基因圖譜 – 明報健康網 - 必威进入 //www.afterroberto.com 明報健康網 Thu, 10 Sep 2020 07:36:03 +0000 en-US hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.6.2 //www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2023/08/cropped-homelogo-1-32x32.png 基因圖譜 – 明報健康網 - 必威进入 //www.afterroberto.com 32 32 【肌肉萎縮症】患肌肉萎縮症少年猝死 學者：個案有家族遺傳病史　應作產前基因檢查 //www.afterroberto.com/%e8%82%8c%e8%82%89%e8%90%8e%e7%b8%ae%e7%97%87-%e6%82%a3%e8%82%8c%e8%82%89%e8%90%8e%e7%b8%ae%e7%97%87%e5%b0%91%e5%b9%b4%e7%8c%9d%e6%ad%bb/ Thu, 10 Sep 2020 07:26:32 +0000 //www.afterroberto.com/?p=28238 【明報專訊】患有肌肉萎縮症的14歲姓蔡少年，昨凌晨於香港仔鴨脷洲邨利澤樓寓所昏迷，送院搶救後不治。中大生命科學學院教授陳浩然表示，是次個案中的家庭母方有肌肉萎縮症家族病史，即使沒有患肌肉萎縮症，仍有隔代遺傳風險，故有必要作產前基因檢查。

【肌肉萎縮症】患肌肉萎縮症少年猝死 學者：個案有家族遺傳病史　應作產前基因檢查

母家族有肌肉萎縮症遺傳 驗DNA無異樣

蔡父接受訪問時表示，妻子家族有肌肉萎縮症遺傳背景，婚後曾驗DNA，結果沒發現有異樣。長子於1999年出生，當時成長過程與其他小朋友無異，精靈活潑，至數年後確診患有肌肉萎縮症，但當時次子康仔已出生。長子確診後因病症變得全身無力，容易跌倒，蔡父提取強積金與他去海洋公園、玩小型賽車及旅行等，讓一家人留下開心回憶。

 

學者籲有病史者檢全基因圖譜

中大生命科學學院教授陳浩然表示，是次個案中的家庭母方有家族病史，即使沒有患肌肉萎縮症，仍有隔代遺傳風險，故有必要作產前基因檢查。陳說不同基因組缺陷均可引致肌肉萎縮症，現時坊間的篩選式基因檢查僅針對特定組別基因，未必能準確驗出有問題的基因組，認為應選擇全基因圖譜檢查，以清楚了解所有基因有否帶有遺傳病的基因組。

 

兩子先後確診肌肉萎縮症

蔡父表示，兩子先後確診無藥可醫的罕見病症，兄弟感情很好，4年前長子16歲離世，幼子往後情况亦相似，「今次康仔走得好突然，毫無先兆」。蔡父說非常難過，「但仍然感到兩兄弟在身邊」。蔡父說，長子很堅強，會盡力做每個動作，約10歲起坐輪椅。兩兄弟感情很好，康仔曾協助長子推輪椅，長子亦曾將康仔放在身前，駕電動輪椅四處玩耍。蔡父表示，曾有一刻以為康仔無事，可以與其他小朋友一樣成長，但其後康仔亦確診同樣患有肌肉萎縮症。長子所讀的特殊學校曾建議他留宿可方便照顧，但一星期後「真係頂唔順，過唔到自己，好似放棄咗佢」，「生得佢哋出嚟就預咗要負責任，關懷備至，辛苦啲都要自己湊」，「可見面日子幾耐就唔知，不時想起相處的快樂時光」。

康仔約8歲起坐輪椅，從沒埋怨病症，兩年前獲社會基金贊助旅行，可到日本親手揀選限量版高達。蔡父說，康仔前日吃完早餐，坐在輪椅入睡，其後將他抱回牀休息，晚飯時見他非常疲倦，不想吃飯。至昨凌晨零時許發現他在牀上滿身大汗，上前將他抱起抹汗時，康仔突然噴出一口氣後昏迷，遂報警求助。蔡父早前仍有與他落街玩，往灣仔買最喜愛的高達模型，「真係好突然……」說時傷心落淚。蔡父暫失業，妻子早前亦因公受傷休養中，現要先處理康仔身後事，但經濟仍有壓力，希望社會人士伸出援手。蔡父會按康仔遺願，將電動輪椅捐贈予學校。

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