【明報專訊】什麼是「次世代定序（next generation sequencing，NGS）」檢測呢？癌症令人聞之色變，其實癌症是很籠統的名詞：除了不同器官或組織可能有不同的癌變，如肺癌、肝癌等；某器官上發現的惡性腫瘤，都可以有很多分類，如肺癌的非小細胞及小細胞類型等。隨着科技進步，我們知道引致癌變的基因突變有數百個之多。然而，每一種癌症，甚至每一個人的腫瘤，癌細胞的基因變異特性也可以很不同，因此醫生須制訂最針對病人本身腫瘤特點的治療方案，這就是個人化治療。當然，醫生必須先了解病人腫瘤的特性，尤其是其基因突變，從而處方最適合的標靶藥物，針對相關基因突變來抑制腫瘤細胞生長，令這些細胞死亡。
次世代定序一次過篩查數百種基因突變 傳統檢測每次僅針對1種基因測試
約20年前，醫學界已認知到某些癌症會帶有較常見的基因突變，於是我們從腫瘤抽取組織，分離出癌細胞，再用「免疫組化」或「熒光本位雜交」等傳統檢測方法，每次針對1種基因突變做1次基因測試，看看是陽性還是陰性，一般需時1周才有結果。由於每次只能驗1種基因突變，如要檢測10種便要做10次，或需時兩三個月才有齊結果，有可能延誤治療。如需要檢測一些較為罕見的基因突變，便要使用「桑格測序」，掃描整條基因後與正常基因對比，好處是能夠篩查整條基因，代價是時間和需要較多的組織樣本。
肺癌涉常見基因突變約6、7種
當我們對癌症的基因突變認識得愈多，便愈發現其複雜。以肺癌為例，常見基因突變有6至7種，如EGFR、ALK、ROS1等，但幾種突變可以並存，只是其中一種較主導腫瘤的特性，至於主導以外的基因突變，可能較為罕見，但能輔助主導基因令癌細胞生長，又或令原本有效針對主導基因的標靶藥出現抗藥性，影響藥效。所以，醫生有時需要更全面的基因突變資訊來為癌症患者制訂治療方案。幸好我們有更先進的檢測方法：次世代定序（next generation sequencing，NGS）。
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掌握癌症全景圖 助醫生準確預視抗藥情况訂治療方案
次世代定序有如同時間做幾百次「桑格測序」般，能夠一次過篩查已認知的幾十至幾百種基因突變，可以說是癌症的全景圖，讓醫生掌握基因突變的組合，從而更準確地預視抗藥情况，早點設計出下一治療方案，處方有效的標靶藥物，讓患者維持生活質素，如常上班、行街、睇戲、食飯。
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次世代定序限制：需較多腫瘤細胞量、費用數萬元
惟次世代定序也有限制：需要腫瘤細胞量較多（有時腫瘤細、鄰近重要器官，醫生未必能取得足夠癌細胞）；不同平台做的檢測，可能有不一致的結果（這是腫瘤異質性所致，即同一腫瘤，不同地方的細胞都可能不同）。病人接受次世代定序檢測，需要支付數萬港元費用，也是尚未普及的原因，現時公立醫院也未有提供。
癌症治療在可見將來，必定是更加複雜和個人化。以更準確的基因檢測，配對最合適的標靶藥物治療，是未來抗癌路上的重要基石。
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文：李浩勳（臨牀腫瘤科專科醫生、香港防癌會癌症教育小組委員）
