罕見病脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy， 簡稱SMA）患者周佩珊（圖），去年10月向特首林鄭月娥陳情後，政府早前與美國藥廠達成共識，引入新藥。首批可用藥的11名第一型（即病情最嚴重）患者中，已有兩名約兩歲的小童開始用藥，周佩珊母親表示女兒要先接受脊髓手術後才可用藥，「現在要她增肥應付手術，急不來」。
最小者先 周佩珊最後
食物及衛生局長陳肇始上月中公布港府引入新藥，並透過「特別用藥計劃」，於上月9日免費為首名經臨牀評估為合適的第一型患者注射第一劑藥物，瑪麗醫院陸續安排相關患者用藥。
周佩珊母親昨向本報表示，首批有11名第一型患者、包括佩珊可獲用藥。據她所知，用藥安排由年紀最小的患者開始，目前兩名約兩歲的病童已開始用藥，分別接種了第2及第3劑，而現年23歲的佩珊應排在最後一位。
佩珊要先增肥 脊骨開洞
周太說，佩珊曾接受植骨手術，脊髓空隙被「骨水泥」填滿，需接受全身麻醉手術在脊骨開洞，才能用藥，暫未知手術時間。周太說，在港大就讀的佩珊已考完試，現時首要目標是增肥應付脊骨手術，用藥一事「急不來」。
SMA藥物有望今年底在港註冊，不同類型的患者如適合用藥，可透過關愛基金資助陸續接受治療。另一名患者的母親Carol說，11歲兒子屬SMA第三型，並非首批可用藥的患者，她較關注即將出台的關愛基金病人藥物分擔機制。
有家屬憂關愛分擔機制
她說藥物獲註冊後，所有用藥患者包括佩珊都要申請關愛基金支付藥費，若分擔機制未能維持病人原本的生活水平，甚至要傾家蕩產的話，她不排除有父母會為降低資產總額而選擇離婚，以支付較少藥費。
內地制罕見病名錄 港未有
此外，內地衛生健康委員會等5個部門聯合制定的《第一批罕見病名錄》於上月底出台，涵蓋121種罕見病，包括脊髓肌肉萎縮症、黏多醣症、多發性硬化症等。另國家醫政管理局制定《罕見病目錄制定工作程序》，定期更新有關名錄，又列明納入名錄需符合病發率低、對患者危害大、有明確診斷方法，以及未有有效治療方法但納入國家科研專項等，罕見病團體等可向專家委員會提交建議。
香港罕見疾病聯盟會長曾建平說，內地民間團體可自下而上申請將罕見病納入名錄，比香港優勝。他早前已就內地訂立名冊去信林鄭月娥，他認為政府應有承擔，「不可能要每一種病的患者都走到電視前講出訴求」。他說當局已回覆指交由食衛局跟進。
食衛局發言人稱，國際間對不常見疾病並無一致定義， 在現行醫療政策下，每名到公立醫院接受醫療服務的病人均有同等機會接受治療。
