1. 為何育齡婦女較其他年齡層人士更容易缺鐵？經期是主因？

betway体彩 婦產科專科醫生柴逸蘭醫生指出，經期是造成育齡女性缺鐵的主因，尤其是本身經血量多、伴有血塊及血崩等情况，或因肌瘤和腺肌瘤等婦科疾病而導致經血多的女性，鐵質更容易流失，導致缺鐵性貧血。

「很多女士為保持體態而節食或奉行素食，以至長時間未能在飲食中攝取足夠的鐵質，也是導致缺鐵的原因。」

2. 缺鐵會有哪些徵狀？對懷孕婦女及胎兒造成什麼影響？

柴醫生表示，鐵質是製造紅血球的重要元素，一旦鐵質不足可引致缺鐵性貧血。衞生署的相關調查亦顯示，本港多達一成育齡婦女患有缺鐵性貧血。

若屬輕度的缺鐵性貧血，一般都沒有明顯徵狀，且短期內不會對健康構成重大風險。「若貧血情况持續和嚴重，則可令患者出現面色蒼白、易疲倦、頭暈、氣喘及心跳加速等徵狀，或影響日常作息。」

她提醒，勿小覷缺鐵性貧血的影響，事關心臟會因為供血不足而更用力「泵血」，以彌補紅血球不足所引起的攜氧量下降狀况，長遠可導致心臟衰竭；若為孕婦，更有較大機會出現早產及嬰兒出生體重過輕等。

3. 怎樣知道自己有沒有缺鐵？驗血足夠嗎？

缺鐵性貧血雖非常普遍，但單從外觀未必知道自己是否鐵質不足。柴醫生稱，貧血的原因有很多，有可能是地中海貧血及其他疾病，透過詳細驗血才能確定。一般會先檢測全血常規，若血色素水平正常，即沒有貧血，缺鐵的可能便不高；如數值偏低或血容積（Mean Cell Volume，簡稱MCM）偏低，那便有需要檢測鐵蛋白水平。

4. 如何治療缺鐵性貧血？ 怎樣補足鐵質？

柴醫生表示，針對貧血較嚴重的女性或孕婦，可能需要服用鐵劑補充身體所需，若不適合使用鐵劑或需要快速補鐵則可注射鐵針，但她強調，補鐵僅是「治標不治本」。

「最重要的是找出缺鐵的原因，除了經期，若有婦科疾病、胃潰痬、腸道息肉及痔瘡等出血隱患，應盡早對症治療，從根源解決鐵質流失。」

除了以鐵劑輔助攝取鐵質外，調整飲食亦有助改善缺鐵情况。據中國居民膳食營養素參考攝入量（2023年版）建議，育齡及懷孕初期婦女每日宜攝取18毫克鐵質，懷孕中至後期及哺乳期婦女則需24至29毫克，男士則要12毫克。

「食物中如紅肉、海鮮和動物內臟，以及深綠色蔬菜都是含豐富鐵質，如同時攝取維他命C，更有助身體吸收鐵質。」

5. 鐵劑需要長期服用嗎？孕婦服用安全嗎？

柴醫生指出，鐵劑未必需要長期服用，「當身體補充足夠的鐵，血色素回復至正常水平，便可以停用鐵劑，至於孕婦在分娩後對鐵質的需求減少，也毋須額外補鐵。」

她更稱，鐵劑一般不會對人體或孕婦構成安全風險，但不建議任何人在未確定健康狀况下便自行服用，因為攝取過量鐵質會加重身體負荷，而且鐵劑常見副作用是便秘，可能會令本身有排便問題的情况更嚴重。

Tips：補鐵三大注意

• 嚴重貧血人士可按處方服用鐵劑，注射鐵針則可達到快速補鐵的效果
• 服食鐵劑或含豐富鐵質食物時，宜同時攝取維他命C，有助吸收鐵質
• 勿自行服用鐵劑，避免攝入過量鐵質增加身體負荷

【明報專訊】父母同時帶有輕乙型地中海貧血症（beta thalassaemia minor）基因，他們的子女有四分之一機率成為重型地中海貧血（beta thalassaemia major）患者，需要終生接受輸血，以維持血液血紅蛋白（haemoglobin）濃度，避免發育成長受影響。長期輸血卻又令患者體內鐵質積聚，可破壞心臟及肝臟等器官功能，因此患者同時需要長期接受複雜的去鐵治療（iron chelation therapy）。建議做婚前及產前檢查，可避免母親產下重型地中海貧血嬰兒。

父母帶輕乙型地中海貧血症基因 子女25%屬重地貧患者 終生需輸血

異體造血幹細胞移植（allogeneic haematopoietic stem cell transplant）又稱異體骨髓移植（allogeneic bone marrow transplant），主要用作治療急性白血病，但亦可有效根治其他更罕見的血液病，包括重型地中海貧血症及再生障礙貧血症（aplastic anaemia）。若要成功作異體造血幹細胞移植，必須找到合適捐贈者。首選是白血球血型（human leukocyte antigens）完全相同的兄弟姊妹，次選包括白血球血型完全脗合的無血緣捐贈者（matched unrelated donors），或半脗合的家人（haploidentical family donors）。兄弟姊妹白血球血型完全脗合的機率是四分之一，半脗合機率是二分之一；兄弟姊妹愈多，成功配對的機會愈大。如病者是小孩，亦可考慮臍帶血移植（cord blood transplant）。

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個案：移植病童弟臍帶血 根治重地貧

早前香港有一名5歲女童，患有重型乙型地中海貧血症，香港兒童醫院從廣東運送病童胞弟的臍帶血（cord blood）到香港，然後安排移植，目標是根治女童的貧血症，令她毋須再定期接受輸血及去鐵治療。假如父母沒有為病童胞弟留下臍帶血，仍可選擇安排胞弟捐周邊血幹細胞或骨髓幹細胞，過程會較為複雜。

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紅十字會支援無血緣臍帶血庫

香港紅十字會輸血中心有一個無血緣骨髓捐贈者資料庫，內含10多萬名香港人白血球血型數據，成功為血病患者找到合適捐贈者的機會超過一半。紅十字會又同時支援無血緣臍帶血庫，可為體重40公斤以下病童，提供無血緣臍帶血作移植用。

文：梁憲孫（血液及血液腫瘤科專科醫生）
（行醫逾卅年，依然滿腔熱血）

(醫言有理)

（本網發表的作品若提出批評，旨在指出相關制度、政策或措施存在錯誤或缺點，目的是促使矯正或消除這些錯誤或缺點，循合法途徑予以改善，絕無意圖煽動他人對政府或其他社群產生憎恨、不滿或敵意。）

貧血令人易攰頭暈 了解缺鐵性貧血4個指數

貧血，不單是飲杯紅棗水或鋸塊牛扒就能解決，背後分分鐘隱藏着健康警號，必須找出原因，究竟是「入」不夠，還是「出」得太多。

有無貧血，當然不能夠憑「臉色」好壞去判斷，必須抽血檢查。黃至生說，除了紅血球中的血紅素濃度外，要進一步確定是否屬於缺鐵性貧血，還要再看3個指數︰

• 血紅素濃度：成年男性（15歲或以上）若低於13.5g/dL，成年女性（15歲或以上）若低於11.5g/dL，就可界定是貧血了。
• 血清鐵蛋白（ferritin）濃度
• 血鐵（serum iron）含量
• 總鐵結合能（TIBC）

「TIBC主要用來評估血液中有能力和鐵結合的蛋白質有多少，缺鐵性貧血患者，這個數值會偏高，而血清鐵蛋白和血鐵指數就會偏低」。正常值範圍會因實驗室不同有所分別。

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輕微貧血病徵不明顯 嚴重可致心臟衰竭

缺鐵性貧血，就是體內沒有足夠鐵質，導致無法產生足夠的血紅素把氧氣運送到各個器官。黃至生指出，輕微缺鐵性貧血病徵或不明顯，但隨着病情加劇，患者會感到容易疲倦、食慾不振、運動耐量下降，也會引起睡眠障礙，例如出現不安腿綜合徵，或有頭暈頭痛、呼吸困難、心悸，甚至胸口痛等情况，「假如一直忽視，紅血球無辦法提供適當養分給身體各個器官，最嚴重，可能會導致心臟衰竭」！

為什麼缺鐵?腸道有問題難攝鐵質

香港人普遍三餐溫飽，為什麼會缺鐵呢？說到底，就是長期「入不敷支」的結果。鐵質儲備量不足，常見於過度減肥的女士、懷孕婦女和素食者外，愛喝酒的人士，同樣是高危一族，黃至生解釋︰「酒精會阻礙鐵質、葉酸和維他命B12吸收，這些都是製造血紅素最基本成分，有些人『酒當水飲』，容易有缺鐵性貧血。」另外，腸道有問題的人，例如克隆氏症（Crohn’s disease）患者，由於小腸機能下降，較難吸收到食物中的鐵質或其他微營養，罹患缺鐵性貧血機率較高。

30歲嗜辣愛喝酒 長痔瘡招貧血

不過，就算「入」得夠，若「出」得多，同樣會導致缺鐵。月經量多的女性，固然容易流失大量鐵質，形成貧血，但困擾不少男士的痔瘡，一樣是「幫兇」。而痔瘡亦不是「熟男」專利，註冊中醫何慧潔診治過數名患痔瘡而招致貧血的年輕人，「這幾個病人都是30歲左右，因為痔瘡大量出血而導致貧血，他們的共通點是喜歡吃辣，也愛喝酒，所以表現有『血虛』、『陰虛』和『濕熱』」。

內出血或暗藏大病 須揪出元兇

除了看得見的出血，還有更多看不見的內出血，包括胃潰瘍、十二指腸潰瘍，甚至是腸道腫瘤所引致的出血！「所以不是單純補鐵就可以解決問題，更重要是找出貧血背後原因，有需要時，或要照胃鏡、大腸鏡或做大便隱血測試，偵測出血源頭。」

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■提提你：奶茶咖啡送飯阻攝鐵

外食一族，午餐或晚餐都習慣以咖啡、奶茶、檸檬茶作餐飲，原來這個配搭，會妨礙鐵質吸收。香港中文大學賽馬會公共衛生及基層醫療學院教授黃至生解釋，「一般人午餐和晚餐都吃得較豐富，亦主要是靠這兩餐吸收鐵質，所以不適宜在這兩餐飲咖啡、奶茶或紅茶，因這類飲品含咖啡因，會令鐵質吸收得較差」。如想飲用，可選擇在餐前或餐後2小時，待身體把所需鐵質吸收後，影響就相對較小。

中醫意見：貧血不一定血虛 食療補益氣血

西醫指的貧血，是血液中的血紅素過低，但中醫並無「貧血」的病名。「中醫將現代醫學『貧血』，按病人症狀，分別列入『眩暈』、『心悸』、『虛勞』等病名內。『貧血』多為虛症，但不獨指血虛，按患者不同表現及症狀，還可歸納入氣虛、陰虛及陽虛等範疇內。」註冊中醫何慧潔說。

很多人都有誤解，以為貧血的人一定是血虛，或是血虛的人一定有貧血，何慧潔強調，兩者有較大關連但並無必然關係，「部分病人即使有血虛症狀，包括臉色蒼白、經常頭暈、心悸、失眠等，但驗血顯示沒有貧血；相反，檢測到有貧血的病人，又不一定有血虛的症狀，因此兩者不能畫上等號。」

補益心肝 健脾和胃

另外，在中醫學說，貧血病機與心、肝、脾胃等臟腑關係最為密切，何慧潔解釋︰「中醫的概念，『心主血脈』、『肝藏血』，貧血與心肝關係顯而易見；脾胃與血液化生有關，『脾胃是後天之本』，我們透過脾胃，把飲食攝入的營養物質轉化成為氣血，假如脾胃不好，氣血化生不足，亦會導致貧血。因此，治療應按需要補益心肝，健脾和胃，益氣補血。」

根據不同證型用藥

用藥則根據不同證型，針對血虛者，常用藥材包括當歸、川芎、白芍、熟地等；至於氣虛者，會表現得疲倦乏力、臉色蒼白、頭暈氣促、聲低懶言等，常用北芪、黨參配伍當歸、紅棗；陰虛常見於女性更年期的月經量多及崩漏，她們經常有潮熱、手心足心熱、口乾舌燥、便秘、失眠、多夢等情况，多使用龜甲、知母、旱蓮草、女貞子等藥材；陽虛者，一般會在氣虛症狀上，再有明顯畏寒怕風、手足冰冷、精神不振和嗜睡，可使用附子、乾薑、肉蓯蓉等藥材調理。「不過，這四虛未必是獨立，有些人氣血兩虛，有些人則氣陰兩虛。因此，中醫講求辨證論治，而且不會使用單一種用藥，往往要配伍和使用複方，加強療效。」

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兩款湯水助補益氣血

要醫治貧血，除服藥調理，亦可採用食療輔助，何慧潔推介兩款湯水，有助補益氣血。

菠菜豬膶湯 補血養肝

材料（3至4人分量）︰

豬膶200克，菠菜160克（或4両），杞子、薑絲、麻油各1湯匙，鹽、生粉和米酒適量

做法︰

1.豬膶切片，以清水洗淨血水，用少許鹽、生粉和米酒醃30分鐘

2.菠菜洗淨切段，汆水備用

3.湯鍋加入4碗半清水，大火煮滾

4.把豬膶放入，轉細火煮5分鐘，加入菠菜、杞子和薑絲，再煮5分鐘，用鹽和麻油調味，即可飲用

功效︰補血養肝，明目

備註︰豬膶及菠菜含豐富鐵質，適合缺鐵性貧血的人食用。月經量較多的女性，建議可於經後連續飲用2天，連湯渣進食。豬膶屬於動物內臟，高膽固醇人士不宜食用過量

黑豆黨參牛𦟌湯 健脾益氣

材料（3至4人分量）︰

牛𦟌300克、黑豆100克、乾淮山60克、黨參20克、紅棗6粒、桂圓6粒、薑2片

做法︰

1.牛𦟌洗淨切段，汆水備用

2.黑豆、乾淮山、黨參、紅棗、桂圓洗淨，浸泡30分鐘

3.湯鍋加入12碗清水（約2公升），大火煮滾

4.把所有材料放入，轉細火煲1.5至2小時，用鹽調味，即可飲用

功效︰健脾益氣，補血安神，尤其適合氣血兩虛型貧血人士飲用

備註︰飲湯連牛𦟌食用，補血效果更佳。此湯藥性屬溫補，傷風感冒期間不宜飲用

文：沈雅詩

編輯：梁小玲

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電郵：feature@mingpao.com

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調查：第一至四波疫情捐血次數減六成 第五波87%受訪者無再捐血 料血液需求每年增3至5% 

新冠疫情下本港血庫存量多次告急。學會7月委託香港民意研究所，以網上問卷方式訪問452名18至50歲市民，當中63％受訪者曾捐血。學會其後集中分析曾捐血者數據，結果發現，他們在第一至四波疫情下捐血次數大減， 由疫前平均每年捐血1次減至0.4次，87％受訪者稱今年1至4月第五波疫情高峰時無捐血。約38％曾捐血者稱，疫情減低捐血意欲，當中約71％解釋稱怕外出受感染、68％稱疫情致無心情捐血、逾八成稱疫情緩和後無回復捐血習慣。

調查同時發現港人對血液用途存誤解，整體受訪者中，73％稱不知道或誤以為本港有採用「人造血」，27％誤解疫下血液需求會隨非緊急醫療服務減少而下降；血液成分保質期僅5至42日，但逾七成半人不了解或高估貯存期。

慢性腎病、地中海貧血者需輸血續命 籲重拾捐血習慣

學會主席鄭鴻佳稱，不少慢性腎病、重型地中海貧血者依賴輸血續命，疫下定期及緊急輸血服務事實上從未間斷，仍有血液需求。他稱，據紅十字會數據，去年用血量最高為內科及老人科，佔整體52％，較外科的23％高一倍，本港人口老化嚴重，料血液需求每年會有

3％至5％增幅，籲商業機構及學校多與紅會合作舉辦捐血日，鼓勵港人重拾捐血習慣。

「人造血」尚在研究階段

學會前任主席周雨發強調，「人造血」尚在研究階段，目前血液無替代品，本港依賴市民捐血，醫管局近年已積極推行「病人血液管理」，透過增加病人自身血紅素、減少手術失血等降低輸血需求，冀市民亦可配合捐血以助補足血庫。他認為，推動捐血須令公眾明白捐血重要，如血庫存量不足，屆時輸血優先次序或須按緊急程度分配，部分手術或需延期，他稱相信「香港人都係優良嘅」，呼籲市民定期捐血。

紅十字會：疫情下本年收血料跌逾半

「血庫存量極低，請即捐血。」香港紅十字會輸血服務中心（中心）今年多次呼籲捐血，行政及醫務總監李卓廣日前(1日)稱，香港每天需收集650包血液應付需求，但受疫情及學校網課等影響，流動捐血隊未能到校，學生捐血人數比例在這兩年明顯下跌，現時每天只有約500市民捐血，預計全年整體收血量下跌逾半。

年輕捐血者減少 怕痛、不清楚捐血流程及用途

血液收集量下跌，年輕捐血者亦減少。據香港紅十字會2020/21年度年報，中心有9250名16至20歲捐血者，佔所有捐血者的4.4%，是各年齡層最低，比2019/20年度下跌一半。李卓廣解釋，學校轉為網課、半日課，中心難到校辦捐血活動；而受第五波疫情影響，今年有部分日子收集少於200包血，預計全年整體收血量會下跌超過一半以上，「大家要明白病人需求好大，特別是急症，還有定期輸血者，包括地中海貧血、血癌、癌症病人」。

坊間不時有傳言稱市民捐贈的血液會供內地人使用，即使中心曾澄清，但李卓廣稱，學生仍因擔心血液的用途而選擇不捐血，其次就是怕痛及不了解捐血流程。為減少同學對捐血疑慮，中心10月除會派流動捐血車和宣傳車走訪各大學外，亦會推出「捐血見學團」供學校報名，讓學生參觀剛完成翻新的京士柏總部。職員會帶領學生走訪捐血流動車、血液成分生產化驗室、中央血庫等，讓學生見證血液由收集、製成血成品至運送醫院的過程。

李卓廣強調，中心希望24小時內處理好血液，並會為血液做血型及傳播病化驗，包括愛滋病、乙型肝炎等，「肯定包血適合供病人使用」。

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盼朋輩「柴娃娃」體驗捐血 保持血庫年輕化

參觀團最後一站會到捐血站，邀請同學體驗捐血。「一齊做、『柴娃娃』去做，亦是一個容易分散注意力、令他們不用太擔心的方法。」李卓廣稱，學生喜歡和朋輩一起，希望他們了解清楚收集血液的流程及應用後，會願意一同捐血。他提醒同學，捐血前記得多喝水及有充足睡眠，中心職員亦會教首次捐血的同學做簡單運動，除有助血液流動，亦能分散注意力。

李卓廣表示，年輕人應在捐血服務上扮演重要角色，因孕婦及有慢性病患者都有部分時間未能捐血，故年輕人的捐贈能力及動員力都比較高，鼓勵他們定期捐血以保持血庫年輕化，「血庫何時都要有一定的生力軍」。

（新冠疫情）

35歲前生育較佳 懷孕前檢查了解健康狀况

betway体彩 婦產科專科醫生尹曦樂醫生表示，若打算孕育下一代的夫婦，應盡量在婦女35歲前生育，因懷孕風險會隨年齡增長而增加，而婦女到35歲已屬高齡產婦，屆時出現早產、高血壓、高血糖，以及嬰兒患上唐氏綜合症的機會將增加。

尹醫生亦建議夫婦雙方考慮接受懷孕前檢查，男士一般會須檢查精子質量、活躍度和形態；女士則通常接受子宮超聲波檢查、柏氏抹片檢查（針對子宮頸癌的檢查），以確保子宮頸細胞並無異常。

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夫婦同屬地中海貧血基因攜帶者 25%遺傳胎兒

夫婦亦同時需接受抽血，主要用作檢測乙型肝炎抗原及乙型肝炎抗體、德國麻疹抗體、梅毒、愛滋病病毒抗體、水痘抗體等，如發現婦女部分的抗體不足，應安排在懷孕前注射相關疫苗。此外，驗血亦有助了解夫婦是否屬地中海貧血基因攜帶者，一旦夫婦均帶有相同類型的地中海貧血基因，胎兒便會有25%機會患上重型地中海貧血。

部分夫婦亦會按其需要而考慮接受遺傳病攜帶者檢測，以評估下一代患有遺傳病的風險。檢測一般只需單一血液樣本，便可檢測一系列特定的遺傳病基因，如最常見的遺傳病，包括脊髓性肌肉萎縮症、X染色體易裂症、囊腫性纖維化等。

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良好生活習慣  助一擊即中

尹醫生指出，想提高成孕機會，夫婦都應該養成良好的生活習慣，例如多運動、作息定時、避免吸煙及飲酒等。女士可在準備懷孕前3個月，服用含葉酸的維他命，有助胎兒腦部發展，預防嚴重的先天性畸形；男士則可增加綜合維他命的吸收，有助改善精子質量。

一般而言，如夫婦的檢查結果理想，成功懷孕機會亦相對較高，惟若發現在沒有避孕的情况下，一年內未能成功懷孕，建議考慮尋求婦產科專科醫生的意見。

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準備懷孕者注意：家族性遺傳病、高齡生育、慣性流產

betway体彩 生殖醫學科專科醫生鄧靄珊醫生指出，在本港甲型地中海貧血的比例相當高，約100人中就有3至4人帶有這個病症的基因，重型患者甚至需要接受長期輸血治療。不少準備結婚人士都會考慮接受婚前檢查，一般婚前檢查並不會涵蓋所有遺傳病的檢查，通常只會包括較常見的地中海貧血。

此外，還有很多屬隱性基因的遺傳病，難以從一般婚前檢查中知曉。鄧醫生指出，若夫婦倆有以下的情况，包括：

• 高齡婦女
• 多次體外受孕失敗
• 慣性流產

又或是：

• 患有嚴重遺傳病，或帶有該遺傳病的異常基因
• 家族有嚴重遺傳病史
• 曾誕下患有嚴重遺傳病的孩子

如在準備懷孕，可考慮諮詢醫生意見，評估一下是否需要進行基因檢測，了解自己的情况；如發現有需要，可考慮透過IVF療程，配合胚胎植入前基因檢測技術，檢查有沒有合適的胚胎可供移植，孕育下一代。

PGT-A助篩選正常胚胎　PGT-M / SR助診斷基因異常疾病

鄧醫生指出，若夫婦接受IVF療程並配合胚胎基因檢測，事前必須先做臨牀診斷和評估，以了解準父母的病史和其家族病史。如有需要，或先要找出準父母是否帶有遺傳病的異常基因。

簡單而言，為胚胎進行的基因檢測分別是PGT-A及PGT-M/SR；PGT-A有助選擇染色體數目正常的胚胎進行移植，也有助減低誕下帶有染色體異常胎兒，如唐氏綜合症等疾病的風險；至於PGT-M / SR則有助針對地檢測胚胎是否帶有準爸媽的遺傳病或異常基因，診斷是否有單基因病變或染色體結構變。

附表：

個案：缺了中指遺傳病

她表示，曾有男士及其家族成員均有先天缺了中指的個案，在他考慮生育時，擔心會遺傳給孩子。「經醫生診斷及評估後，為求診者進行了基因檢測技術，結果確定了其中一條異常的染色體，當他和太太考慮接受體外受孕療程時，便可透過基因檢測技術在胚胎植入前檢查，避免將嚴重的基因異常遺傳至下一代。」

個案：雄激素受體缺失問題基因攜帶者

另一個案是一位孕婦在首次懷孕時，接受唐氏篩查時顯示胎兒為男性(即擁有Y染色體)，但其後進行超聲波掃描時，並沒有發現胎兒有男性性徵，在醫生建議下作羊膜穿刺術（抽羊水）確定胎兒擁XY染色體，經過進一步基因檢測後，發現胎兒屬於「雄激素受體缺失」的患者。

鄧醫生解釋：「胚胎基因雖為男性，但因為雄激素受體缺失，患者不能對雄性荷爾蒙作出反應，在胎兒階段未能長出男性性徵，日後其身體表徵雖為女性，但卻不會有月經等，也不能生育。」

betway体彩 分子遺傳學家陳俊良博士闡釋，以女性一方為此基因攜帶者為例，在生育下一代時，若是XY（男性）後代，有50%機會屬「雄激素受體缺失」，而XX(女性)後代呢？同樣有一半機會是攜帶者，有機會將突變基因繼續遺傳給下一代。

鄧醫生強調，這種情况無論對準父母或胎兒出生後都會帶來困擾，而透過PGT-M技術可以幫助準父母挑選沒有攜帶該基因的胚胎作移植。

家族遺傳乳癌、大腸癌　檢測助減低基因突變風險

基因檢測技術早已用於遺傳性癌症基因檢測，陳博士表示，部分常見的癌症如乳癌、大腸癌等都屬於家族遺傳性，當家族病史經常出現某種癌症，便有可能遺傳了該腫瘤基因，採用PGT-M / SR技術有望幫助減低這些基因突變遺傳至下一代的風險。

技術近年亦不斷發展，以往一些例如攜有染色體平衡易位、倒位等隱性基因問題的個案，可能需要邀請其他家族成員同時進行基因檢測，以收集大量基因資料，才可找出問題所在；但隨着引入新技術，提高了檢測的準確度及效率，只需為求診準父母進行基因檢測，找到雙方／其中一位是否帶有不正常基因之外，更可能透過此結果，應用到整個家族作比對，以助找出其他家人有否擁有相同致病基因。

助高齡生育、慣性流產婦女 　增加受孕率

根據政府統計處於2018年12月發表的《1981年至2017年香港生育趨勢》的資料顯示，在2003年至2017年間，年齡組別30至34歲及35至39歲女性的生育率分別上升47%及104%，這跟本港女性遲婚的趨勢有關。

鄧醫生強調，女性卵子的品質會隨着年紀增長而變差，連帶形成的胚胎出現隨機性染色體數目異常的機會也會增多，胚胎的着牀率也會減低。「透過檢測胚胎的染色體數目是否正常後才植入母體，能提高着牀機會，減低流產或誕下帶有染色體異常胎兒的風險，如唐氏綜合症。」

陳博士指出，正常人擁有23對即46條染色體，但為了提高高齡婦女的受孕機會，經評估後可以抽取胚胎細胞進行PGT-A，檢測胚胎細胞內染色體的數目是否正常。

懷孕前需要基因檢測嗎？

不過，鄧醫生提醒，並非每對準父母都需要考慮進行基因檢測，缺乏臨牀診斷和家族病史的檢測有如「大海撈針」。鄧醫生和陳博士提醒，在決定進行基因檢測前，要清楚了解任何先進技術都有可能出現誤差，非百分百準確，胚胎也有可能在抽取細胞過程中受到破壞，因此父母雙方要有充足的心理準備，作出取捨和平衡。

排卵期當天連前5天 有機會受孕

betway体彩 家庭醫學專科醫生鄭嘉怡醫生表示，打算懷孕的女性要注意生理週期，建議至少記錄3至6個月，因為準確知道自己的排卵期可增加懷孕的機會。以28天的週期來說，排卵期即是由經期第一天起計的第14日，假設5月1日是第一天經期，排卵期就是5月14日。

雖然排卵期只得一天，但由於精子可以在輸卵管內存活約72小時，因此一般排卵前5天及排卵的一天都有機會受孕。如果正在服用避孕藥，要較長時間才可知道正常的生理週期，建議打算懷孕的女士最好在6個月前停止服藥，並開始記錄生理週期。

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經期紊亂宜求醫了解原因

要知道自己的排卵期，可以使用市面上一些試紙，在經期完結後7至10日透過驗尿，測試體內的黃體成長激素（Luteinizing Hormone，LH）。另外亦可留意陰道分泌物，如果比平時黏稠，就是排卵前夕。如果經期比較亂的話，建議最好先看醫生了解原因，例如荷爾蒙失調、卵巢多囊綜合症、壓力等都有機會引致經期紊亂。

40歲仍可自然懷孕 宜事前做好準備

鄭醫生指出，一般常見較難懷孕的原因都是沒有於排卵期行房，以及行房次數較少。至於年齡方面，由於卵子的儲備及質量隨着年齡而下降，35歲或以上女性成功自然懷孕的機會亦較低，但不等於不能懷孕，有個案40多歲仍可以自然懷孕。

建議計劃懷孕的女士，宜事前做好準備，包括在排卵期前5天開始行房，不論男或女方都要盡量避免吸煙及飲酒、保持身心健康等十分重要。鄭醫生亦建議準媽媽攝取葉酸，以確保胚胎早期階段發育正常。

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女士留意血壓、血糖、尿蛋白、體重

鄭醫生提醒，打算懷孕的女士，要留意血壓、血糖、尿蛋白及體重等，確保身體以最佳狀態孕育小生命；夫婦亦應在懷孕前進行遺傳病、傳染病等檢查，例如乙型肝炎、地中海貧血、類猴型Rh(D)因子、衣原體、梅毒及淋毒等，以減低對胎兒的影響。

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【明報專訊】衛生署醫學遺傳服務中心資料顯示，遺傳病可分為3大類：

• 染色體異常：
  染色體數目或結構有異常，可導致唐氏綜合症、特納氏綜合症等
• 單基因遺傳病：
  個別遺傳基因出現異常引致的疾病，譬如地中海貧血、血友病等，其遺傳模式可分為顯性遺傳及隱性遺傳
• 多種因素形成的病：
  遺傳因素加上環境因素所導致的病，例如糖尿病、癌病等

「無創」抽血驗唐氏 如大海撈針

坊間有提供無創產前基因檢測，主要針對染色體異常，例如唐氏綜合症、愛德華氏綜合症，但鍾侃言提醒，這些基因測試是「篩查」並非「診斷」，結果只有「高危」和「低危」之分，不能作診斷標準。他以唐氏綜合症為例，患者第21對染色體比正常多一條，會出現智力和發育遲緩。

現時坊間的無創產前基因檢測，是抽取孕婦血液，由於母體血液裏含有胎兒的染色體，便可作相關分析。鍾侃言形容此做法是「大海撈針」，原因是胎兒染色體在母體血液僅佔少數，故有誤差的風險存在。若測試結果是「高危」，需再做遺傳諮詢及抽胎水或絨毛確診。

「產前檢查不能排除所有疾病，即使一對正常的夫婦做了所有檢測，大約3%的小朋友有嚴重的身體缺陷。」鍾侃言提醒，如果不了解這些基因測試的目的，反而引致不必要的憂慮。而贊育醫院提供產前遺傳諮詢及輔導服務，不單是檢測基因；而是為懷疑有遺傳病的夫婦及胎兒，提供全面的檢查、診斷。

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【明報專訊】「人類基因圖譜」解碼後，近年檢測基因變成了潮流商品，一個口水樣本就可以檢測癌症基因、天賦基因，甚至肥瘦基因。

孕前產前基因檢查，幾乎是現今準父母必檢項目。專家強調，孕前產前基因檢查不是水晶球，不能完全排除BB病患；而產前遺傳諮詢及輔導，應是針對為懷疑有問題的胎兒提供診斷和解決方案。

為了迎接健康健全的BB，準父母付鈔做孕前產前基因檢查前，要注意什麼？

「懷孕後，每一日都好緊張，因為不知道BB是否健康，如果早點知道，懷孕的過程會安樂許多。」第2次懷孕的吳太，在懷孕20周接受超聲波檢查，發現胎兒四肢都多出一隻手指或腳趾，夫婦倆十分擔心，「最擔心是BB不單是多了手指和腳趾，還可能有其他問題」。

了解家族病史 針對懷疑問題驗基因

婦產科醫生把吳太轉介至贊育醫院產前診斷及輔導科，為胎兒做基因檢測。香港大學婦產科名譽臨牀副教授簡適悠指出，為胎兒或準父母做基因檢測前，必須先做臨牀診斷，了解父母的病史和家族病史。

吳氏夫婦已有一名兒子，哥哥沒有多指症。當問及家族病史時，原來爸爸吳先生出生時也多出一隻腳趾，於兒時做手術切除。

「我們懷疑吳生家族的多指症，是Greig Syndrome，一種罕見的單基因遺傳病，每5萬個嬰兒中才有1個患者。」香港大學兒童及青少年科學系臨牀副教授、遺傳學及基因組學專科（兒科）醫生鍾侃言解釋，多指症以顯性方式遺傳，在一對基因上其中一個基因突變就會致病。由於孩子有一半的基因來自爸爸，而另一半來自媽媽；吳太沒有多指症基因，而吳生攜帶致病基因，他們的孩子有50%機率患多指症。這正好解釋為何哥哥沒有多指症，而弟弟得病。

鍾侃言指出，透過次世代定序（Next Generation Sequencing，NGS）技術，證實弟弟帶有Greig Syndrome的基因，檢查同時排除了其他導致多指症疾病的可能，「證實是Greig Syndrome，對吳生吳太來說是相對的好消息，因為Greig Syndrome較少影響智力」。

及早診斷減疑慮 提供治療方案

及早診斷令準父母減少疑慮，同時可安排相關醫生介入。在胎兒33周時的覆診跟進期間，簡醫生安排了夫婦約見骨科醫生，諮詢如何處理BB的多指症，醫生建議待嬰兒1歲後才做手術。吳太說，「約見骨科醫生後，知道大約幾時要做手術，可讓自己有少許心理準備。」弟弟現在兩個月大，即將再與骨科專科醫生商討治療方案。

吳太第2次懷孕時發現丈夫帶有遺傳疾病，夫婦倆還需要考慮日後懷孕安排。現年35歲的吳太笑言：「丈夫想要5個小朋友，我們現在考慮會不會做人工受孕。」鍾侃言解釋，吳氏夫婦如果選擇自然成孕，胎兒都有一半機率帶有Greig Syndrome的基因；如果他們想排除這個疾病，可以考慮人工受孕，配合胚胎植入前檢查，即胚胎植入前作遺傳基因診斷（簡稱PGT），避免植入基因異常的胚胎。不過，篩選胚胎令可用的胚胎數目減少，減低人工受孕的成功率。因此，兩夫婦亦要小心考量人工受孕涉及成功率、風險和費用等。

隱性遺傳病沒病徵 較難發現異常

吳氏夫婦的個案屬顯性遺傳疾病，透過詢問家族病史找到蛛絲馬迹。但對於隱性遺傳病，未必有家族病史和病徵可循，相對較難發現異常。以地中海貧血為例，大部分地貧基因攜帶者沒有任何病徵。鍾侃言指出，如父母雙方都攜帶致病基因，便有四分之一機率遺傳給下一代。簡適悠補充，地貧是亞洲地區常見的隱性遺傳病，約有5%人口是甲型地中海貧血基因攜帶者，也有3%人口是乙型地中海貧血基因攜帶者；因此，婚前檢查計劃提供的檢查項目通常包括地中海貧血。

簡適悠提到另一個案，一對準備懷孕的夫婦接受身體檢查，發現雙方都帶地貧基因，下一代有四分之一機率患上重型地中海貧血，因而轉介至產前診斷及輔導科。簡適悠留意到女方特別矮小，身高約1.43米，詳細問診下，發現其母親及3兄弟姊妹身高都不過1.5米；病人又指出自己手腕骨較常人凸出、有O形腳。於是轉介她去見鍾侃言醫生。

「當時我們懷疑是家族性遺傳骨骼問題。」鍾侃言表示，經基因診斷後，證實她的SHOX基因出現變異，確診患有肢中部異常。肢中部異常不但影響身高，患者盆骨太小亦可能影響生產過程，而透過基因診斷，就可以讓醫生與產婦及早計劃。

另外，肢中部異常的SHOX基因變異，有一半機率遺傳給下一代。鍾侃言指，如得知孩子帶有SHOX基因變異，個子較矮小，日後可以安排生長荷爾蒙治療，可增高約5至10厘米。

簡適悠強調，產前基因檢查不單是找出異常基因，也為準爸媽提供遺傳病症的詳盡資訊和風險，並安排不同的專科跟進，包括產前檢查、輔助生殖技術、出生後跟進及處理等。

文：李祖怡
統籌：鄭寶華
編輯：梁小玲
電郵：feature@mingpao.com

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由養和山村義工隊舉辦的「健步樂行獻愛心」之起步禮，由betway体彩 院長李維達醫生、betway体彩 副院長暨養和山村義工隊總隊長陳煥堂醫生，以及多位betway体彩 臨床管治委員會和醫院管理委員會一起主持。

港87萬地中海貧血基因攜帶者

betway体彩 副院長兼婦女健康及產科部主管的陳煥堂醫生表示：「假如夫婦二人皆為地中海貧血基因攜帶者，便有四分之一機會誕下重型地中海貧血嬰兒，所以婚前和產前檢查十分重要。即使驗出兩人均帶有此基因，亦可透過體外授孕『胚胎植入前基因檢測—單基因病變』（PGT-M）篩選正常胚胎，減低下一代患地中海貧血的機會。而自然懷孕的夫婦亦應於懷孕第十周作抽絨毛檢查，以確定胎兒是否患有重型地中海貧血。」

步行籌款資助病童接受「半相合」新療法

為了幫助患有重型地中海貧血症的病童，逾200名betway体彩 員工及親友，於4月7日參與了第十一屆「健步樂行獻愛心」步行籌款活動，成功籌得50萬港元，資助兩名患有重型地中海貧血症的病童接受「半相合血幹細胞移植」治療，該治療已於一年多前開始在本港成功應用在重型地中海貧血症，讓患者得到根治重型地貧的機會，告別長期需要輸血及注射除鐵針的苦日子。

身兼養和山村義工隊總隊長陳煥堂醫生表示：「相隔7年再為『地中海貧血兒童基金』籌款，意義可謂更深遠。當年我們籌款資助地貧患者購置除鐵機、除鐵針等器材，難免有點治標不治本。幸而近年地貧治療獲得突破性發展，由患者的父或母一方捐出血幹細胞的『半相合』新療法可以根治重型地中海貧血症，解決尋找『全相合』捐贈者的困難，為治療帶來曙光。今年籌得50萬港元，資助兩名年幼病童進行『半相合血幹細胞移植』治療，令他們得到根治重病的機會！令病童的脫『貧』夢成真！」

步行籌款活動由「養和山村義工隊」籌辦，今次是「地中海貧血兒童基金」第二次成為活動的受惠機構。

左起：「健步樂行獻愛心」小隊長物理治療師鍾寶娟及駱慧筠姑娘及betway体彩 副院長暨養和山村義工隊總隊長陳煥堂醫生，代表醫院向地中海貧血兒童基金捐贈港幣50萬元，由betway体彩 臨床病理科及分子病理科主任暨地中海貧血兒童基金主席馬紹鈞醫生、betway体彩 兒科專科醫生暨地中海貧血兒童基金名譽會長楊執庸醫生、地中海貧血兒童基金副主席李慧芬女士及地中海貧血兒童基金愛心大使洪卓立代表接收。

新療法適合12歲以下病童

betway体彩 臨床病理科及分子病理科主任暨地中海貧血兒童基金主席馬紹鈞醫生指：「本港現時約有350名不同年紀的重型地中海貧血患者，對新療法面世無不感到十分雀躍。一年多前引入本港的新療法，目前只應用於12歲以下患者，皆因他們出現併發症的機會較少。基金會致力爭取時間，協助正在輪候的病人盡快接受治療。」

馬醫生感謝betway体彩 為病童籌款，令他們重獲新生。他同時呼籲社會各界支持，讓更多患者得到適時治療。「地中海貧血兒童基金」亦會繼續推廣公眾教育，宣揚婚前及產前檢查的重要性，目標是杜絕新症出現。

betway体彩 副院長暨養和山村義工隊總隊長陳煥堂醫生（左一）、betway体彩 臨床病理科及分子病理科主任暨地中海貧血兒童基金主席馬紹鈞醫生（中）、香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系名譽臨床副教授卓家良醫生（右一） 分享地中海貧血的最新情况。

新療法讓重型地中海貧血病人 帶來新希望

負責「半相合血幹細胞移植」治療的香港大學李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系名譽臨床副教授卓家良醫生解釋：「『半相合血幹細胞移植』治療技術是於一年多前在本港成功在重型地中海貧血施行，為未能找到完全脗合血幹細胞的重型地中海貧血病人帶來治癒新希望。由病人的父或母捐出血幹細胞，幫助患者回復正常造血功能。治療的成功率達7至8成。病人在術後抵抗力低，需服用防感染藥物。但長遠而言，病人毋須再輸血及打除鐵針，令生活更有質素。」一般而言，病人需住院一個月，確保新血幹細胞正常運作及沒有出現併發症才可出院，並約半年至一年可完全康復。

病童俊豪（右五）及卓嵐（左六）將會告別長期輸血及打鐵針！地中海貧血兒童基金愛心大使洪卓立（右三）及各嘉賓為地中海貧血為他們打氣。

10歲俊豪肝脾有發大迹象 期待治療新希望

是次步行籌得的款的部分款項，將資助年僅10歲的俊豪接受「半相合血幹細胞移植」治療。俊豪於8個月大時確診患有重型地中海貧血，需每月定期到醫院輸血，及每天進行除鐵治療。俊豪媽媽對於兒子即將有機會接受新治療感到十分期待。「因為俊豪的肝脾有發大迹象，擔心病情會惡化，而且他距離接受『半相合血幹細胞移植』治療的上限年紀不遠，很高興有新療法在港應用，同時亦十分感謝betway体彩 資助，大大減輕醫療費用的負擔。」

12歲卓嵐去年接受治療  免打除鐵針之苦

另一位重型地中海貧血病友是12 歲的卓嵐，她已經成功接受治療。卓嵐自兩歲半開始便須接受除鐵治療。去年8 月接受「半相合血幹細胞移植」，術後毋須再輸血打針，只需服三種防感染藥物穩定病情，現時已可停藥。病癒後卓嵐的面色紅潤且回復力氣，活潑精靈。卓嵐媽媽開心地說：「以前她每晚要通宵在肚皮插上除鐵針12 小時，每月要定期到醫院輸血，到第三周便開始沒力氣，而且精神不振，嚴重影響學業及日常生活。及至去年醫生告訴我可以捐血幹細胞給她，雖然知道治療有風險仍決心一試。當時卓嵐已經11 歲，錯過了治療機會便要繼續入院輸血及通宵打除鐵針的生活。人生總有希望，我期望我們的經歷可為其他病友及家長帶來一點鼓勵。」

一眾betway体彩 的員工及親友參與「健步樂行獻愛心」步行籌款，一步一愛心支持病人及家屬，助病童脫『貧』夢成真！