XLH是一種X連鎖疾病，即是X染色體上的一個基因缺陷，導致患者腎臟把過多的磷酸鹽經由尿液排出體外。小兒骨科分會主席、骨科專科醫生洪力恆醫生表示，男性會把有問題的X染色體遺傳予女兒，至於有兩條X染色體的女性則有50%遺傳予兒子和女兒。不過，基因缺陷亦有可能是自發性產生，約有1/3患者並沒有家族病史。

XLH個案一：膝、髖關節突劇痛無比 中年確診呈骨折

無論屬遺傳與否的XLH患者，大多數都會在約兩歲、學習站立和走路階段，父母發現其走路不穩或雙腿向外彎，而且彎曲情况隨着成長會愈見明顯而求醫。然而洪醫生分享，也曾有病人直至55歲才確診患有XLH。

「患者是因為膝蓋、髖關節突然劇痛求醫，一般人都以為只是退化，但臨牀上兩邊髖關節同時出現退化的病例較少見，經進一步檢查後，發現患者的X光下肢骨骼呈暗啞色，是骨質密度低的表徴，而當中髖關節頸更出現壓力性骨折，加上患者有家族史－媽媽都患有O型腳，整體符合典型XLH的臨床表現，遂轉介患者接受內分泌科進行尿液、血液和基因檢測，最終確診XLH。」

首要補充磷酸鹽維D強骨質 再矯正雙腳手術傷口處處

洪醫生強調，針對患者已出現嚴重雙腳彎曲的情况，治療上最迫切的是先補充磷酸鹽和維他命D，直至加強其骨質後，才能夠為患者進行骨科矯正手術。「手術要分開兩隻腳進行，在一隻腳嵌入外置支架和鋼釘，待痛楚稍為減輕後才再為患者另一隻腳做手術，雙腳合共有40處傷口，患者前後有9個月需要安裝着支架，無論是每次洗傷口，對工作、生活所帶來的影響，一般人難以想像。」

患者至中年才確診XLH，洪醫生相信有可能是早年病徵較輕微，加上患者的「忍痛」能力和甚少求醫，才會延遲了確診。經歷漫長的矯正手術後，患者的雙腳「直」了不少，骨折也逐步癒合，加上術後患者每天按時補充磷酸鹽、維他命D和定期覆診……至今一直生活如常。

XLH個案二：微創手術矯正O型腿 小朋友生長未定隨時反彈

另一同屬遺傳的9歲小朋友病例，洪醫生表示，由於她出生地對XLH罕見病的了解有限，故直至來港才為愈見彎曲的O型腿求醫。「小朋友同樣要接受矯形O型腿手術，因生長板仍開放，不需要用上如成人般的重金屬，可進行微創『雙側膝關節引導生長手術』。」

洪醫生闡釋，引導生長手術屬微創手術，患者的傷口會較小，手術是利用鋼板和鋼釘控制骨骼生長，即一邊停止或牽制着膝蓋外側的生長速度，而讓另一邊內側的骨骼則正常生長，可以逐步追上生長速度，以達至矯正作用。

兒童反覆手術承受疼痛 影響學習作息

不過，洪醫生強調，若是嚴重的XLH兒童患者，或有機會因為生長仍延續，在「拆鋼板、鋼釘」後雙腳再次彎曲，需要一次又一次的面對矯正手術，直至身高穩定下來。因此若小朋友太早進行這類手術，當身體逐漸長高，O型腿再反彈的機會相當大。

「我們會盡量延緩手術，期望把手術的頻密度減低，以減少每次手術後患者要承受的疼痛，還有對他們上課、日常作息等的影響。」

當患者的骨骼成熟時，若膝內翻變形仍然存在，可能需要進行多節段的截骨術以重新調整下肢，並進行內固定。然而隨着年齡漸長，患者即使定時服藥和覆診，但仍有機會出現早發性骨關節炎，屆時或需要進行「全關節置換手術」。

新針劑治療 本港暫限嚴重兒童患者注射

洪醫生表示，傳統治療包括口服藥物（磷酸鹽補充劑和維他命D）和矯正手術治療，都只屬「治標」之法，而近年針對XLH罕見病的新治療方法——注射針劑，根據有關的文獻和臨床試驗數據資料顯示，新針劑藥物最初獲批准的對象僅限於兒童患者，尤其是1歲或以上的兒童。新藥對於改善兒童患者的骨骼發育和減少骨骼畸形均有顯著效果，包括：有助提升血磷水平，對骨骼健康、減少骨骼疼痛和行走困難等。

在本港，暫時僅限於嚴重XLH的兒童患者使用，大約每兩星期接受皮下注射一次。然而成人則仍要以傳統口服藥物和手術作為一線治療，未能使用新治療法。

洪醫生提醒，新針劑藥物亦有其副作用（如注射部位出現紅腫痛等）和價格較昂貴，未必人人能夠負擔。「對於患者和醫療提供者來說，權衡治療的潛在益處和風險，並在治療過程中密切監控是至關重要的。」期望有更多的治療選擇，幫助到更多有需要的罕見病患者及紓緩其家人 / 照顧者的壓力。

術後……醫患如「一世伙伴」？

由確診罕見病的那一刻開始，XLH患者和家人 / 照顧者每天必須定時頻密地服藥、反覆承受着骨科矯正手術的種種風險、病情亦會隨時反彈、朋輩或別人「好奇」的眼光……難免令XLH患者和家人感到無比的痛，甚至沮喪。洪醫生坦言，旁人實難以明白，過程中他體會到「learn from patient」的重要性。

「我們無法想像患者手術後每一處鋼釘都是一個傷口，而每次洗數十個傷口的痛有多痛？因雙腳變形屢被朋輩比較、指指點點，甚至以為是侏儒？無論外觀、身體、情緒、社交等都會受到影響……」

作為手術醫生，除了每次進行矯形手術前，讓罕見病患者及其家人知悉手術風險，做好心理準備；能夠成功完成手術，讓患者沒有後遺症、往後能夠如常生活外，更重要的還有什麼呢？「要跟患者及其家人建立信任的關係，就像朋友般聆聽他們的經歷，成為一世的伙伴。」

誕下健康寶寶是父母最大的心願，惟懷孕過程充滿未知之數，產前檢查有助準爸媽了解胎兒的健康情况。一般孕婦會在懷孕首3個月進行超聲波檢查，確定懷孕週數及確定預產期，並檢查胎兒心跳、大小、胎位、羊水量及胎盤位置，之後按懷孕周期作常規檢查，以掌握和監察胎兒的成長情况。

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3D及4D超聲波 更清晰檢查胎兒器官

部分有高危因素的孕婦，或希望進一步了解胎兒的結構是否健全，可以進行不同性質的結構性超聲波，仔細地檢查胎兒結構及內臟器官，包括頭骨、腦部、眼腔、脊骨、心臟等。二維（2D）超聲波一般適用於進行例行篩查和診斷，倘若診斷出或懷疑胎兒結構異常，例如有兔唇等情况，進一步接受三維（3D）或四維（4D）超聲波有助釐清及確定診斷。3D超聲波可讓孕婦及家人清楚看到胎兒的樣貌及其立體形態，4D超聲波則可將胎兒的影像「動態」地呈現。

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及早診斷胎兒結構異常

結構性超聲波一般在18至22孕週進行，期間胎兒的結構及器官較為清晰，如有需要亦可較早進行檢查。現時超聲波儀器愈來愈先進，很多異常結構都可以在早孕期（即11至14週）時成功被診斷，讓準爸媽能與婦產科醫生商討後續治療方案，不過要注意若太早進行檢查，某些器官（如心臟）可能會因為胎兒太小而未能看得清楚。

當胎兒已足月（37孕週後）並完整發育則不太適合進行相關檢查，因為其骨頭可能會遮擋內臟器官，增加檢查難度。此外，結構性超聲波的準確度取決於許多因素，包括異常的嚴重程度及性質、胎兒位置是否理想、孕婦腹部是否積聚過多脂肪或有否動過手術、超聲波儀器的質素、進行檢查的醫護人員有否足夠訓練及經驗等。

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陳運鵬醫生

近十年輔助生育技術不斷發展，除了「雪卵」技術幫助保持卵子的質量和受孕能力，為有意延遲生育的女士提供多一個選擇，亦有「試管嬰兒」技術、胚胎植入前基因檢測等協助不育夫婦重燃生育希望。

雪卵助延長生育時限

大家經常聽見的「雪卵」，其實是以冷凍技術儲存卵子，以保持其質量。由於女性的卵子數量和質量會伴隨年齡下降，部分因遲婚或患病等原因希望延遲生育的女士，可趁年輕時雪卵，把部分生育能力「定格」，待有需要時便可提取卵子作人工受孕。雪卵的第一步會使用荷爾蒙藥物，即「促排針」刺激卵巢排卵，平均需連續注射10天，並定期作卵巢超聲波和驗血，待卵子成熟時便可進超聲波經陰道取卵，之後冷藏在-196℃的液氮內保存待日後使用。

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體外受孕與胚胎移植

另一輔助生育技術是「試管嬰兒」，醫學上稱為體外受孕與胚胎移植（IVF-ET），即是把取出的卵子加上經處理過的精子進行體外受精，順利受精並在實驗室培養2至5天發育成胚胎後，再利用導管移植至女士的子宮腔內，此技術適合因輸卵管受阻或受其他原因影響而令精子與卵子無法結合的夫婦。

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胚胎植入前基因檢測

部分經歷慣性流產、帶有特定基因變異或有嚴重遺傳病史的夫婦，可趁胚胎發育成囊胚階段進行基因檢測，例如「胚胎植入前染色體數目異常檢測」（PGT-A）可檢視胚胎細胞內23對染色體有否異常，或透過「胚胎植入前基因檢測—單基因病變/染色體結構變異」（PGT-M/SR）篩選正常胚胎，以減低誕下染色體異常或帶有異常基因胎兒的風險，避免嚴重的基因異常遺傳至下一代，也增加人工受孕的成功率。

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柴逸蘭醫生

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一成乳癌個案與遺傳基因有關 帶BRCA基因變異 乳癌風險高數倍

直到目前為止，科學家已發現有超過100種基因和乳癌有關，但是大家不必恐慌，因為約九成乳癌個案其實和基因或遺傳並沒有關係，真正和遺傳基因有關的乳癌個案只佔整體約一成。這百多種基因誘發乳癌的機率各有不同，根據它們的發病率，醫學界將之細分為高穿透性、中穿透性和低穿透性基因。高穿透性基因中，最常見兩種就是BRCA 1和BRCA 2基因變異。BRCA 1和BRCA 2是抑制腫瘤的基因，可以修補受損DNA，阻止細胞不正常生長。一旦這兩種基因變異，不單難以抑制腫瘤生長，更會增加患上癌症的機率。研究顯示，如果身上帶有BRCA 1或BRCA 2基因變異，便有50%至70%在80歲之前確診患上乳癌。而一般人患乳癌的機率約為8%至9%，意味着BRCA 1或BRCA 2基因變異攜帶者，患上乳癌的風險比一般人高數倍。

男士患乳癌宜驗基因

乳癌並非只影響女性，男士也有可能患上乳癌，他們亦會攜帶可能誘發乳癌的變異基因。然而，男士患乳癌只佔整體個案約1%，如不幸患上，醫生會建議病人作基因檢測，排除帶有變異基因的風險。

4類人士可接受乳癌基因測試

癌症基因變異，可以是遺傳，也可以是患者本人的基因變異。以下4類人士，都值得考慮接受乳癌基因測試：

1. 50歲以下乳癌患者

2. 三陰性乳癌病人

3. 兩邊乳房都有癌症的病人

4. 患上乳癌的男士

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監察與切除乳房 存活率差不多

檢測乳癌基因的方法十分簡單，抽血檢查便可以。一旦發現攜帶高危基因，就可採取不同措施，保護自己、家人甚至下一代。例如有人選擇預防手術切除乳房，荷李活明星安祖蓮娜祖莉就是一例。香港亦有個案是病人年輕時一側乳房發病，當時由於科技所限不知道原來攜帶致病基因，近年再次檢查，發現自己原來是BRCA變異基因的攜帶者，經考慮後，為免另一邊乳房將來患癌，便決定切除乳房預防。

當然，每個選擇都有優劣之處，根據過往研究顯示，攜帶高致病基因的病人只要緊密監察，其實和接受乳房切除手術病人的存活率相差不遠。病人可以按自己健康情况、生活及家庭計劃作出最適合的安排。

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文：洪家偉（外科專科醫生）

(健康點滴)

（本網發表的作品若提出批評，旨在指出相關制度、政策或措施存在錯誤或缺點，目的是促使矯正或消除這些錯誤或缺點，循合法途徑予以改善，絕無意圖煽動他人對政府或其他社群產生憎恨、不滿或敵意。）

【明報專訊】（編按：結核病，又稱「肺癆病」，常見病徵包括持續咳嗽、發燒、盜汗及體重下降等。）在1882年，德國醫生羅伯特·科赫（Robert Koch）發現結核分枝桿菌（Mycobacterium tuberculosis）乃結核病（tuberculosis）的元兇。百多年後，結核病仍然嚴重威脅全球人類，尤其是發展中國家及地區。每年3月24日訂定為「世界防癆日」，目標是提升大眾市民對結核病的關注，同心預防及控制結核病。香港每年仍有結核病約5000宗，即每10萬人有約70人染病，數字相對偏高。

結核病又稱肺癆病 可影響淋巴結、腦、腎、骨骼

結核病多影響肺部，又稱「肺癆病」。常見病徵包括持續咳嗽、發燒、盜汗及體重下降等，影像學檢查如胸部X光檢查及胸部電腦掃描有助診斷。結核病可影響身體其他器官組織，包括淋巴結、大腦、腎臟及骨骼等部位，必須小心。

懷疑病者感染肺結核，可先檢驗痰液，查看是否帶有結核菌。利用齊爾·尼爾森染色法（Ziehl-Neelsen stain）尋找耐酸桿菌（acid fast bacilli）可確診。大部分患者的痰液只含微量結核菌，需要在實驗室培養痰液內細菌，或用基因技術探測結核菌基因；前者需時數個星期，後者則即日有報告，有助及早確診。其他檢查方法包括支氣管鏡檢查（bronchoscopy）及肺組織活組織檢查（lung biopsy）。其他器官組織懷疑受結核菌感染，例如胸膜腔（pleural cavity）、淋巴結或腎臟，亦可接受活組織活檢；病理分析見含朗漢斯巨細胞（Langhans giant cells）的壞死性肉芽腫（necrotising granuloma），並可同時接受結核菌培養及基因檢測，有助確診。

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腦病變 活檢確診染結核菌

50歲陳先生不幸確診高毒性淋巴癌（high grade lymphoma），正接受標靶藥物及化學治療，反應良好，淋巴腫瘤迅速消退。治療期間，陳先生間中有低燒，最終確診肺結核病，必須接受抗結核菌藥物治療。

75歲李太最近出現低燒現象，同時神志不清，必須馬上入院接受檢查；磁力共振掃描顯示大腦多處出現病變，懷疑患上了腦淋巴癌（brain lymphoma）。而活組織檢查確診結核菌感染，完全沒有淋巴癌迹象，必須馬上接受抗結核菌藥物治療。

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文：梁憲孫（血液及血液腫瘤科專科醫生）

（行醫逾卅年，依然滿腔熱血）

(醫言有理)

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【明報專訊】小孩愛甜食，但「糖」對兩歲半的昕昕來說卻像毒藥。昕昕罹患罕見病「肝醣儲積症1a型（GSD1a）」，肝醣（glycogen）分解及調節作用異常，無法順利轉化成葡萄糖應付人體需要，攝入糖分如服毒，又同時不斷出現低血糖(持續低血糖可致生長和發育遲緩，以及肌肉無力)。醃肉用的粟粉是她的救命藥，一日需用冷水冲泡喝5餐，以維持血糖穩定。昕昕的病暫無法治癒，父母經歷「天堂到地獄」，母親Athena辭職照顧女兒，再也無法「一覺瞓天光」，只盼為女兒控制好血糖，延遲併發症出現，多困難亦想同行。(明報記者 楊晨)

罕見病 GSD1是什麼?肝醣調節異常 持續低血糖可致發育遲緩

綜合美國基因與罕見疾病資訊中心和美國罕見疾病組織資料，肝醣儲積症第一型（GSD1）屬罕見的遺傳代謝疾病，發生率為約十萬分之一，暫無根治方法；患者因肝醣（glycogen）分解和調節異常，無法轉化肝醣為葡萄糖，導致低血糖症。幼童通常於3至4個月大病發，除了低血糖，也伴隨乳酸、尿酸和血脂高等病徵，亦因肝醣大量積存導致肝臟和腎臟肥大。

持續低血糖可致生長和發育遲緩，以及肌肉無力。患上該病的兒童通常臉頰肥胖，四肢較瘦，身材矮小，腹部凸出。該病屬「常染色體隱性遺傳」，可透過基因檢測確診。「GSD1a」與G6PC基因突變有關，患者缺乏「葡萄糖-6-磷酸酵素」功能，令肝醣無法轉成葡萄糖。

該病主要靠特定飲食配合作治療，以維持患者血糖在正常水平、預防低血糖症及促進生長。除了限制進食糖類食物，病人要頻繁攝取小量碳水化合物，並透過進食粟粉以助維持血糖穩定。

抽血確診尿酸、血脂、膽固醇高 肝醣積存大量毒素

2022年，一歲半的昕昕因感染新冠病毒求醫，詎料抽血後數小時便需入住深切治療部，「尿酸高、血脂高、膽固醇高、乳酸高」，醫生對Athena講了數個異常指標和從未聽過的「GSD1a」——女兒突然確診罕見病。那時她才知女兒一直肚脹，是因為確診前從未控制飲食，攝入太高糖分，令肝積聚大量毒素，長了一個個瘤。

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按時進食粟粉小量飯麵 水果雪糕不能吃

一家人在昕昕確診後，開始學習另一種生活方式。生果、雪糕、海鮮等美食，昕昕都不能吃，但她每日需按時吃小量飯和麵以維持血糖，若15分鐘不進食便有低血糖風險，每日亦需食5餐粟粉，一餐能維持約3小時血糖正常。Athena說用冷水將粟粉冲開服用，能在體內慢慢釋放糖分，讓患者在一定時間內維持血糖穩定，因此昕昕睡前都要喝粟粉。

粟粉易致肚瀉 身釘血糖機監測

冷粟粉水「杰噠噠」，味道難聞又易致腹瀉。Athena憶述，起初昕昕吃少許粟粉便腹瀉不止，確診後首半年只能用鼻胃喉掛奶袋進食，需時刻留意喉管有否移位以免奶滴入肺部。如今她每次冲粟粉，亦要用量杯和電子秤，按昕昕體重精準量度粟粉分量。

女兒確診後Athena辭去銀行工作，自此每日沒睡多過3小時，手機設了鬧鐘提醒餵食，又需提前備好粟粉和飯，即使是冬天，昕昕也需半夜起牀喝粟粉。身材瘦削的她，談起睡眠時啜泣，「我要一覺瞓到天光，可能要做到死嗰日」。

昕昕身上釘有一部稍大於硬幣的血糖機，24小時監測血糖，當數值過低或過高，便會發出火警般的聲響。Athena的手機連結着血糖機，隨時監測女兒血糖，又在客廳擺了一部手機，提醒及時餵食。曾有醫生建議Athena餵食時不要時刻看着血糖數值，「好似睇股票咁，人生會好痛苦」，但她希望女兒可遲些才出現併發症，指罹患GSD1a一定會出現併發症，有病童則因血糖控制得好，10歲才有併發症。

GSD1a病童易有情緒病

「最痛苦嘅係佢知道自己同人哋唔一樣。」Athena說女兒智力正常，清楚知道自己生病並和其他小孩不一樣，如今有些怕陌生人，也無朋友。她說GSD1a病童很容易有情緒病，自己亦不敢想未來。每當女兒問自己為何會生病時，Athena會說這是她與眾不同的地方，「人活一日，你一係選擇生存，一係選擇唔生存，而生存就係要去面對」。

昕昕確診一年，Athena在日復日的照顧壓力中，仍能細數窩心瞬間，「佢會唔想媽咪唔開心，就算幾辛苦都會食嘢」，昕昕又會主動餵她吃自己不能吃的東西，「話『昕昕唔食得，媽咪食』」。

Athena感恩丈夫和親人的支持，「我知佢（丈夫）好唔開心，但始終鼓勵我」，亦想對同路人說，小孩仍有手有腳是「不幸中的萬幸」，既然將孩子帶到世間，便無法逃避為人父母的責任，「幾難行都要行」。

暫無治療方法 盼政府支援

兩歲半女童昕昕罹患罕見病「肝醣儲積症1a型」（GSD1a），暫無醫治方法，靠定時餵食和食粟粉維持血糖穩定。其母親Athena形容社會對該疾病認知「幾乎為零」，部分醫護甚至從未聽聞。她對未來感迷茫，擔憂無幼稚園願意接收女兒，亦有朋友因不了解而說「粟粉係人食嘅咩」，令她非常傷心，期盼大眾認識到粟粉是病童的「救命藥」，不要因此歧視和嘲笑他們，也希望政府加強支援。

Athena說，據她了解，目前全球針對該病的基因藥研究仍處於非常初期階段。她曾寫信給李嘉誠基金會，希望對方投入資源到GSD1a的藥物研究，收到回信婉拒稱「暫未有相關計劃」，自言理性上非常清楚「（醫治）完全冇希望」。

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粟粉「救命藥」維持血糖穩定 勿歧視嘲笑

「完全無長遠打算，今日唔知下個月會發生咩事。」Athena不敢想未來，如今昕昕仍能24小時在自己照料下生活，但今年9月便到升讀幼稚園的年齡。由於昕昕需定時食粟粉，且可能會出現血糖不穩，Athena需全程在幼稚園守候；對於有沒有幼稚園願接受如此特殊的安排，忐忑的她正考慮能否到幼稚園當義工。

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18歲患者讀職業治療遭勸退

Athena說GSD1a病童不僅忍受病痛折磨，還要面對社會歧視。她認識患上同一疾病的香港病人，其中有18歲女生就讀職業治療師專業課程遭勸退，「職業治療師需要實習，係唔會畀你隔幾個鐘食粟粉」。她續稱該女生已做換肝手術，「其實醫生話換肝係最後一步，會有排斥反應，但佢話過去18年實在是太辛苦了」。

冀喚關注 「粟粉挑戰」未成事

為了能讓更多人認識GSD1a，Athena曾號召其他病童家長仿效昔日為「漸凍人」籌款的「冰桶挑戰」，希望發起「粟粉挑戰」，但一名病童母親不希望孩子知道自己的病情，最後作罷。Athena無奈說，自己與其他病童照顧者罕有聚會，因為大家都忙於照顧孩子，「連message（信息）都好少」。

香港生育率之低位居全球前列，特首在最新一份施政報告為鼓勵市民生育，推出一系列措施，但現實是不少有意當媽媽的女士在多番嘗試下亦未能成功懷孕！近年愈來愈多女性懂得「未雨綢繆」，提早雪藏卵子（Egg Freezing）以備日後生育之用。不過，雪卵並非一蹴而就之事，因既不是人人都適合雪卵，亦非愈年輕雪卵便愈好，在計劃雪卵前，務必了解及注意5個重點，增加成功受孕的機會。

雪卵技術保懷孕機會  解凍卵子存活率至九成  

betway体彩 生殖醫學科專科醫生駱紅醫生指出，在2015年前，女士多因為患病而需要雪卵備用，但近年則多了人屬於選擇性雪卵（selective/social egg freezing），目的是希望延遲生育計劃，到年紀較大時仍能保留懷孕機會。

駱醫生分析指，愈來愈多女士選擇雪卵，一方面是因為相關技術已發展了三、四十年並愈趨進步，現時的玻璃化冷凍技術（Vitrification）令卵子解凍後的存活率提高至近九成；另一方面現代女性因為各種原因延遲生育，加上社會對各種輔助生育技術的認識增加，使到雪卵的需求上升。

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雖然如此，不少人對雪卵仍有一些誤解或疑問，準備生育或計劃延遲生育的人士應注意以下5個常見的問題：

1.雪卵是否愈年輕愈好呢？

女士的生育能力與年齡息息相關，理論上卵子的數目及質素會隨着年齡上升而下降，女士愈年輕自然成孕的機會便愈高；35歲前雪卵的數目及質素相對較理想，但這是否代表需要提早至20多歲便雪卵呢？駱醫生則對此有保留，因為香港法例規定卵子只可保存10年，若太年輕雪卵，未必能在保存期限內使用。相反，30多歲有計劃生育而未婚的女士，雪卵會比較具成本效益，因為日後需要使用儲備卵子的機會較高；而38歲或以後的卵子質量會明顯下降，取卵次數亦可能多於一次。不過，卵巢儲備功能較低的女性，例如患有巧克力囊腫或接受過卵巢手術的女性，則可考慮提早雪卵，以備日後生育之用。

2. 雪卵前要注射促排卵針？取卵過程是怎樣？

駱醫生強調，雪卵需要有一定數量成熟的卵子，所以女士們需要從經期第二、三日開始，大約連續10日注射促排卵針，期間需要監察卵泡發展，或調整注射劑量，以免產生卵巢過度刺激綜合症，在安全範圍內刺激一定數量的卵泡，直至卵泡成熟才可以「取卵」。

取卵手術需時約半小時，一般會在輕度麻醉下進行。醫生會利用超聲波引導，將取卵針經陰道穿刺進卵巢，吸取卵泡液，交由胚胎專家在顯微鏡下找出卵子，確認卵子成熟和狀態良好，才可進行冷凍，整個雪卵過程一般是12至14天。當日後需要生育時，只需要解凍卵子並在體外受精後，再把胚胎移植到子宮。

3. 雪卵可以永久保存？雪藏太長時間質素會否下降？

現時冷凍卵子技術較以往完善，駱醫生解釋，卵子會被保存於零下196℃的液態氮桶內，以維持其狀態及質素，儲存時間則可視乎個人需要而定。惟根據香港法例規定，有醫學需要的女士可把卵子冷凍並保存至55歲，否則只可保存10年，而且需要在結婚後才能解凍雪卵使用。

駱醫生強調，即使雪卵可保存卵子如年輕時的質素，但亦不建議女士拖延太久，始終年紀愈大，出現懷孕相關併發症的風險會愈高，而且科技再進步，都不能百分百保證成功，故此及早計劃生育才是上策。

4. 哪些女性不適合雪卵？

駱醫生指出有3類女士有可能不適合雪卵：

․年紀太大或沒有卵子

․因身體疾病不適合使用排卵激素  

․出現血栓塞或手術風險較高

她建議有雪卵計劃的女士宜事前先接受生殖醫學科醫生評估，了解及平衡雪卵的風險與好處，確保相關程序不會帶來額外的健康風險。

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5. 雪卵會否影響人工受孕的成功機會？

雪卵的受孕機會會否大打折扣呢？駱醫生強調，若適當地儲存和解凍卵子，使用雪卵進行人工受孕的成功率與新鮮卵子大致相若，例如35歲以下女士進行人工受孕，單次胚胎移植受孕的機會有四至五成，但年過40則會大幅降至僅兩成或以下。

俗話有云「有仔趁嫰生」，駱醫生建議有意生育的男女盡早做好生育安排，包括孕前檢查，確保生育能力正常。若雙方在沒有避孕的情况下，女方在半年或1年間仍未能成功懷孕，建議及早尋求專業意見及進行相關檢查，以免錯失做爸媽的黃金機會。

【明報專訊】俗語說「人有三急憋不得」，講的就是尿急、便急、屁急。正常的「三急」不要緊，但頻繁尿急就要注意了，尿頻、尿急甚至是尿血等這些異常信號，可能是膀胱癌徵兆。(編按：膀胱癌病人一旦化療失效或不能繼續治療，首隻針對成纖維細胞生長因子受體（FGFR）基因變異的膀胱癌標靶藥，是患者新希望。）

膀胱癌常見症狀小便帶血 或出現尿頻、小便困難

膀胱癌雖未入香港10大癌症排行榜，但每年有逾400宗新症，男性明顯較多，男女比例約3比1，常出現於55至70歲人士身上。最常見症狀是小便帶血，小便呈鐵鏽色至鮮紅色，可能沒有痛楚，初時斷續出現，嚴重時會形成血塊，令膀胱脹痛及小便不通，如果腫瘤侵蝕膀胱頸，患者會出現尿頻、小便困難及感到阻塞等。泌尿上皮癌是最常見的膀胱癌種類。

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早期患者可用手術治療 已擴散、化療失效可用標靶藥

早期膀胱癌，可以手術治療，但若擴散到其他組織，擴散性膀胱癌病人5年存活率大大降低，且不適合手術，需要系統性治療。晚期膀胱癌現時以順鉑（cisplatin）為基礎的聯合化療作為一線治療，不能使用順鉑的病人會嘗試卡鉑（carboplatin）化療或免疫治療。一旦化療失效或不能繼續治療，首隻針對成纖維細胞生長因子受體（FGFR）基因變異的膀胱癌標靶藥，是患者新希望。

FGFR標靶藥物厄達替尼（erdafitinib）為口服藥物，是膀胱癌第一種特定基因突變標靶療法，已獲美國食品及藥物管理局（FDA）批准用於FGFR基因突變的局部晚期或轉移性患者。研究顯示，約20%晚期膀胱癌患者帶有FGFR基因突變。當此基因出現突變，FGFR信號通路被異常激活，令膀胱癌細胞不受控地增生和分裂，形成癌症。而這隻標靶藥物正是一種FGFR抑制劑，能依附在變異受體上發揮作用，直接阻斷細胞信號通道，使癌細胞繁殖信號無法傳達，從而抑制癌細胞活動。

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治療初期每月驗眼 監察病人用藥反應

歐洲腫瘤學會（ESMO）建議，局部晚期或轉移性泌尿上皮癌患者，經過順鉑與其他化療藥物合併治療的一線治療無效，使用二線治療（即含鉑劑合併化療）期間或之後12個月以內病情出現惡化，可使用標靶治療。臨牀研究顯示，帶有FGFR基因突變、標準化療失效的局部晚期或晚期膀胱癌患者，使用FGFR標靶藥的客觀反應率達40%，反應持續時間為5.6個月，整體存活期中位數達13.8個月。由於藥物可能導致眼部問題，在治療首4個月，建議每月接受一次眼科檢查，醫生亦會監察病人用藥後反應，及時調整藥物分量。

利用可靠生物標記物作精準治療的方式，已逐漸成為標準治癌方法。醫生為病人作基因檢測配對藥物已是慣常做法，日後可將相關基因加入測試行列，或許會有更多藥物可以使用，延續病人壽命。

膀胱癌易復發應定期復查 戒煙少吃高脂醃製食物

需要特別注意的是，膀胱癌容易復發，一般建議在治療後首2年，每隔3至6個月定期復查，之後每年檢查一次。病人平日應留意身體狀况，一旦發現任何異樣或新病徵，需盡快通知醫生。同時，要養成良好生活習慣，立即戒煙，多吃新鮮蔬果，少吃高脂及醃製食物並多做運動，保持身心健康，用積極心態將疾病徹底打敗。

文：鄺維基（香港綜合腫瘤中心臨牀腫瘤科專科醫生）

(瘤言情深)

癌症基因檢測：抽取腫瘤樣本 vs. 抽血檢驗

近年，全球基因檢測公司急促發展，為病人提供的基因檢測選擇多不勝數。但哪一種基因檢測最適合病人，哪個時間點需要基因檢測，主要是按醫生對病人病情的了解、所屬癌症基因變化等因素而定，但病人亦有必要對基因檢測的類別、機理和檢測目的有概念，才能消除不必要疑慮。

腫瘤基因檢測有兩種：手術切取腫瘤組織／抽針取腫瘤樣本，又或者抽血獲取腫瘤組織在血液游走的證據。如果要用腫瘤樣本做測試，必須在化驗室切片，為期1至2周化驗工程（未計樣本送到化驗室前的採樣流程），一般需要3至4周才有結果。倘若切片數目不足，病人可能要重新接受手術或抽針；相反，抽血就比較方便，透過液態活組織檢驗，病人可在1至2周得到報告。雖然檢測腫瘤樣本最為直接，但血液其實也帶有從癌細胞剝落的游離基因，所以只要有足夠血液樣本，同樣能驗出靶點。

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3種情况適合抽血做液體活檢

有研究指出，如果基因診斷延遲會令存活率降低。為了與時間競賽，因此各個國際指引，比如美國國家綜合癌症網絡（NCCN）從2021年開始提議，醫生靈活運用液態活檢（抽血），尤其在切片數目有限的情况下，再以液態活檢為病人做癌症基因檢測，可互補兩種基因檢測的不足。

抽血做液體活檢，特別適用於以下3種情况：

．腫瘤快速變化，醫生需要盡快了解病人癌症基因突變情况，配對靶向治療

．腫瘤切片數量不足

．腫瘤位置不理想，不適宜以手術或抽針獲取腫瘤樣本

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基因測試覆蓋：大面板 vs. 小面板

基因測試所覆蓋的靶點種類和數目有分大小，我們身體有近100個癌症靶點，每個器官各有10至30個不同癌症基因靶點。基因測試覆蓋面分兩種：小面板（小panel），用於檢測與1個器官相關的10至30條癌症基因，集中於檢測最常見的基因靶點；大面板（大panel），可以測出70條以上癌症基因，不論是常見、罕有、大型或複雜的基因靶點，在大面板測試下都一覽無遺。

所以想在最短時間一次過完成最全面檢測，大面板檢測是便捷的選擇。然而在選用哪種基因檢測方法和工具時，醫生會結合病人臨牀需要、意願、對檢測費用承擔能力等因素，協助病人選擇最合適的基因檢測方法，檢測結果最可靠、最認受的基因檢測工具。

若懷疑變異 須多次活檢

癌細胞在經歷不同階段治療後，其基因排序有可能出現與之前不一樣的突變，所以當懷疑出現新變異時，有必要再做化驗。部分癌症病人在治療過程中可能需要做幾次抽針活檢或液體活檢，才能抓到針對的新變異點，讓醫生重新處方治療方案，將狡猾多端的癌細胞狠狠地鎮壓住。

文：張寬耀（臨牀腫瘤科專科醫生）

每年7月28日是世界肝炎日。乙型肝炎（簡稱「乙肝」）由乙肝病毒所引起，而母嬰傳播是主要傳播途徑之一。本港自80年代起為所有孕婦進行乙肝篩查，以及為新生嬰兒注射乙肝疫苗，亦為乙肝孕婦所誕嬰兒注射乙肝免疫球蛋白，儘管這些措施已大大減低母嬰傳播的風險，但仍未能完全杜絕乙肝母嬰傳播。

為進一步預防乙型肝炎母嬰傳播，政府早年已開始為所有孕婦進行乙肝表面抗原（HBsAg）篩查，若母親帶有乙肝病毒，嬰兒需注射乙肝免疫球蛋白，以防乙肝感染。近年政府更為已接種疫苗的初生嬰兒再做血清測試，為沒有足夠抗體的嬰兒安排額外接種。

乙肝病毒經血液母嬰傳播

betway体彩 婦產科專科醫生卓筠嬈醫生指出，乙肝本身並非遺傳病，患者可正常懷孕，懷孕期間一般不會經母體感染胎兒，並不會導致畸胎，但若果病毒量高，仍有機會出現母嬰傳播。大部分出現母嬰傳播是當分娩過程期間及前後，或母親進行羊水穿刺時，經血液接觸而傳播。如帶有病毒的母親在懷孕期間沒有接受篩查，或在分娩時沒有採取預防措施，嬰兒受感染的機會高達九成，當中九成半會成為慢性帶病毒者，為嬰兒帶來終生影響。

增加母嬰傳播的高危因素包括：

• 乙肝病毒載量(HBV DNA)高於200,000IU/ml

• 乙肝E抗原(HBeAg)陽性

• 病毒載量高，而且需要進行入侵性檢查（如羊水穿刺）

卓醫生亦指出，如果患者在未懷孕時已出現肝硬化，她們出現妊娠高血壓、胎盤早期剝離、胎兒宮內生長緩慢及早產的風險會較高。

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接受預防檢測及治療 保障下一代

急性肝炎患者會出現極度疲倦、食慾不振、嘔吐、腹瀉、皮膚及眼白發黃等病徵。相反，慢性乙肝患者徵狀不明顯，當中約10%至15%慢性乙肝患者會出現肝硬化，當中一成更會演變成肝癌，因此截斷乙肝母嬰傳播，保護嬰兒免受乙肝感染十分重要。

卓醫生提醒，要有效預防傳播，準媽媽應定期進行檢測，包括肝功能、乙肝抗原及病毒DNA指數，並需於26至28周時再抽血檢驗。若發現抗體不足夠，便應接受疫苗注射。

若發現孕婦的病毒載量偏高，即高於200,000 IU/ml，可服用藥物抑制乙肝病毒，一般會由28至30周開始服用，直至分娩或甚至分娩後4至12周，以預防母嬰傳播。另外，如懷孕前孕婦的乙肝病情已需依靠藥物控制，懷孕期間必須繼續接受治療，並按醫生指示需否服用適合懷孕的乙肝藥物，千萬不要自行停藥。

藥物方面，較常用的一線藥物是「替諾福韋」（Tenofovir），此口服藥對嬰兒安全，不會額外增加胎兒先天遺傳問題、結構缺陷和早產的風險，但服用後有可能對孕婦產生輕微副作用，包括腸胃不適、頭痛、出疹等；其次是「拉米夫定」（(Lamivudine）及「喜必福」（Telbivudine），兩者均對嬰兒安全，惟較常出現抗藥性。

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乙肝媽媽可以母乳餵哺嗎？

卓醫生解釋，乙肝病毒不會經一般社交接觸而傳播，共同進食、握手或擁抱、咳嗽或打噴嚏等均不會引致感染，而唾液和母乳內的病毒量甚微，因此媽媽即使帶有乙肝病毒，仍然可以親吻嬰兒和進行母乳餵哺，現時沒有證據顯示乙肝病毒可透過母乳餵哺傳播，加上已接種預防針的初生嬰兒有一定保護力，傳播風險亦會減低。

至於正在服用抗病毒藥物的媽媽是否可餵哺母乳，有研究發現，由母乳分泌出來的藥物含量極低，約0.03%，不會對嬰兒健康構成影響，故正在服用治療乙肝藥物的媽媽仍可繼續餵哺母乳，但若果乳頭受損或流血，則需暫時停止餵哺母乳，避免血液接觸增加乙肝的傳播機會。