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養和採ddPCR化驗技術追蹤血癌殘存微量癌細胞 精準治療減復發

馬紹鈞形容，相比傳統檢測方法，ddPCR有如將眾多DNA分子從大房分隔到不同細房中尋找目標，有助精準檢測及量度微量癌細胞(Minimal residual disease, MRD)。近半急性骨髓性白血病患者有基因突變，另有四成有融合基因。「要偵測殘存的MRD，一般會採用細胞分析，即流式細胞測試；或分子學分析，包括：新一代基因排序系統(NGS) 、定量PCR (RQ-PCR)及數碼滴液PCR (ddPCR)，而數碼滴液PCR技術在靈敏度、解析度及準確度方面均達到非常高的水平。」他強調，ddPCR技術會因應患者的變異基因類別度身訂做檢測試劑，可追蹤及鎖定罕見突變基因。

他補充，ddPCR與「流式細胞測試」價錢相若，新症者因需時訂造試劑等，故要約兩個月才可完成檢測，舊症只需5日就能收到數據，有助及早識別白血病患者病情會否復發或緩解，另有助判斷患者需否移植骨髓，減低不必要後遺症。

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急性骨髓性白血病5年內復發機會高

醫院綜合腫瘤科中心主任梁憲孫醫生表示，以急性骨髓性白血病為例，屬高復發率的癌症，在患者首次確診的5年內，出現復發的機會極大；由於部分病人出現罕見的基因變異或融合基因，大大增加治療複雜性。「病人癌病經治療後，我們仍要繼續留意病人體內殘留的白血病細胞水平。精準檢測微量癌細胞水平，有助我們『追捕』漏網之魚，盡快干預癌細胞的增長。數碼滴液PCR正好提供了精細的量化數據，讓醫生深度了解病人病情是否達至完全緩解，有助準確預後，預警復發，及判斷是否需進行骨髓移植。」

2018引入技術 為118名白血病人進行監測

betway体彩 2018年引入技術，至今已為118名白血病患者監測病情變化，當中曾發現慢性骨髓性白血病患者對標靶藥有抗藥性，及時轉藥半年後已達深度緩解。其中有58歲、患有NPM1+ FLT3-ITD+急性骨髓性白血病的女患者，染色體正常。經化療後完全緩解。但其NPM1基因突變不是常見類型，故度身訂造ddPCR測試用作MRD監察，結果發現病人可達至MRD陰性，維持一年多，患者的預後比較樂觀。

另一53歲男性患者，患有慢性骨髓性白血病，攜帶有費城染色體及BCR::ABL1融合基因，惟其BCR斷點罕見，未能以常規定量PCR來量度MRD。醫院以ddPCR測試作MRD監察。結果發現病人在用第一代CML標靶藥12個月後，融合基因拷貝比先前升了5倍，並對標靶藥產生抗藥性。醫生讓患者轉服第二代CML標靶藥，在用藥6個月已達至深度緩解。

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冀研究用於肝癌、乳癌

馬紹鈞補充，養和過去數年在ddPCR技術累積不少經驗，未來將研究在淋巴癌，其他固體癌症如肝癌、乳癌等採用同一技術，現時進度樂觀。

另外，醫管局回覆查詢時表示，局方自2020年開始使用ddPCR技術，以監察急性淋巴細胞白血病和急性髓系白血病的病人。