【明報專訊】每當談到癌症檢驗，活組織抽檢往往令不少人卻步，不過現今醫學發展迅速，檢測癌症可用非入侵性方式，而且這項技術愈趨成熟，令風險及成本降低，讓更多人受惠。
病人Y先生，70多歲，患轉移性肺腺癌，不太適合做活組織檢查，因此選擇了運用次世代定序技術（NGS）液體活檢，檢查不具入侵性，速度較快。結果病人檢測到EGFR基因突變，可以使用標靶藥物。
活檢，做法是抽取腫瘤組織樣本作病理化驗。以肺癌為例，臨牀診斷為肺癌，需要抽取肺腫瘤樣本，一來要證實是癌症，二來需作病理分類，例如是腺癌還是鱗狀癌，這對治療計劃非常重要。現代癌症病理分析，還需加入分子病理化驗。尤其是癌症範圍比較廣泛，不能做局部治療時，分子及基因分析，有助腫瘤科醫生決定何種治療最適合。標靶治療？哪一種標靶治療？還是化療比較適合？掌握了分子及基因分析，才能做出最客觀及明智決定，對於初診斷的肺癌，或者已經產生耐藥性的肺癌，都同樣重要。
液體活檢準確度 比組織活檢稍低
那麼什麼是液體活檢？簡單說就是抽取血液的無創檢查，分析血液中腫瘤釋放出的DNA。美國食品及藥物管理局（FDA）在2016批准，血液偵測循環腫瘤DNA的肺癌EGFR基因突變檢測，作為第一個液體活檢，香港以至世界各地對癌症液體活檢的需求迅速增長。現今醫學化驗分析血液中的腫瘤基因技術已日趨成熟，可以知道腫瘤究竟有沒有各種基因變異，幫助醫生選擇藥物。
話說回來，有了液體活檢，是否代表組織活檢經毫無用處？事實上，以精準程度來看，組織活檢仍然是第一標準，基於種種原因，液體活檢準確度比組織活檢稍低。因此如果條件許可，組織活檢仍是首選。但實質上有個別情况，例如病人整體健康狀况差、年紀老邁、肺功能差，或有血凝固不良等問題，入侵性活組織檢查有相當風險，液體活檢便有用武之地。雖然準確度比不上活組織，但也不失為一種可行的方法。再者，例如肺癌病情惡化，同時對標靶藥產生抗藥性，入侵性活檢有比較高的風險及困難，液體活檢提供另一個選擇。
液體活檢除了能夠幫助醫生選擇治療方法外，亦可應用於其他臨牀領域，例如用於持續監測患者治療成效。除了肺癌外，液體活檢也開始應用於其他癌症類型，如乳癌、結腸癌、胰臟癌和鼻咽癌等。
現時組織活檢仍是主流，液體活檢技術還有進步空間。希望於可見未來，液體活檢技術成熟，價格下降，可被廣泛應用。
文：傅惠霖（臨牀腫瘤科專科醫生）
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