【明報專訊】不常見疾病患者求醫重重困難。一名苦尋病因近半世紀、先天皮膚對光敏感的女病人，皮膚會起水疱，踏入青少年期吞嚥逐漸困難、3年前罹患皮膚癌。經「香港基因組計劃」診斷出患上全球僅400宗的「金德勒氏綜合症」（Kindler syndrome）。負責計劃的香港基因組中心首席科學總監鍾侃言稱，近期一名初生嬰兒有類似病徵，現時能及早確診對症下藥，皮膚得以改善。
罕見病金德勒氏綜合症 病人對光敏感 皮膚水疱皺皮後吞嚥困難、皮膚癌
政府去年中展開「香港基因組計劃」先導階段，從患上未能確診病症等病人及其家屬蒐集基因組樣本，以求盡早診斷病因及治療。計劃正擴展至涵蓋糖尿病等常見病，冀藉遺傳學改善診治和預防，至今取得8000個樣本。
政府成立的基因組中心去年7月起展開「香港基因組計劃」先導階段，兩間大學醫學院瑪麗和威爾斯，以及兒童醫院會轉介兩類合適個案接受全基因組測序，包括罹患未能確診病症，以及與遺傳有關的癌症者，跨學科團隊會分析結果為病人尋找病因。
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未能根治惡疾 建議進食軟餐
有女病人自出生以來對光敏感，皮膚會起水疱和皺皮，踏入青少年期逐漸出現吞嚥困難、窒息和喪失聽力，3年前罹患皮膚癌。她去年獲醫院轉介至香港基因組中心，透過全基因組測序和分析，現年49歲的她今年7月確診極罕見的先天性表皮分解水皰症「金德勒氏綜合症」。
雖未能根治惡疾，但她獲建議進食軟餐和營養餐單等，防止疾病惡化。基因組中心亦替患者兩個妹妹測試，以檢驗有否同一疾病。
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及早發現初生嬰同患光敏罕見病 減少陽光照射、塗防曬軟膏
本身是兒科專科醫生的鍾侃言稱，由於得悉上述個案，近期發現一名初生嬰兒皮膚出現問題時，令醫生懷疑是否罹患相同惡疾，最終經分析後確診，及早讓父母得知如何照顧幼嬰，譬如減少在陽光猛烈時外出、多塗防曬和皮膚軟膏、穿著合適衣物等，現時該名嬰兒皮膚情况得以改善。鍾相信日後分析更多基因組後，可建立更龐大資料庫，惠及更多病人。
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政府基因組計劃助揭極罕見病因 蒐8000未確定病因病人家屬基因
基因組計劃至今收集8000個樣本，病人和其家屬各佔一半，並於今年中起踏入主階段，擴展至涵蓋「與基因組學及精準醫學」有關的個案，包括精神疾病、糖尿病、白血病及骨質疏鬆等常見病，冀以遺傳學入手改善診治和預防方法。鍾侃言舉例，正與精神科醫生研究用藥成效欠佳的病人，是否因自身基因組影響藥物成效，有助決定需否加減分量或轉用二線藥物。
香港基因組中心行政總裁羅思偉補充，正研究與更多公立醫院合作，目標於2026年7月前為兩萬宗個案全基因測序，有信心可超額完成。基因組中心亦正建立香港全基因組測序數據庫予科研使用，羅稱冀於5年內收集4萬至5萬個基因組。
