數據庫的基礎，可以對比亞洲或外國的肺癌病人，基因突變有無明顯分別，從中找出會否因為生活習慣、飲食習慣包括吸煙等，引致不同肺癌演變，甚至觸發肺癌。

2. 希望找到在亞洲尤其是香港肺癌病人身上，除了EGFR、ALK、ROS1這3種基因突變，還有哪些和肺癌關係較密切，從而探討公立醫療需否把更多基因納入為常規檢測。若發現和肺癌關係密切但過去未受重視的基因，未來在學術上或製藥工業上的研究也多一個方向，長遠幫助更多肺癌病人。

非小細胞肺癌精準醫學計劃

第四期非小細胞肺癌患者接受「全面癌症基因檢測」，詳情可致電9500 2757或電郵至nsclcgen@hku.hk，向香港大學臨牀腫瘤學系的研究團隊查詢，篩選結果由醫生決定。

（本網發表的作品若提出批評，旨在指出相關制度、政策或措施存在錯誤或缺點，目的是促使矯正或消除這些錯誤或缺點，循合法途徑予以改善，絕無意圖煽動他人對政府或其他社群產生憎恨、不滿或敵意。）

facebook @明報副刊

明報健康網：www.afterroberto.com

電郵：feature@mingpao.com

相關文章：【本港十大常見癌症】致命癌症首3位：肺癌、大腸癌及肝癌 注意胰臟癌新症10年增九成

BRCA基因屬抑癌基因 突變增患前列腺癌胰臟癌風險

陳穎樂指，BRCA基因是抑癌基因，倘出現突變，會失去修復受損DNA能力，令基因組變得不穩定，繼而細胞出現異常、增加患癌風險，而患乳癌、前列腺癌、卵巢癌及胰臟癌的風險，分別增10倍、4.5倍、50倍及2倍以上，還有可能遺傳。

調查：患癌者知BRCA基因突變與乳癌卵巢癌有關 不知跟前列腺癌胰臟癌有關

癌症病人互助組織「同路人同盟」今年1至2月邀請100名乳癌、卵巢癌、前列腺癌或胰臟癌患者，參與網上問卷調查，調查顯示大部分癌症患者只認識BRCA基因突變跟乳癌及卵巢癌有關，不知與前列腺癌及胰臟癌亦有關。受訪的26名前列腺癌患者中，69%沒聽過BRCA基因突變，8名胰臟癌患者中則有一半人沒聽過。陳穎樂認為，調查顯示受訪患者對BRCA基因突變的認識不全面。

相關文章：前列腺癌初期病徵跟前列腺肥大相似 小便困難有異常宜及早檢查 MRI導航放射治療提升精準度

BRCA基因突變有可能遺傳

臨牀腫瘤科專科醫生梁廣泉指，前列腺癌患者如帶有BRCA基因突變病情會較差，而晚期胰臟癌患者存活率不理想，但除化療，治療選擇不多。同路人同盟稱，上述4項癌症患者如有BRCA基因突變，會增加治療選擇，可用標靶藥物PARP抑制劑。

另外，由於該基因突變可能遺傳，機構推出「家族BRCA基因檢測及遺傳諮詢輔導資助計劃」，設50個免費名額，有意者可瀏覽網頁（bit.ly/brca_scheme）登記及接受初步評核。

• 【本港十大癌症】乳癌新症超越大腸癌位列第二 肺癌續居首
• ７個不良飲食生活習慣 增患癌症風險 
• 【前列腺癌】前列腺切除術後入式新技術 減術後尿失禁後遺症
• 糖尿病患研究：有效控血糖即糖化血紅素低於7% 大腸癌肝癌風險減三成  
• 【胃癌】AI胃鏡找瘜肉 冀辨識早期胃癌減漏診 中大首試用 同類腸鏡已證成效
• 白血肉復發？ T細胞基因改造抗血癌
• 血癌及血液病患者接受異基因骨髓移植現後遺 調查逾半患GVHD  病友盼政府增引入抗排斥藥
• 胃癌初期或消化不良、腹脹體重降 八成確診已屬晚期 治療新法
• 【乳癌關注月】預防乳癌 減低乳癌風險因素（衛生處方）
• 衣物中殘留甲醛成分有無致癌風險？可致皮膚過敏紅腫

隨近年醫學界對癌症研究越趨成熟，發現癌症與遺傳有密切關係。若有家族遺傳史，可藉由基因檢測以檢查自己和家人是否具有遺傳性癌症的先天基因變異，從而作出相應的預防。其實人體由許多細胞組合而成，每個細胞都有一個細胞核，內藏23對蝴蝶狀的染色體，染色體由雙螺旋DNA盤繞組織蛋白再不斷延伸而成，而帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為基因。

相關文章：癌症遺傳常見於乳腺癌及大腸癌 基因檢測查找高危致癌基因

betway体彩 醫學遺傳科主任林德深醫生稱，如果父母的精子或卵子出現基因變異，促成結合後的細胞會遺傳了致癌基因，但下一代未必百分百會發病，因遺傳方式分為常染色體顯性特質和隱性特質，以常染色體顯性遺傳為例，若父母其中一方為患者，其子女有一半機會發病；至於常染色體隱性遺傳的癌症，若父母都是致病基因的攜帶者，子女有四分一機會發病。下一代亦可透過生活方式、食物及避開環境引發的因素來改變發病率。現時常見的癌症中，以乳腺癌和大腸癌屬高遺傳性的癌症，其他如前列腺癌、胰臟癌及胃癌等，亦可能與遺傳性基因有關。

逾20萬人帶遺傳性致癌基因

林醫生指出，香港曾於2018年進行一項研究，從超過500名中國籍健康人士中，檢查與8種癌症有關的30組基因，推算本港約3%健康人士帶有遺傳性致癌基因，即全港可能有超過20萬人帶有這些致病基因。市民在進行基因檢測前，必須做好身心準備，要在知情並同意下尋求專業的基因/ 遺傳諮詢，包括甚麼時候開始進行測試、採用甚麼工具進行測試及測試的頻率密度。基因檢測分為單一基因、基因套組（panel）、全外顯子定序（WES）及全基因組定序（WGS），可檢測多個指定基因，甚或兩萬多個基因，檢測範圍越大、耗時越長。檢測後必須由專科醫生向當事人闡釋基因結果及問題，並提供一系列的處理方法，如何跟進兼附帶心理輔導，整個過程旨在提供預防的方法及幫助治療。

一般遺傳性致癌基因引起的癌症有三種特質：

（一）早發性，發病年齡可能早至二三十歲；（ 二）猛烈性，病情較為嚴重及快速惡化；（三）多發性，常見有多個腫瘤，例如雙邊乳房同時有腫瘤或單乳有多個腫瘤等。癌症有一成與遺傳性致癌基因有關，先天以外，後天環境因素亦非常重要，例如鼻咽癌及肝癌都不乏與吸煙和飲酒等不良習慣有關。具癌症家族史宜及早檢查。

林醫生解釋，帶有遺傳性致癌基因不一定會發病，但患病風險肯定較一般人高。據外國研究顯示，每8名女性中會有一人在70歲前患上乳腺癌，若帶有遺傳性致癌基因，患病風險會上升至45%至65%。由於常見的遺傳性癌症帶有致癌基因，所以具癌症家族遺傳史的人應透過臨床醫生的專業諮詢，及早採取適當的措施，包括進行更密集的檢查，接受X光造影及磁力共振（MRI）的影像檢查，盡早了解自己的身體狀況，對個人和家人健康都有幫助。

林醫生指出，以一對母女為例，40歲的母親確診患有乳腺癌，屬早發性的一種，可透過抽血進行基因檢測，如發現基因突變的BRCA1，即表示有二分一機會把致病基因傳給女兒。因此，女兒屬遺傳性致癌的高危一族，應及早關注自己的乳房健康，並可進行基因諮詢及考慮進行多項檢測，以了解自己是否帶有致病的遺傳性基因，從而作出徹底的預防及治療。

事實上，基因檢測與身體檢查無異，目的是及早發現潛藏疾病、防患未然。如果患者早在0期階段已發現致癌基因存在，可選擇較簡單且合適的治療方案，對症下藥，避免待癌症發展至晚期或擴散後才進行治療。

• 強迫症患者重複想法+重複行為紓內心焦躁 身邊人同找出焦慮根源 勿催逼治療
• 【世界糖尿病日】減少吃糖≠有效控制糖尿  必知5個因素 服糖尿病藥減肥BMI需逾27？
• 植牙前後注意5件事  勿忽視保養導致「植體周圍炎」  
• 3類人士高危 小心隱疾突襲運動猝死的「元兇」是心臟病？
• 【糖尿上眼】黃斑水腫令中央視力受損：視力模糊、直線扭曲、眼中央現黑影 新一代雙抗治療可挽視力？
• 養和調查：九成受訪者脊椎痛症影響生活  長者坐骨神經痛比率增 白領背頸痛佔多
• 拆解啤酒6個迷思 原料製法似「液體麵包」可代替米飯？顏色淺即酒精含量低？
• 腹痛成因千百種  醫生提醒4種「痛法」或潛在疾病警號  應立即求醫
• 手足口病傳染力高 5歲以下高危 初期病徵似感冒 症狀：手腳掌口腔出紅疹 
• 【動暈症】暈浪致頭暈作嘔 平衡系統「鐵三角」作怪  止暈食暈浪丸、薑糖有效？

https://video3.mingpao.com/202009/HET20200924_01.mp4;

無論哪種癌症其實都是由基因突變所致，但引致突變的原因則可分為兩類，包括先天、由父母配子（精子或卵子）傳下來的遺傳性致癌基因，而更多是後天環境促成的基因改變。

一成與遺傳性致癌基因有關 乳腺癌、大腸癌最常見

betway体彩 醫學遺傳科主任林德深醫生表示，大約一成的癌症個案與遺傳性致癌基因有關，即從父母遺傳了致癌的基因而引起癌變，餘下九成則屬於後天的細胞基因變異。而醫學界近年陸續發現更多的致癌基因，當中以乳腺癌和大腸癌屬較高遺傳性的癌症，其他如腦癌、胰臟癌、肺癌、胃癌、肝癌及前列腺癌等亦可能與遺傳基因有關。

遺傳性致癌基因引起的癌症一般都有以下3種特別表現，例如：

1. 發病年齡會較一般個案更早；
2. 病情趨向更為嚴重及快速惡化；
3. 常見有多個腫瘤，例如雙邊乳房同時有腫瘤或單邊乳房有多個腫瘤等。

林醫生表示，若出現以上情况，醫生會有理由懷疑遺傳基因致病的可能性。「過去曾參與研究，發現約3%健康人士帶有遺傳性致癌基因，推算全港可能有超過20萬人帶有這些致病基因，實在值得關注和重視。」

研究推算全港逾20萬人帶遺傳性致癌基因

不過，林醫生闡釋，雖然帶有遺傳性致癌基因，但並不一定會發病，惟患病風險肯定會較一般人高。以乳腺癌為例，外國研究顯示，每8名女性中會有一人在70歲以前患上乳腺癌，若帶有遺傳性致癌基因則患病風險會飈升至45%至65%。

他續指，即使家族出現多宗同類或不同類型的癌症，也未必一定與遺傳基因有關。「家人有相似的成長及生活背景，故患癌可能是源於同樣的後天環境因素所致。」事實上，癌症雖然有遺傳的可能，但即使父母患有癌症，只要他們的配子正常，子女患癌的機會並不會增加，但若他們的癌症源於帶有致癌基因的配子，子女便有機會帶有遺傳基因，成為患癌的高危族群。

哪些人需要進行基因檢測？

隨着科技進步，若懷疑家族有遺傳性致癌基因，都可以透過抽血進行基因檢測。林醫生舉例說，若母親、姨媽及姐姐都患有乳腺癌、並同樣有BRCA 1同一定點位的基因變異的女士，她便要考慮做檢測，如帶有同樣的遺傳性致病基因，便可以與醫生磋商合適的處理。

林醫生強調，基因檢測主要是針對先天的遺傳性致癌基因，因為這些基因存在於全身的細胞，至於後天出現的基因突變則無法透過檢測作出「預告」。檢測可以因應情况選擇檢測單一特定基因，亦可使用套組（panel）檢測多個指定基因，甚或利用全基因外顯子排序，檢視全部2萬多個基因，以了解自己是否帶有致病的遺傳基因。當然檢測範圍愈大，所需時間愈長，費用也愈高。

檢測結果難料　宜做好心理準備

進行檢測前，病人必須做好身心方面的準備。「病人應該盡量提供詳細的家庭資料和病歷，資料愈多、愈詳細及愈準確，對醫生的評估和診斷也愈有幫助。」現時基因檢測的準確性相當高，病人在檢測前亦要清楚自己接受檢測的原因，並為一旦出現不理想的檢測結果做好心理準備，因為結果或對生活及生育計劃帶來影響。

經檢測後，病人若帶有遺傳性致癌基因，醫生會視乎情况建議病人是否需要採取一些預防或治療方法。「例如利用藥物降低患病風險、更早開始及更頻密接受相關檢查，或接受切除手術以阻截病變發生。」林醫生稱，若有足夠理由，病人在計劃生育時可以考慮利用生育技術幫助，減低致癌遺傳基因影響下一代，但當中涉及的道德倫理亦需要仔細參詳。

及早發現0期癌症 避免擴散

林醫生指出，基因檢測的目的跟體檢相似，主要是希望及早發現潛藏的疾病，防患於未然。「假如能在0期階段已發現癌症存在，便可選擇較簡單的治療方法，避免待癌症發展至晚期或擴散後才進行治療。」

「癌症與遺傳」明報副刊FB LIVE直播

日期：2020年9月24日（星期四）

時間：20:30 至 21:00

講者：林德深醫生（betway体彩 醫學遺傳科主任）

查詢電話：2515 5437

專科醫生Q&A 立即提問

• 【本港十大癌症】乳癌新症超越大腸癌位列第二 肺癌續居首
• ７個不良飲食生活習慣 增患癌症風險 
• 【前列腺癌】前列腺切除術後入式新技術 減術後尿失禁後遺症
• 糖尿病患研究：有效控血糖即糖化血紅素低於7% 大腸癌肝癌風險減三成  
• 【胃癌】AI胃鏡找瘜肉 冀辨識早期胃癌減漏診 中大首試用 同類腸鏡已證成效
• 白血肉復發？ T細胞基因改造抗血癌
• 血癌及血液病患者接受異基因骨髓移植現後遺 調查逾半患GVHD  病友盼政府增引入抗排斥藥
• 胃癌初期或消化不良、腹脹體重降 八成確診已屬晚期 治療新法
• 【乳癌關注月】預防乳癌 減低乳癌風險因素（衛生處方）
• 衣物中殘留甲醛成分有無致癌風險？可致皮膚過敏紅腫

癌症一向令人聞風喪膽，尤其因為它成因複雜，治療過程繁複，隨着近年癌症研究愈趨成熟，癌症與遺傳之間的關係亦有更深入了解，立即參加betway体彩 Facebook Live Talk，了解癌症與遺傳基因關係，以及基因測試對了解患癌風險有什麼幫助。今次專誠請來betway体彩 醫學遺傳科主任 林德深醫生於明報副刊Facebook開Live，解答網友問題。如閣下於此提交問題，林醫生有機會於直播當日親自解答您的疑問，敬請留意！

主題：癌症與遺傳

講者：林德深醫生（betway体彩 醫學遺傳科主任）
日期：9月24日（星期四）
時間：晚上8時30分至9時
Facebook：明報副刊 https://link.mingpao.com/65166.htm

內容：

• 癌症與遺傳基因關係
• 基因測試對降低患癌風險有什麼幫助

立即提問：https://link.mingpao.com/65044.htm

機會難逢，請踴躍提問！

*如要查詢，可致電：2515 5437

外界擔心提交鼻腔及咽喉合併拭子樣本，會令基因私隱外泄。人們常說基因和DNA中掌握遺傳資訊，是十分重要的私隱財產，到底基因和DNA是什麼呢？參與全民檢測又會否泄漏私隱資料？

相關文章：明報健康網 – 新冠肺炎

DNA排序決定生命信息

基因組數據包含一個人過去、現在和未來最緊密的生物信息。香港中文大學生物醫學學院副教授李天立指，人體細胞核內有46條染色體，各有一半遺傳自父母。染色體中不同的DNA排序會導致不同的生物特徵。而基因（gene）就是攜帶有遺傳信息的DNA序列，由4個含氮鹼基（nitrogenous bases）A、T、C、G排序而成。不同含氮鹼基的排列，會決定每個人的生命信息，如性別、眼睛及頭髮顏色等。

至於DNA，就是一本由「ATCG」組成的書。要身體讀懂這本「書」，其實要不斷將DNA轉錄（transcribe）成RNA或翻譯（translate）成蛋白，形成各種生物特徵。李天立形容，「DNA好像一個電腦程式，不按下『運行』鍵是不會運作，而轉錄和翻譯過程就等於按下『運行』鍵一樣，讓身體讀取DNA製造RNA和蛋白，維持細胞運作」。當身體將DNA轉錄成RNA後，DNA中會有部分資料被裁走，而RNA經轉錄後便會消失，不會永遠留在細胞，故即使再次轉錄RNA為DNA，亦只可追蹤部分DNA，難以檢視（review）整段DNA資訊。

複製基因圖譜 一般用血液樣本

檢測基因有不同方法，唾液、血液等均可作DNA樣本，若要得出一整個基因圖譜，又需要多少DNA？李天立指，樣本數量、取樣方法、樣本類別均會影響基因鑑定；若要複製基因圖譜，則需要最少1微克DNA，即約4毫升的唾液。一個唾液樣本約1至2毫升唾液，雖然亦可複製基因圖譜，但文獻證實，以唾液樣本建立基因圖譜的成功率會較血液樣本低，加上唾液容易受外來因素影響，例如：食牛肉後唾液有可能留有牛基因，故做全基因圖譜測試，一般以血液作樣本。他續指，取樣與做的測試有很大關係，如做全基因圖譜，要了解60多億個DNA分子，需要的細胞相對多，所以會用細胞密度及純度高的血液為樣本。

樣本數量少 難以驗新冠+抽DNA

政府推行全民檢測，有人擔心第三方藉此獲得整個基因圖譜，引來私隱憂慮。李天立指，新型冠狀病毒屬RNA病毒，而全民檢測的核酸測試是新型冠狀病毒RNA序列，取樣時會以取RNA為目的，亦只會有病毒RNA陽性或陰性結果；若要獲得基因數據，便要拿取樣本的DNA。他續指，樣本到達實驗室後會決定要分離DNA或RNA，一般來說，因樣本數量太少，只會做一個分離；縱要從樣本中取得DNA亦屬可行，但這不屬於全民檢測的程序。

李天立再指，唾液樣本中可採集檢測者的DNA，理論上可以靠聚合酶鏈反應（PCR）技術放大DNA核酸樣本，以取得基因圖譜；惟一般PCR技術只會將DNA樣本放大至20個循環（cycles），而唾液樣本中的細胞不足，若要完成整個基因圖譜，則要將DNA樣本放大至40至60個循環，再加上PCR技術亦有錯誤率，最後得到的基因圖譜亦未必準確。「（原理）好像影印，再複印一兩次可以，影60次會唔會仲清楚呢？」

DNA重組面部細節 暫做不到

另外，有指有技術可以DNA重組人的樣貌，用作面部識別。李天立指出，這項技術大概3年前於外國發表，以現時發展，用基因預測面部特徵仍停留在推算輪廓的階段，只能分辨出不同種族的人，如白人、黑人及亞洲人的輪廓。要以DNA重組整塊臉的細節，包括雙眼皮、下巴角度等，則暫時做不到。他解釋，以DNA重組樣貌的原理是找出與面部特徵有關的基因位置，例如：先要找到哪段DNA跟擁有雙眼皮有關，再收集不同基因資料，以機器學習（machine learning）形式擴大資料庫，資料愈多，準繩度愈高。惟現時仍未找到影響上述面部細節的DNA位置，故暫時此技術只能用於分辨已知生物特徵，包括面形、頭髮曲直等。

知多啲：留意如何收集、處理、儲存基因資料

基因資料如此重要，若被他人取得自己的基因密碼，又有何風險？李天立指，若高危基因資料被第三方得到，僱主或保險公司可能會因遺傳病而提供不同待遇，造成遺傳歧視。美國就訂立了《遺傳信息非歧視法》（Genetic Information Nondiscrimination Act），保護人們免受遺傳歧視，同時禁止保險公司使用相關資料拒絕或限制投保資格。

基因檢測不是新鮮事，在外國有嚴格規管。接受基因檢測前有什麼要留意？李天立指，檢測前應留意同意書上，檢測機構列明會如何收集、處理及儲存基因資料。首先，收集基因資料後，機構應將個人資料轉為匿名，避免他人可識別出檢測者身分。另外，檢測過程中，機構亦應知道負責檢測的員工身分，確保即使是同公司的員工，未經許可也不可獲得他人DNA資料。最後，檢測者亦要確保自己擁有生物特徵資料刪除權和轉移權，了解實驗室或者化驗所會如何使用，或與第三方共享生物特徵資料等。政府將成立香港基因組中心，進行大型基因組測序計劃，惟現時香港對基因檢測仍未有詳細規管，李天立建議，政府可參考歐盟《一般資料保護規則》（General Data Protection Regulation），確保基因檢測及數據庫安全。

文：姚穎彤

統籌：鄭寶華

編輯：梁小玲

電郵：feature@mingpao.com

• 肺癌惡化快 5年存活率約兩成 專家：肺片肉眼難辨腫瘤 可試行AＩ蒐數據
• 【新冠疫苗】首批復必泰JN.1疫苗19日起 滿12歲合資格人士免費接種
• 【精神健康】「情緒通」熱線18111 隔空「急救」 聆聽困擾傾偈渡難關 冀恆常化
• 「器官捐贈日2024」生命饋贈 延續希望 （衛生處方）
• 【子宮頸癌疫苗】2004至08出生女生注意：12月2日起第一階段免費補打HPV疫苗
• 調查：54%白內障患者延遲手術 醫生：嚴重或誘發青光眼虹膜炎
• 【日行萬步】 減患心血管、二型糖尿病、癌症等疾病風險 （衛生處方）
• 【腦退化者回家】忘記回家路線、與家人失散 超市等裝友里蹤跡App 照顧者按掣報失
• 【世界中風日】及早識別及判斷中風先兆  牢記「談笑用兵」、「BEFAST」口誤
• 學童適應障礙徵狀？開學、考試、長假期高危 不及早處理增患焦慮症、抑鬱症機會

準備懷孕者注意：家族性遺傳病、高齡生育、慣性流產

betway体彩 生殖醫學科專科醫生鄧靄珊醫生指出，在本港甲型地中海貧血的比例相當高，約100人中就有3至4人帶有這個病症的基因，重型患者甚至需要接受長期輸血治療。不少準備結婚人士都會考慮接受婚前檢查，一般婚前檢查並不會涵蓋所有遺傳病的檢查，通常只會包括較常見的地中海貧血。

此外，還有很多屬隱性基因的遺傳病，難以從一般婚前檢查中知曉。鄧醫生指出，若夫婦倆有以下的情况，包括：

• 高齡婦女
• 多次體外受孕失敗
• 慣性流產

又或是：

• 患有嚴重遺傳病，或帶有該遺傳病的異常基因
• 家族有嚴重遺傳病史
• 曾誕下患有嚴重遺傳病的孩子

如在準備懷孕，可考慮諮詢醫生意見，評估一下是否需要進行基因檢測，了解自己的情况；如發現有需要，可考慮透過IVF療程，配合胚胎植入前基因檢測技術，檢查有沒有合適的胚胎可供移植，孕育下一代。

PGT-A助篩選正常胚胎　PGT-M / SR助診斷基因異常疾病

鄧醫生指出，若夫婦接受IVF療程並配合胚胎基因檢測，事前必須先做臨牀診斷和評估，以了解準父母的病史和其家族病史。如有需要，或先要找出準父母是否帶有遺傳病的異常基因。

簡單而言，為胚胎進行的基因檢測分別是PGT-A及PGT-M/SR；PGT-A有助選擇染色體數目正常的胚胎進行移植，也有助減低誕下帶有染色體異常胎兒，如唐氏綜合症等疾病的風險；至於PGT-M / SR則有助針對地檢測胚胎是否帶有準爸媽的遺傳病或異常基因，診斷是否有單基因病變或染色體結構變。

附表：

個案：缺了中指遺傳病

她表示，曾有男士及其家族成員均有先天缺了中指的個案，在他考慮生育時，擔心會遺傳給孩子。「經醫生診斷及評估後，為求診者進行了基因檢測技術，結果確定了其中一條異常的染色體，當他和太太考慮接受體外受孕療程時，便可透過基因檢測技術在胚胎植入前檢查，避免將嚴重的基因異常遺傳至下一代。」

個案：雄激素受體缺失問題基因攜帶者

另一個案是一位孕婦在首次懷孕時，接受唐氏篩查時顯示胎兒為男性(即擁有Y染色體)，但其後進行超聲波掃描時，並沒有發現胎兒有男性性徵，在醫生建議下作羊膜穿刺術（抽羊水）確定胎兒擁XY染色體，經過進一步基因檢測後，發現胎兒屬於「雄激素受體缺失」的患者。

鄧醫生解釋：「胚胎基因雖為男性，但因為雄激素受體缺失，患者不能對雄性荷爾蒙作出反應，在胎兒階段未能長出男性性徵，日後其身體表徵雖為女性，但卻不會有月經等，也不能生育。」

betway体彩 分子遺傳學家陳俊良博士闡釋，以女性一方為此基因攜帶者為例，在生育下一代時，若是XY（男性）後代，有50%機會屬「雄激素受體缺失」，而XX(女性)後代呢？同樣有一半機會是攜帶者，有機會將突變基因繼續遺傳給下一代。

鄧醫生強調，這種情况無論對準父母或胎兒出生後都會帶來困擾，而透過PGT-M技術可以幫助準父母挑選沒有攜帶該基因的胚胎作移植。

家族遺傳乳癌、大腸癌　檢測助減低基因突變風險

基因檢測技術早已用於遺傳性癌症基因檢測，陳博士表示，部分常見的癌症如乳癌、大腸癌等都屬於家族遺傳性，當家族病史經常出現某種癌症，便有可能遺傳了該腫瘤基因，採用PGT-M / SR技術有望幫助減低這些基因突變遺傳至下一代的風險。

技術近年亦不斷發展，以往一些例如攜有染色體平衡易位、倒位等隱性基因問題的個案，可能需要邀請其他家族成員同時進行基因檢測，以收集大量基因資料，才可找出問題所在；但隨着引入新技術，提高了檢測的準確度及效率，只需為求診準父母進行基因檢測，找到雙方／其中一位是否帶有不正常基因之外，更可能透過此結果，應用到整個家族作比對，以助找出其他家人有否擁有相同致病基因。

助高齡生育、慣性流產婦女 　增加受孕率

根據政府統計處於2018年12月發表的《1981年至2017年香港生育趨勢》的資料顯示，在2003年至2017年間，年齡組別30至34歲及35至39歲女性的生育率分別上升47%及104%，這跟本港女性遲婚的趨勢有關。

鄧醫生強調，女性卵子的品質會隨着年紀增長而變差，連帶形成的胚胎出現隨機性染色體數目異常的機會也會增多，胚胎的着牀率也會減低。「透過檢測胚胎的染色體數目是否正常後才植入母體，能提高着牀機會，減低流產或誕下帶有染色體異常胎兒的風險，如唐氏綜合症。」

陳博士指出，正常人擁有23對即46條染色體，但為了提高高齡婦女的受孕機會，經評估後可以抽取胚胎細胞進行PGT-A，檢測胚胎細胞內染色體的數目是否正常。

懷孕前需要基因檢測嗎？

不過，鄧醫生提醒，並非每對準父母都需要考慮進行基因檢測，缺乏臨牀診斷和家族病史的檢測有如「大海撈針」。鄧醫生和陳博士提醒，在決定進行基因檢測前，要清楚了解任何先進技術都有可能出現誤差，非百分百準確，胚胎也有可能在抽取細胞過程中受到破壞，因此父母雙方要有充足的心理準備，作出取捨和平衡。

【明報專訊】除了產前基因測試，近年不少商業機構提供各種基因測試，有針對小朋友的天賦基因測試，為成人而設的癌症基因檢測、營養基因檢測、藥物基因檢測等。

• 肺癌惡化快 5年存活率約兩成 專家：肺片肉眼難辨腫瘤 可試行AＩ蒐數據
• 【新冠疫苗】首批復必泰JN.1疫苗19日起 滿12歲合資格人士免費接種
• 【精神健康】「情緒通」熱線18111 隔空「急救」 聆聽困擾傾偈渡難關 冀恆常化
• 「器官捐贈日2024」生命饋贈 延續希望 （衛生處方）
• 【子宮頸癌疫苗】2004至08出生女生注意：12月2日起第一階段免費補打HPV疫苗
• 調查：54%白內障患者延遲手術 醫生：嚴重或誘發青光眼虹膜炎
• 【日行萬步】 減患心血管、二型糖尿病、癌症等疾病風險 （衛生處方）
• 【腦退化者回家】忘記回家路線、與家人失散 超市等裝友里蹤跡App 照顧者按掣報失
• 【世界中風日】及早識別及判斷中風先兆  牢記「談笑用兵」、「BEFAST」口誤
• 學童適應障礙徵狀？開學、考試、長假期高危 不及早處理增患焦慮症、抑鬱症機會