【明報專訊】多囊腎病屬遺傳病，患者腎臟出現水囊增生，除了併發高血壓、腎結石、尿道感染等問題，更會導致腎功能衰退，最嚴重更要洗腎或換腎。
多囊腎的發病率為1/1000，父母有一方患病，更有50％機率遺傳給後代。雖然暫時無法根治，但如能及早發現，絕對可以通過控制血壓，防止病情惡化。
多囊腎病（Polycystic Kidney Disease）是一種遺傳病，患病數字相當驚人，「平均每1000人就有1人患病，男女機率相同。以香港700萬人口計算，即約有7000名患者，在遺傳病中屬於多」。腎病科專科醫生何仲平說，多囊腎病可分為兩種：嬰兒型及成人型。
成人型多囊腎 30至40歲發病
嬰兒型多囊腎病於嬰兒或幼童時期發病，何仲平說較為罕見。「曾遇過極端個案，替孕婦照超聲波檢查時，已確診胎兒有多囊腎。這情况比較惡劣，有可能胎死腹中。」至於成人型多囊腎病，腎臟通常在30至40歲開始出現水囊，「水囊不單會愈來愈多，而且會愈來愈大」。他解釋發病後，水囊不斷增生，腎臟因而逐漸變大。正常腎臟（視乎男女）的容量大概300cc至400cc，而多囊腎可以大到1000cc至1200cc。 」
水囊壓死細胞 腎變大腰痛
「這些大大小小的水囊會擠壓正常細胞，令它們慢慢壞死。隨着時間過去，腎臟功能逐漸衰退，部分病人甚至需要洗腎或換腎。」何仲平指洗腎病人當中，約5%患有先天性多囊腎。他有一個病人因為腎臟變得太大，腰側疼痛，就連站立也需依靠。由於病情迅速惡化，需要洗腎，最後更要換腎續命。
目前已知有兩個基因缺陷導致多囊腎病：PKD1及PKD2。何仲平說PKD1的病人比PKD2的病人有較早惡化的傾向。「如果病人在50歲左右惡化至需要洗腎，就是PKD1。如果到了60、70歲才惡化，就屬於PKD2。而85%病人屬於前者，餘下15%屬於後者。」
肝、胰、心、腦血管或現囊腫
診斷先天性多囊腎，家族病史相當重要。如果父母其中一人患有多囊腎病，下一代的患病機率高至50％。「除了基因檢測，其實根據家族腎臟病史及影像檢查，醫生已可確診。」何仲平表示很多時候，病人未必清楚家族病史，確診時往往已出現後期徵狀，甚至已有併發症。「他們可能感到肚脹、上腹疼痛；臨牀檢查時，醫生已經摸到。」他補充，經常尿道感染、腎結石都可能是多囊腎病引發的問題。
家庭醫生鄭志文特別提到：「因為基因缺陷導致細胞出現變異；多囊腎病病人除了腎臟出現囊腫，身體其他器官（包括：肝臟、胰臟、心瓣、腦血管等）也有可能出現水囊。」
部分病人可能出現肝臟囊腫、胰腺囊腫；何仲平指出，最令人擔心的是腦內的血管壁出現瘤腫。「我有一個多囊腎病病人，情况穩定，腎臟功能良好。有一天他在開會期間忽然頭痛，然後手部動彈不得。原來他的先天性多囊腎伴有腦血管瘤，而腫瘤在開會期間爆裂，導致中風出血。」所以醫生會根據先天性多囊腎病人的家族病史評估風險，如直系親屬中曾在身體其他位置出現囊腫，就不單止要跟進腎臟，還需要進一步檢查。
文：麥穎姿
圖：黃志東
編輯：梁小玲
