負責過濾廢物的腎臟有着無可取替的功能，其中一種腎嚢問題是多囊性腎病（polycystic kidney disease），它是一種不能治癒的遺傳病，病人的腎臟因基因突變而出現大量水嚢，令其失去透析功能，病人需要終身洗腎。雖然無法完全治癒，現時有藥物可延緩開始洗腎的時間，如果水嚢問題嚴重阻塞腎臟或經常引發腎炎，或需手術處理，病情惡化更可能需要換腎。
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多囊性腎病屬顯性遺傳疾病
betway体彩 腎臟內科中心主任、腎病科專科醫生黎嘉能醫生指出，多囊性腎病是一種顯性遺傳疾病，如果父母任何一方罹患此病，會有50%機會遺傳給下一代，若嬰兒一旦確定遺傳了問題基因，則一定會在有生之年發病，只是病情的嚴重程度會因人而異；而在確定遺傳了問題基因人士當中，有一半人士其發病後的徵狀不明顯，甚至無病徵，因此未有求醫而沒有發現自己患病。
平均確診年齡約40歲 20歲前徵狀不明顯
多囊性腎病患者的平均確診年齡為約40歲，在20歲前徵狀通常不明顯，因此過早檢查未必能反映是否患有此病。有數據指出，如果父母是多囊性腎病患者，其下一代在約20歲時接受腎臟超聲波檢查，若未有發現腎水嚢或腎水嚢數量少於5個，有80%至90%機會沒有遺傳此病；約30歲時再做超聲波檢查，如果仍然無發現任何腎水嚢，則有99%機會沒有遺傳此病。
兩種基因突變致多囊性腎病
至於多囊性腎病是哪一部分的基因出現問題，黎醫生指出，此病主要分別由PKD1及PKD2兩個基因變異而導致，在歐美國家，95%患者均是源自這兩種基因突變；中國則是80%，而中國數據亦發現，PKD1病人與PKD2病人的比例是6：1。他又解釋，屬PKD1基因變異的病人，病情會比PKD2基因變異的病人較嚴重，據歐美數據顯示，PKD1病人平均於54歲需要開始洗腎；PKD2病人則是平均74歲，平均相差20年。
多囊性腎病患者如欲生育，可考慮透過體外受孕，以胚胎植入前基因檢測及早檢驗並在可行情況下植入沒有PKD1與PKD2基因的胚胎，減少遺傳下一代的可能。
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水嚢壓迫腎臟細胞致失去透析功能
黎醫生表示，多囊性腎病患者在病情惡化時，腎水嚢的數量會不斷增加，由數個增加到數百個，猶如一串葡萄，可令本身只有約11厘米大的腎臟脹大至約16厘米，大增的水嚢數量會壓迫正常的腎臟細胞，令腎臟失去透析功能，最終需要洗腎，而且腎水嚢更有演變成癌症的風險。由於腎臟脹大，患者的腹部會如「啤梨狀」脹起，亦可能會出現腰痛、小便帶血、泌尿道炎症等徵狀。此外，60%多囊性腎病患者有高血壓問題；18%病人會有腎石問題或腎鈣化。
腎臟透析率評估病情
要評估多囊性腎病的病情，通常會檢測病人的腎臟透析率，即每分鐘有多少血液經過腎臟而定：
| 期數 | 腎臟透析率 |
| 第一期 | 每分鐘90cc或以上，仍評定為腎功能正常 |
| 第二期 | 每分鐘60-89cc |
| 第三期 | 每分鐘30-59cc |
| 第四期 | 每分鐘15-29cc |
| 第五期 | 每分鐘15cc或以下，需考慮洗腎及換腎 |
*正常腎功能的透析率平均為100cc
治療急症低鈉症藥物有效延惡化
雖然因多囊性腎病而導致腎臟逐漸衰竭無可避免，惟黎醫生指出，近年醫學界發現可利用一種治療急症低鈉症的藥物，有助延緩腎衰竭及水囊出現的時間。據日本及歐美的研究指出，洗腎年期可因而延緩大約10年。他補充，當病人被評為第三或四期多囊性腎病時，或會考慮處方該藥物，但需留意肝功能較差的病人需密切留意用藥後的情况，透過驗血定期監察肝酵素，一旦發現肝酵素高出正常3倍以上，必須立即停藥。如果多囊性腎病演變至第五期，則需要考慮換腎。
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