一旦確診罕見病，除了因為疾病的「罕見」而感到徬徨擔憂外，患者和其家人更要承受繁複、漫長，甚至隨時復發等的治療考驗，為身心靈帶來的痛實難以估量。「性聯遺傳型低磷酸鹽症」（X-linked hypophosphatemia，下稱XLH）的罕見病患者，因體內長期缺磷，導致對骨骼健康、能量代謝和細胞功能等造成不同程度的影響，最典型的症狀是O型腿、身材較矮小、骨痛、肌肉無力、牙齒膿腫……有骨科專科醫生表示，無論患者是從嬰兒或在成人階段確診，都必須面對繁複的下肢矯正手術、終身的服藥和覆診關卡！近年已有新針劑藥物可替代傳統藥物，但暫時只限於嚴重的XLH兒童患者可使用，其他成人或輕微患者呢？仍有待分曉。
XLH是一種X連鎖疾病，即是X染色體上的一個基因缺陷，導致患者腎臟把過多的磷酸鹽經由尿液排出體外。小兒骨科分會主席、骨科專科醫生洪力恆醫生表示，男性會把有問題的X染色體遺傳予女兒，至於有兩條X染色體的女性則有50%遺傳予兒子和女兒。不過，基因缺陷亦有可能是自發性產生，約有1/3患者並沒有家族病史。
XLH個案一：膝、髖關節突劇痛無比 中年確診呈骨折
無論屬遺傳與否的XLH患者，大多數都會在約兩歲、學習站立和走路階段，父母發現其走路不穩或雙腿向外彎，而且彎曲情况隨着成長會愈見明顯而求醫。然而洪醫生分享，也曾有病人直至55歲才確診患有XLH。
「患者是因為膝蓋、髖關節突然劇痛求醫，一般人都以為只是退化，但臨牀上兩邊髖關節同時出現退化的病例較少見，經進一步檢查後，發現患者的X光下肢骨骼呈暗啞色，是骨質密度低的表徴，而當中髖關節頸更出現壓力性骨折，加上患者有家族史－媽媽都患有O型腳，整體符合典型XLH的臨床表現，遂轉介患者接受內分泌科進行尿液、血液和基因檢測，最終確診XLH。」
首要補充磷酸鹽維D強骨質 再矯正雙腳手術傷口處處
洪醫生強調，針對患者已出現嚴重雙腳彎曲的情况，治療上最迫切的是先補充磷酸鹽和維他命D，直至加強其骨質後，才能夠為患者進行骨科矯正手術。「手術要分開兩隻腳進行，在一隻腳嵌入外置支架和鋼釘，待痛楚稍為減輕後才再為患者另一隻腳做手術，雙腳合共有40處傷口，患者前後有9個月需要安裝着支架，無論是每次洗傷口，對工作、生活所帶來的影響，一般人難以想像。」
患者至中年才確診XLH，洪醫生相信有可能是早年病徵較輕微，加上患者的「忍痛」能力和甚少求醫，才會延遲了確診。經歷漫長的矯正手術後，患者的雙腳「直」了不少，骨折也逐步癒合，加上術後患者每天按時補充磷酸鹽、維他命D和定期覆診……至今一直生活如常。
XLH個案二：微創手術矯正O型腿 小朋友生長未定隨時反彈
另一同屬遺傳的9歲小朋友病例，洪醫生表示，由於她出生地對XLH罕見病的了解有限，故直至來港才為愈見彎曲的O型腿求醫。「小朋友同樣要接受矯形O型腿手術，因生長板仍開放，不需要用上如成人般的重金屬，可進行微創『雙側膝關節引導生長手術』。」
洪醫生闡釋，引導生長手術屬微創手術，患者的傷口會較小，手術是利用鋼板和鋼釘控制骨骼生長，即一邊停止或牽制着膝蓋外側的生長速度，而讓另一邊內側的骨骼則正常生長，可以逐步追上生長速度，以達至矯正作用。
兒童反覆手術承受疼痛 影響學習作息
不過，洪醫生強調，若是嚴重的XLH兒童患者，或有機會因為生長仍延續，在「拆鋼板、鋼釘」後雙腳再次彎曲，需要一次又一次的面對矯正手術，直至身高穩定下來。因此若小朋友太早進行這類手術，當身體逐漸長高，O型腿再反彈的機會相當大。
「我們會盡量延緩手術，期望把手術的頻密度減低，以減少每次手術後患者要承受的疼痛，還有對他們上課、日常作息等的影響。」
當患者的骨骼成熟時，若膝內翻變形仍然存在，可能需要進行多節段的截骨術以重新調整下肢，並進行內固定。然而隨着年齡漸長，患者即使定時服藥和覆診，但仍有機會出現早發性骨關節炎，屆時或需要進行「全關節置換手術」。
新針劑治療 本港暫限嚴重兒童患者注射
洪醫生表示，傳統治療包括口服藥物（磷酸鹽補充劑和維他命D）和矯正手術治療，都只屬「治標」之法，而近年針對XLH罕見病的新治療方法——注射針劑，根據有關的文獻和臨床試驗數據資料顯示，新針劑藥物最初獲批准的對象僅限於兒童患者，尤其是1歲或以上的兒童。新藥對於改善兒童患者的骨骼發育和減少骨骼畸形均有顯著效果，包括：有助提升血磷水平，對骨骼健康、減少骨骼疼痛和行走困難等。
在本港，暫時僅限於嚴重XLH的兒童患者使用，大約每兩星期接受皮下注射一次。然而成人則仍要以傳統口服藥物和手術作為一線治療，未能使用新治療法。
洪醫生提醒，新針劑藥物亦有其副作用（如注射部位出現紅腫痛等）和價格較昂貴，未必人人能夠負擔。「對於患者和醫療提供者來說，權衡治療的潛在益處和風險，並在治療過程中密切監控是至關重要的。」期望有更多的治療選擇，幫助到更多有需要的罕見病患者及紓緩其家人 / 照顧者的壓力。
術後……醫患如「一世伙伴」？
由確診罕見病的那一刻開始，XLH患者和家人 / 照顧者每天必須定時頻密地服藥、反覆承受着骨科矯正手術的種種風險、病情亦會隨時反彈、朋輩或別人「好奇」的眼光……難免令XLH患者和家人感到無比的痛，甚至沮喪。洪醫生坦言，旁人實難以明白，過程中他體會到「learn from patient」的重要性。
「我們無法想像患者手術後每一處鋼釘都是一個傷口，而每次洗數十個傷口的痛有多痛？因雙腳變形屢被朋輩比較、指指點點，甚至以為是侏儒？無論外觀、身體、情緒、社交等都會受到影響……」
作為手術醫生，除了每次進行矯形手術前，讓罕見病患者及其家人知悉手術風險，做好心理準備；能夠成功完成手術，讓患者沒有後遺症、往後能夠如常生活外，更重要的還有什麼呢？「要跟患者及其家人建立信任的關係，就像朋友般聆聽他們的經歷，成為一世的伙伴。」
