【明報專訊】人體已知的基因有2萬多種，其中不少和肺癌有關，若這些基因出現突變，有可能引起不同種類的肺癌。肺癌是本港的頭號癌症及頭號殺手，根據香港癌症資料統計中心數字，2019年有5575宗肺癌新症，比10年前上升約 27%；引致死亡個案有4033宗，可見肺癌死亡率相當高。掌握愈多關於基因突變與肺癌的關係，就能幫助愈多病人。
時至今日，肺癌有很多治療方法。肺癌可分4期，第一、二期屬於早期，腫瘤比較細小，視乎病人意願、年紀、腫瘤實際位置等，只要情况許可，基本上可以手術切除，是治療早期肺癌最有效方法。第三期屬於局部晚期，首先需要替病人做基因檢測，看看會否和某些基因突變相關，以判斷是否適合使用標靶藥（有時會加入化療或電療，以達到最佳的治療效果）。第四期屬於晚期，腫瘤已出現轉移，主要會採用化療，以及在檢測到基因突變之下使用標靶藥，或化療和免疫治療的組合治療。
相關文章：【十大常見癌症】早期肺癌病徵或難察覺 非吸煙患者多患肺腺癌 不同期數多元治療手法
早期無病徵 57%新症屬四期
簡單來說，若確診時已是第四期肺癌，決定治療方案的主要關鍵是：有否出現基因突變。而早期肺癌並無病徵，在2019年新症中，約57%初次確診時已是第四期。以肺癌最常見的基因突變——EGFR陽性為例，若確診肺癌時已屬第四期，並檢測出EGFR陽性，現時會以第一或第二代標靶藥作為一線治療，但部分病人用藥1年後或出現抗藥性，需改用第三代標靶藥。
隨藥物和基因檢測技術的發展，我們注意到，肺癌治療已出現了「未被滿足的醫療需求」（unmet medical needs）。舉例說，一名肺癌病人在公立醫院接受治療，院方替他做基因檢測，結果沒檢測到基因突變，因此不會使用標靶藥。然而，本港公立醫院為肺癌病人提供的基因測試，只包括較常見的3種：EGFR、ALK、ROS1。只要沒檢測出這3種基因突變，就會視為不適合使用標靶藥。那麼，有多少肺癌個案和這3種以外的基因突變有關，卻被拒諸標靶藥或其他適切療法以外？
免費提供逾300種基因測試
為了找出答案，把更精準的治療模式引進前線腫瘤門診，幫助肺癌患者及醫生掌握治療方向，香港大學醫學院聯同政府及私人機構，合作推出「非小細胞肺癌精準醫學計劃」。非小細胞肺癌是肺癌中最常見的類型，佔整體個案約82%。這計劃目標是在醫管局轄下7間癌症中心，招募1800名合資格的第四期非小細胞肺癌病人，免費提供全面癌症基因檢測，即涵蓋和肺癌相關的300多種基因。
參與這計劃的病人接受檢測之後，醫生可掌握更多病人資訊，從而為病人度身訂做最適切的治療方案。舉例說，若檢測出病人有EGFR、ALK、ROS1以外的基因突變，在現有10多種標靶藥中可能有適合他們使用的，有助他們控制癌症病情及延長存活期。
個案：揪出隱性基因突變 度身訂做治療方案
一名第四期非小細胞肺癌病人，確診時發現肺部右下葉有一粒4.3厘米腫瘤，且轉移到淋巴結、肝、胸膜、骨、腦。病人到過不同私家醫院接受基因檢測，但都找不到和肺癌相關的基因突變，所以開始了化療和免疫治療組合的方案。最近參加「非小細胞肺癌精準醫學計劃」，檢測後發現他身上有隱性基因突變，主要是EML4-ALK 融合（變體 3a/b），在之前的檢測中並沒有發現。
這結果改變了他的治療方案，能夠接受較精準及個人化的標靶藥物治療。
文：李浩勳（香港大學臨牀腫瘤學系臨牀副教授）
編輯：梁小玲
相關文章：化療傷身？標靶、免疫治療更好？ 抗癌三大療法 各擅勝場
精準醫學：建基因組數據庫 尋肺癌觸發成因
透過非小細胞肺癌精準醫學計劃，除了為病人提供精準診斷和治療，亦期望達到以下目標：
1. 期望計劃所得的數據，奠定本港臨牀基因組數據庫的基礎，可以對比亞洲或外國的肺癌病人，基因突變有無明顯分別，從中找出會否因為生活習慣、飲食習慣包括吸煙等，引致不同肺癌演變，甚至觸發肺癌。
2. 希望找到在亞洲尤其是香港肺癌病人身上，除了EGFR、ALK、ROS1這3種基因突變，還有哪些和肺癌關係較密切，從而探討公立醫療需否把更多基因納入為常規檢測。若發現和肺癌關係密切但過去未受重視的基因，未來在學術上或製藥工業上的研究也多一個方向，長遠幫助更多肺癌病人。
非小細胞肺癌精準醫學計劃
第四期非小細胞肺癌患者接受「全面癌症基因檢測」，詳情可致電9500 2757或電郵至nsclcgen@hku.hk，向香港大學臨牀腫瘤學系的研究團隊查詢，篩選結果由醫生決定。
（本網發表的作品若提出批評，旨在指出相關制度、政策或措施存在錯誤或缺點，目的是促使矯正或消除這些錯誤或缺點，循合法途徑予以改善，絕無意圖煽動他人對政府或其他社群產生憎恨、不滿或敵意。）
facebook @明報副刊
明報健康網：www.afterroberto.com
