地中海貧血 – 明報健康網 - 必威进入 //www.afterroberto.com 明報健康網 Mon, 09 Oct 2023 10:49:02 +0000 en-US hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.6.2 //www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2023/08/cropped-homelogo-1-32x32.png 地中海貧血 – 明報健康網 - 必威进入 //www.afterroberto.com 32 32 【懷孕準備】35歲前生育較佳？夫婦生育前應如何準備及懷孕前檢查包括什麼？ //www.afterroberto.com/%e6%87%b7%e5%ad%95%e6%ba%96%e5%82%99-35%e6%ad%b2%e5%89%8d%e7%94%9f%e8%82%b2%e8%bc%83%e4%bd%b3-%e5%a4%ab%e5%a9%a6%e7%94%9f%e8%82%b2%e5%89%8d%e6%ba%96%e5%82%99%e5%8f%8a%e6%87%b7%e5%ad%95%e5%89%8d/ Thu, 16 Jun 2022 09:21:47 +0000 //www.afterroberto.com/?p=38337 有意迎接新生命的到來，一般都需要周詳的計劃！35歲前生育是否較佳呢？懷孕前男士和女士需要做哪些檢查呢？想提高成功懷孕機會，除了夫婦或需調整身體狀况外，不少人亦會接受懷孕前檢查，以確保健康狀况適合生育，部分有機會接受遺傳病攜帶者檢測，以檢查自己是否帶有致病的突變基因，從而評估下一代患有遺傳病的風險。希望提高成孕機會，夫婦倆還可以做什麼準備呢？

【懷孕準備】35歲前生育較佳？夫婦生育前應如何準備及懷孕前檢查包括什麼？
打算孕育下一代的夫婦，懷孕前應做好什麼準備呢？要進行哪些懷孕前檢查呢？

35歲前生育較佳 懷孕前檢查了解健康狀况

betway体彩 婦產科專科醫生尹曦樂醫生表示，若打算孕育下一代的夫婦，應盡量在婦女35歲前生育，因懷孕風險會隨年齡增長而增加，而婦女到35歲已屬高齡產婦，屆時出現早產、高血壓、高血糖，以及嬰兒患上唐氏綜合症的機會將增加。

尹醫生亦建議夫婦雙方考慮接受懷孕前檢查，男士一般會須檢查精子質量、活躍度和形態；女士則通常接受子宮超聲波檢查、柏氏抹片檢查（針對子宮頸癌的檢查），以確保子宮頸細胞並無異常。

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夫婦同屬地中海貧血基因攜帶者 25%遺傳胎兒

夫婦亦同時需接受抽血，主要用作檢測乙型肝炎抗原及乙型肝炎抗體、德國麻疹抗體、梅毒、愛滋病病毒抗體、水痘抗體等，如發現婦女部分的抗體不足，應安排在懷孕前注射相關疫苗。此外，驗血亦有助了解夫婦是否屬地中海貧血基因攜帶者，一旦夫婦均帶有相同類型的地中海貧血基因，胎兒便會有25%機會患上重型地中海貧血。

部分夫婦亦會按其需要而考慮接受遺傳病攜帶者檢測，以評估下一代患有遺傳病的風險。檢測一般只需單一血液樣本，便可檢測一系列特定的遺傳病基因，如最常見的遺傳病，包括脊髓性肌肉萎縮症、X染色體易裂症、囊腫性纖維化等。

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良好生活習慣  助一擊即中

尹醫生指出，想提高成孕機會，夫婦都應該養成良好的生活習慣，例如多運動、作息定時、避免吸煙及飲酒等。女士可在準備懷孕前3個月，服用含葉酸的維他命，有助胎兒腦部發展，預防嚴重的先天性畸形；男士則可增加綜合維他命的吸收，有助改善精子質量。

一般而言，如夫婦的檢查結果理想，成功懷孕機會亦相對較高，惟若發現在沒有避孕的情况下，一年內未能成功懷孕，建議考慮尋求婦產科專科醫生的意見。

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]]> 【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？ 基因檢測有助篩選異常染色體　減遺傳病風險 增受孕機率 //www.afterroberto.com/%e6%87%b7%e5%ad%95%e6%ba%96%e5%82%99-%e9%81%ba%e5%82%b3%e7%97%85-%e9%ab%98%e9%bd%a1%e7%94%9f%e8%82%b2-%e6%85%a3%e6%80%a7%e6%b5%81%e7%94%a2-%e5%9f%ba%e5%9b%a0/ Thu, 04 Jun 2020 07:32:17 +0000 //www.afterroberto.com/?p=27025 準備生育的爸媽，最大的願望當然是孩子順利出生、健康成長。不過，若家族中有遺傳病史（如地中海貧血、一些癌症或隱性基因遺傳病等）、有慣性流產或屬高齡產婦的女士，要顧慮的事情便會更多！隨着基因檢測技術愈趨進步和普及，經醫生評估和診斷後，有需要的準爸爸媽媽是可以透過「新一代基因排序技術」（Next-Generation Sequencing, NGS）進行「胚胎植入前染色體數目異常基因檢測」（PGT-A）或「胚胎植入前基因檢測—單基因病變 / 染色體結構變異」（PGT-M / SR）等檢測，配合體外受孕（IVF）療程，在胚胎移植前查找是否有異常的染色體、分析基因異常疾病、篩選正常胚胎，以減少將遺傳病傳下一代和提高受孕的機會。

【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？ 基因檢測有助篩選異常染色體　減遺傳病風險 增受孕機率
並非每對準父母都需要考慮進行基因檢測！究竟哪些人有需要或適合進行基因檢測呢？

準備懷孕者注意：家族性遺傳病、高齡生育、慣性流產

betway体彩 生殖醫學科專科醫生鄧靄珊醫生指出，在本港甲型地中海貧血的比例相當高，約100人中就有3至4人帶有這個病症的基因，重型患者甚至需要接受長期輸血治療。不少準備結婚人士都會考慮接受婚前檢查，一般婚前檢查並不會涵蓋所有遺傳病的檢查，通常只會包括較常見的地中海貧血。

【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？ 基因檢測有助篩選異常染色體　減遺傳病風險 增受孕機率
betway体彩 生殖醫學科專科醫生鄧靄珊醫生強調，並非每一對準父母都需要進行基因檢測，即使進行檢測，除了必須先做臨牀診斷和評估外，亦必須要有充足的心準備，因基因檢測不可能百分百完全準確。

此外，還有很多屬隱性基因的遺傳病，難以從一般婚前檢查中知曉。鄧醫生指出，若夫婦倆有以下的情况，包括：

  • 高齡婦女
  • 多次體外受孕失敗
  • 慣性流產

又或是：

  • 患有嚴重遺傳病，或帶有該遺傳病的異常基因
  • 家族有嚴重遺傳病史
  • 曾誕下患有嚴重遺傳病的孩子

如在準備懷孕，可考慮諮詢醫生意見，評估一下是否需要進行基因檢測，了解自己的情况；如發現有需要，可考慮透過IVF療程，配合胚胎植入前基因檢測技術，檢查有沒有合適的胚胎可供移植，孕育下一代。

PGT-A助篩選正常胚胎　PGT-M / SR助診斷基因異常疾病

鄧醫生指出，若夫婦接受IVF療程並配合胚胎基因檢測，事前必須先做臨牀診斷和評估，以了解準父母的病史和其家族病史。如有需要，或先要找出準父母是否帶有遺傳病的異常基因。

簡單而言，為胚胎進行的基因檢測分別是PGT-A及PGT-M/SR；PGT-A有助選擇染色體數目正常的胚胎進行移植，也有助減低誕下帶有染色體異常胎兒，如唐氏綜合症等疾病的風險；至於PGT-M / SR則有助針對地檢測胚胎是否帶有準爸媽的遺傳病或異常基因，診斷是否有單基因病變或染色體結構變。

附表：

  胚胎植入前染色體數目異常檢測
（PGT-A）		 胚胎植入前基因檢測— 單基因病變 / 染色體結構變異（PGT-M/SR）
適用人士 適用於高齡婦女、慣性流產及反覆着牀失敗個案，因所孕育的胚胎之染色體數目異常機率偏高 適用於想生育之遺傳病患者/ 遺傳病的異常基因攜帶者、家族有嚴重遺傳病史、曾誕下患有嚴重遺傳病的孩子
檢測重點 主要檢測胚胎染色體數目是否正確 針對檢測胚胎是否有該遺傳病之基因或染色體缺陷
檢測目的 可減少流產率、提高體外受孕成功率及減少胎兒畸形率 可減少流產率／減少胎兒畸形率，減少將嚴重的基因異常遺傳至下一代的機會

個案：缺了中指遺傳病

她表示，曾有男士及其家族成員均有先天缺了中指的個案，在他考慮生育時，擔心會遺傳給孩子。「經醫生診斷及評估後，為求診者進行了基因檢測技術，結果確定了其中一條異常的染色體，當他和太太考慮接受體外受孕療程時，便可透過基因檢測技術在胚胎植入前檢查，避免將嚴重的基因異常遺傳至下一代。」

個案：雄激素受體缺失問題基因攜帶者

另一個案是一位孕婦在首次懷孕時，接受唐氏篩查時顯示胎兒為男性(即擁有Y染色體)，但其後進行超聲波掃描時，並沒有發現胎兒有男性性徵，在醫生建議下作羊膜穿刺術（抽羊水）確定胎兒擁XY染色體，經過進一步基因檢測後，發現胎兒屬於「雄激素受體缺失」的患者。

鄧醫生解釋：「胚胎基因雖為男性，但因為雄激素受體缺失，患者不能對雄性荷爾蒙作出反應，在胎兒階段未能長出男性性徵，日後其身體表徵雖為女性，但卻不會有月經等，也不能生育。」

betway体彩 分子遺傳學家陳俊良博士闡釋，以女性一方為此基因攜帶者為例，在生育下一代時，若是XY（男性）後代，有50%機會屬「雄激素受體缺失」，而XX(女性)後代呢？同樣有一半機會是攜帶者，有機會將突變基因繼續遺傳給下一代。

【懷孕準備】遺傳病？高齡生育？慣性流產？ 基因檢測有助篩選異常染色體　減遺傳病風險 增受孕機率
betway体彩 分子遺傳學家陳俊良博士表示，利用NGS進行胚胎植入前基因檢測，能夠在體外受孕的療程中，檢查胚胎基因有否異常，再選擇合適的胚胎進行移植。

鄧醫生強調，這種情况無論對準父母或胎兒出生後都會帶來困擾，而透過PGT-M技術可以幫助準父母挑選沒有攜帶該基因的胚胎作移植。

家族遺傳乳癌、大腸癌　檢測助減低基因突變風險

基因檢測技術早已用於遺傳性癌症基因檢測，陳博士表示，部分常見的癌症如乳癌、大腸癌等都屬於家族遺傳性，當家族病史經常出現某種癌症，便有可能遺傳了該腫瘤基因，採用PGT-M / SR技術有望幫助減低這些基因突變遺傳至下一代的風險。

技術近年亦不斷發展，以往一些例如攜有染色體平衡易位、倒位等隱性基因問題的個案，可能需要邀請其他家族成員同時進行基因檢測，以收集大量基因資料，才可找出問題所在；但隨着引入新技術，提高了檢測的準確度及效率，只需為求診準父母進行基因檢測，找到雙方／其中一位是否帶有不正常基因之外，更可能透過此結果，應用到整個家族作比對，以助找出其他家人有否擁有相同致病基因。

助高齡生育、慣性流產婦女 　增加受孕率

根據政府統計處於2018年12月發表的《1981年至2017年香港生育趨勢》的資料顯示，在2003年至2017年間，年齡組別30至34歲及35至39歲女性的生育率分別上升47%及104%，這跟本港女性遲婚的趨勢有關。

鄧醫生強調，女性卵子的品質會隨着年紀增長而變差，連帶形成的胚胎出現隨機性染色體數目異常的機會也會增多，胚胎的着牀率也會減低。「透過檢測胚胎的染色體數目是否正常後才植入母體，能提高着牀機會，減低流產或誕下帶有染色體異常胎兒的風險，如唐氏綜合症。」

陳博士指出，正常人擁有23對即46條染色體，但為了提高高齡婦女的受孕機會，經評估後可以抽取胚胎細胞進行PGT-A，檢測胚胎細胞內染色體的數目是否正常。

懷孕前需要基因檢測嗎？

不過，鄧醫生提醒，並非每對準父母都需要考慮進行基因檢測，缺乏臨牀診斷和家族病史的檢測有如「大海撈針」。鄧醫生和陳博士提醒，在決定進行基因檢測前，要清楚了解任何先進技術都有可能出現誤差，非百分百準確，胚胎也有可能在抽取細胞過程中受到破壞，因此父母雙方要有充足的心理準備，作出取捨和平衡。

]]> 知多啲：隱性地貧不宜捐血 //www.afterroberto.com/%e7%9f%a5%e5%a4%9a%e5%95%b2%ef%bc%9a%e9%9a%b1%e6%80%a7%e5%9c%b0%e8%b2%a7%e4%b8%8d%e5%ae%9c%e6%8d%90%e8%a1%80/ Mon, 04 Mar 2019 04:33:32 +0000 //www.afterroberto.com/?p=17275 【明報專訊】隱性地中海貧血患者生活與常人無異，所以不少病友都希望可以捐血助人。不過，血液及血液腫瘤科專科醫生李卓廣表示，為保障捐贈者健康，捐血有一個血色素指引，女性血色素少於11.5g/dl，男性少於13g/dl，會被要求暫緩捐血，約兩周後再試，而地貧患者的血色素一般只有10g/dl，並不達標，所以不適宜捐血。

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▲重型地貧——重型地貧患者每月需要到醫院補充血液，但成分捐血對他們沒有幫助。（Atiwat Studio@iStockphoto）

血小板只有5天儲存期

選擇捐成分血，隱性地貧患者又適合嗎？李卓廣解釋，一般的捐血稱為全血，深紅色的血液中包含紅血球、白血球、血小板和血漿；而成分捐血，血液會經過血液分離機，分成血漿、血小板、紅血球。在香港，成分捐血只會收集血漿和血小板，不會收集紅血球，但由於在捐贈過程中，有小部分血液離開身體，為免影響捐贈者健康，捐成分血的人也需要有足夠血色素，因此我們也不會接受隱性地貧患者捐贈成分血。

一般人捐贈成分血，對重型地貧患者有沒有幫助呢？李卓廣指成分血對重症患者的輸血治療沒有幫助，但如果病人接受骨髓移植，移植期間病人的血小板不足，需要輸入血小板，屆時市民捐贈的血小板便能幫助病人。而且，血小板只有5天的儲存期，熱心人士的定期捐贈對有需要病人十分重要。

]]> 【有片】骨髓移植根治地中海貧血 擺脫長期輸血之苦 //www.afterroberto.com/%e3%80%90%e6%9c%89%e7%89%87%e3%80%91%e6%93%ba%e8%84%ab%e9%95%b7%e6%9c%9f%e8%bc%b8%e8%a1%80%e4%b9%8b%e8%8b%a6-%e9%aa%a8%e9%ab%93%e7%a7%bb%e6%a4%8d%e6%a0%b9%e6%b2%bb%e9%87%8d%e5%9e%8b%e5%9c%b0%e8%b2%a7/ Mon, 04 Mar 2019 03:56:26 +0000 //www.afterroberto.com/?p=17272 【明報專訊】聽聞地中海貧血很普遍，即使確診也不用理會？但又有人說地中海貧血是絕症，以往無法根治，現在可以透過骨髓移植斷尾。究竟地中海貧血是什麼病，使唔使睇醫生？

 

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問醫生

李：李卓廣（香港紅十字會輸血服務中心行政及醫務總監、血液及血液腫瘤科專科醫生）
鄭：鄭志文（家庭醫生）
 

地貧患者血液較短命？
問：什麼是地中海貧血？驗血發現貧血，多數是地中海貧血？

李：地中海貧血，簡稱地貧，是一種遺傳性貧血。名字源於過往發現此病的地方為地中海一帶，以至中亞、南中國、東南亞等地較多。患者骨髓造血有問題，血色素內的蛋白質做得不好，令血液壽命較短，引致貧血。地貧有不同類別，主要分為重型和輕型（隱性）兩類。

鄭：首先，何謂貧血呢？根據數字，男性的血色素低於13g/dl，而女性的低於11.5g/dl，便稱為貧血。但要留意，引致貧血的原因有很多，例如缺乏鐵質、骨髓出現問題、女性月經流失較多，也有可能是腸胃出血，如有隱性胃潰瘍，甚至腸癌，都可能導致貧血，亦有其他由疾病或藥物引起溶血症。所以，病人一旦發現貧血，請不要輕視，因為貧血是個較嚴重的課題，應要求醫詳細檢驗。

 

12.5%港人患隱性地貧？

問：如何得知自己是否患有地貧呢？
鄭：地貧分為重型和輕型（隱性）兩類。重型患者通常在出生不久便被發現，而隱性在香港頗常見，估計香港有87萬人屬地貧基因攜帶者，約佔總人口12.5%，他們多數沒有什麼徵狀，有些人在捐血時被告知血色素低，再進一步檢查，或做定期身體檢查時，才發現患病。

身體檢查中的全血細胞計數（Complete Blood Count, CBC），可檢驗血色素和平均紅血球體積（Mean Corpuscular Volume，MCV）。MCV可檢測血細胞的大小，正常值是80至96 fL之間，如果患有地中海貧血，它的數值會很低，可能只是60幾（fL）。但MCV度數低的同時，血色素卻不會太低，約在10g/dl左右，如有類似的檢驗結果，建議進一步檢查，如血液分析，從而得知是否地中海貧血以及哪個類型。

由於地中海貧血是遺傳病，理論上一出生是隱性攜帶者，血色素會持續偏低，因此當發現自己的血色素低時，緊記參考以往的驗血報告，比較結果若是突然血色素偏低，應找醫生協助找出原因。

 

婚前檢查必不可少？

問：隱性地貧對身體有何影響？
李：一般來說，隱性地貧對身體沒有什麼大影響，患者的血色素通常只比常人低一點，大約10g/dl。

不過，如果他們計劃生育就要留意，要跟伴侶一起檢查，若雙方都是隱性地貧基因攜帶者，他們下一代便有四分之一機率患上重型地貧，亦有一半機率，嬰兒是隱性地貧患者。若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者，子女有 50%機率遺傳成為地貧基因攜帶者。婚前檢查、懷孕前檢查已在香港實行多年，宜盡早判斷會否影響下一代。

 

重型地貧需每月輸血？

問：重型地貧對身體有何影響？
李：香港約有300多個重型地貧病人，他們的血色素低，大約只有6至8g/dl，會面青口唇白、氣喘、心悸，另外做運動時有心無力，比較辛苦。

重型地貧最主要治療是定期輸血，每個月都需要到醫院補充大約2至3包血液，以回復正常血色素水平，否則會影響其日常生活。另外，病人需要除鐵治療，每天打針或口服藥物，因為輸血會導致體內鐵質水平較高，鐵質積聚影響不同器官和荷爾蒙的分泌；嚴重者，甚至影響肝臟或心臟，長遠而言可能會導致肝硬化、心衰竭、糖尿病和生育問題。

 

每晚花10小時除鐵？

問：重型地貧是否無法根治？
李：以往的除鐵治療病人每晚需接受8至10小時皮下注射，但效果差，引致很多病變，病人壽命較短；近10年除鐵治療有進步，推出了口服藥，效果較佳。配合輸血治療，有不少認識多年的病人都與我一起成長，甚至已結婚生子。

另外，現今科技進步，如果找到合適的骨髓捐贈者，病人可考慮接受骨髓移植，從兄弟姊妹或無血緣的捐贈者移植健康的骨髓或臍帶血。接受移植後，身體內的造血功能會恢復正常，便不需再輸血，亦不需再做其他治療，一般來說都能根治，不會復發。此外，亦有其他的治療方法，如基因治療，但仍在初步研究階段。

 

骨髓移植，年紀愈細愈好？

問：骨髓移植會有風險嗎？
李：骨髓移植手術有風險，例如與捐贈者骨髓配對不理想，可能出現排斥。不過，如接受移植的病人年紀愈小，尚未受太多嚴重的治療副作用影響，特別是未有鐵質累積影響身體，接受移植的效果相對較理想。所以，若病人被確診為重型地中海貧血症患者，尤其是小朋友，如果能找到合適的骨髓捐贈，建議家長應考慮讓小朋友盡早接受移植，徹底治療，而且參考過往香港的病例，治療效果都不錯。

鄭：香港的骨髓移植技術已十分成熟，在血液及血液腫瘤科普遍使用，所以不要把骨髓移植視作無辦法之下的最後方案，如果可行的話，應積極考慮，或預早計劃。

 

文：李欣敏
插圖：杜思頴
編輯：林曉慧
電郵：feature@mingpao.com

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