脊髓肌肉萎縮症 – 明報健康網 - 必威进入 //www.afterroberto.com 明報健康網 Mon, 13 Aug 2018 08:29:58 +0000 en-US hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.6.2 //www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2023/08/cropped-homelogo-1-32x32.png 脊髓肌肉萎縮症 – 明報健康網 - 必威进入 //www.afterroberto.com 32 32 追查遺傳基因 罕見疾病難隱身 //www.afterroberto.com/%e8%bf%bd%e6%9f%a5%e9%81%ba%e5%82%b3%e5%9f%ba%e5%9b%a0-%e7%bd%95%e8%a6%8b%e7%96%be%e7%97%85%e9%9b%a3%e9%9a%b1%e8%ba%ab/ Tue, 05 Jun 2018 10:39:20 +0000 //www.afterroberto.com/?p=13634 脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症、唐氏綜合症等遺傳病可經由基因一代傳一代，而遺傳學專家就如偵探一樣，可利用基因檢測等技術，在婚前檢查或產前檢查階段，盡力發掘潛藏的遺傳密碼，以減低病發率及相關併發症出現，尤其是一些罕見但可帶來嚴重危害的遺傳疾病。

betway体彩 醫學遺傳科主任林德深醫生指出，現時已知的罕見遺傳病大約有六千多種，當中約一千多種屬於隱性，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、地中海貧血症等，其中地貧便有多達一成人帶有隱性遺傳基因，並有四分一機會傳給下一代。由於這些病症可帶來嚴重健康及生活危害，故「好值得做篩選」以及早偵察和處理。

他稱，若發現帶有變異基因，在不同階段可以有不同的處理，例如在計劃生育階段，可以透過試管嬰兒的技術，揀選不帶疾病基因的胚胎作懷孕，從而避開可能出現的嚴重遺傳病。假如在產前檢查診斷出胎兒可能有嚴重問題，例如唐氏綜合症，則可考慮是否終止懷孕。至於一些能夠治療及處理的遺傳病，如蠶豆症（G6PD缺乏症），及早知道能讓新生嬰兒得到更好的照料。

你或許會以為，與生俱來的疾病與遺傳有關，但林醫生強調，其實大部分後天疾病，如癌症、心血管病及糖尿病等等，均可與遺傳基因扯上關係，特別是家族中出現異常的發病或多宗病例，更要懷疑可能是遺傳基因的影響。

他續說，本港常見的大腸癌及乳腺癌，出現遺傳情況並不少見，及早發現有相關的問題基因，便可以採取預防性措施，例如更早及更頻密進行篩查，又或施行預防性治療，阻截病變發生。

隨著基因科技進步，檢測速度加快，費用亦由過往的天價到現在很多人也能負擔。但篩選過程中，醫生需要衡量多種因素。

林醫生解釋，基因檢測的結果難料，可引起很多疑惑和擔心，將對日後生活及生育都是嚴峻的考慮，亦要考慮驗測結果是否有方法可以預防或治療，「如果無得醫或無得預防，驗唔驗、生唔生仔呢，有無其他選擇呢」，因此檢測前後要有適當的輔導，幫助病人面對。

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//www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2018/06/林德深.jpg林德深醫生指出，現時已知的罕見遺傳病大約有六千多種，當中約一千多種屬於隱性。;

]]> 【有片】SMA知多少？ 脊髓肌肉萎縮症患者分四型 //www.afterroberto.com/sma%e7%9f%a5%e5%a4%9a%e5%b0%91%ef%bc%9f-%e8%84%8a%e9%ab%93%e8%82%8c%e8%82%89%e8%90%8e%e7%b8%ae%e7%97%87%e6%82%a3%e8%80%85%e5%88%86%e5%9b%9b%e5%9e%8b/ Mon, 07 May 2018 10:17:01 +0000 //www.afterroberto.com/?p=13267 隨著特首林鄭月娥介入，治療脊髓肌肉萎縮症（SMA）的美國新藥將引入本港，社會對這種罕有疾病患者的關注相應升溫。

據統計，SMA患者分一至四型，本港現約有60名患者，當中一型約有10人，一般用藥效用較低。

betway体彩 腦神經科中心主任蔡德康醫生指出，SMA患者的身體未能製造運動神經元所需蛋白，因此會損壞患者控制隨意肌肉的神經細胞，令全身肌肉迅速退化、無力及萎縮。

他稱，最嚴重的情況是，出生頭6個月就已經發病，為之第一型。如果出生後6至18個月發病為之第二型。如果18個月後才發病，相對來說較輕微，大部分人士自已可以走路。而第四型就是，成年之後才發病，影響最輕微。

不過，這種頑疾並非不能完全預防，如果有結婚生仔的打算，產前基因檢查可以降低SMA風險。

betway体彩 副院長陳煥堂醫生表示，如果夫妻雙方在產前檢查中，都帶有隱性基因，就需要和婦產科醫生詳細談談。可能在產前檢查的時候，就可以知道嬰兒有無這種罕見的遺傳病，而作出合適處理。

食物及衞生局局日前表示，引入新藥治療脊髓肌肉萎縮症患者的進度良好，臨床團隊正密鑼緊鼓籌備，會盡快評估病人情況，如果合適便可用藥。

資料顯示，betway体彩 的「健步樂行獻愛心」步行籌款活動踏入第10年，今年特別為「脊髓肌肉萎縮症慈善基金」籌得36萬多元，希望為不能走動的SMA患者購置設備。

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]]> 養和義工隊為「脊髓肌肉萎縮症」籌36萬　患者周佩珊：新藥帶來希望 //www.afterroberto.com/%e9%a4%8a%e5%92%8c%e7%be%a9%e5%b7%a5%e9%9a%8a%e7%82%ba%e3%80%8c%e8%84%8a%e9%ab%93%e8%82%8c%e8%82%89%e8%90%8e%e7%b8%ae%e7%97%87%e3%80%8d%e7%b1%8c36%e8%90%ac%e3%80%80%e6%82%a3%e8%80%85%e5%91%a8%e4%bd%a9/ Sun, 25 Mar 2018 03:39:47 +0000 //www.afterroberto.com/?p=12902 200多名betway体彩 員工及其親友參加第10屆「健步樂行獻愛心」步行籌款，為「脊髓肌肉萎縮症慈善基金」籌得36萬多元善款，協助脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱 SMA）患者購置維生及改善生活質素的設備及特製輪椅。特首林鄭月娥早前公布與藥廠達成共識將治療SMA的新藥引入港，曾為此呈上陳情書的SMA患者周佩珊，今日亦有到場，她指，現時仍在等候政府消息，又稱患者們都十分期待病情得改善的一天，「每一個患者都有不同的夢想，都想用自己的經歷貢獻社會，為不開心的人帶來希望」。

SMA是可致命的遺傳病，每1萬人就有1人患上，betway体彩 腦神經科中心主任蔡德康指，SMA患者的身體未能製造運動神經元所需蛋白，因此會損壞患者控制隨意肌肉的神經細胞，令全身肌肉迅速退化、無力及萎縮，而新藥就可激活患者體內的「後備基因」製造運動神經元所需蛋白，他形容新藥是遺傳疾病中「突破」及「成功」的例子，他又指，現時外國亦有團體研究，盼只注射一次性的藥物，就能補充足夠的運動神經元所需蛋白。

脊椎肌肉萎縮症患者周佩珊於去年10月，以兩隻手指寫陳情書予特首，要求引入美國新藥，後來亦到到特首辦公室請願，本月獲特首林鄭月娥接見並承諾將新藥引入港，而SMA患者分一至四型，而確認合適用藥的第一型（即病情最嚴重）SMA病人可免費用藥。

周佩珊今日出席活動時坦言此消息為所有SMA患者帶來希望，她稱，大家見面或於短訊中踴躍分享大家的「未來」，「有人說轉好後要學寫字、出街玩，大家都很期待」，現階段只有第一型SMA患者可免費用藥，但周指，相信特首「尊重每一條生命」，亦希望其他患者的病情都有好轉的機會。

確診為第二型SMA患者的一歲8個月女嬰黃蕊，由母親盧女士帶同出席活動，盧稱，初時得悉女兒患上SMA時很傷心，幸而認識到脊髓肌肉萎縮症慈善基金，見到已成年的患者如何一步步克服生活上的困難，就感到安心，她又指，知道香港引入新藥的一天「好激動」，指如周佩珊等SMA患者已辛苦20多年，終等到奇蹟，亦為女兒感到有希望。

身兼betway体彩 副院長及養和山村義工隊總隊長陳煥堂稱，betway体彩 的「健步樂行獻愛心」步行籌款活動已經踏入第10年，今年特別為「脊髓肌肉萎縮症慈善基金」籌得36萬多元，希望為不能走動的SMA患者購置設備，等待新藥來臨。

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//www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2018/04/9adc6b60ed7947a602d04f5b376c77cf.jpg(曾憲宗攝/明報製圖);//www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2018/04/9a5885e3b05eab658c22585075aa5ed3.jpg周佩珊(左)認為新藥為患者帶來希望。(曾憲宗攝);//www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2018/04/9a589e40a6963da3f836cfb9fd5bc4b9.jpg養和義工隊籌得逾36萬。(曾憲宗攝);//www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2018/04/9a58b633c3e6e32650015d9b5d1ae3d8.jpg周佩珊(左)相信特首尊重每一條生命。(曾憲宗攝)(曾憲宗攝);//www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2018/04/9a58d67cb2e1fae4dfdd7e6de6bc0695.jpg脊髓肌肉萎縮症患者及家屬上台分享。(曾憲宗攝);//www.afterroberto.com/wp-content/uploads/2018/04/9a598ab9076c529c4c483a8d5c2ef386.jpg盧女士為女兒(患者)感到有希望。)曾憲宗攝);

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